Sadržaj
- Što je metabolička miopatija?
- Vrste metaboličke miopatije
- Simptomi metaboličke miopatije
- Dijagnoza metaboličke miopatije
- Liječenje metaboličke miopatije
- Više informacija o metaboličkoj miopatiji
Što je metabolička miopatija?
Metabolizam je postupak kroz koji naše stanice pretvaraju izvore goriva - na primjer, šećer - u korisnu energiju.
Kao i sve stanice, i mišićne stanice ovise o metabolizmu kako bi pravilno funkcionirale. Mišićne stanice radom enzima pretvaraju šećer i masnoće u adenozin trifosfat ili ATP. ATP omogućuje mišićima da se normalno skupljaju i funkcioniraju.
Metaboličke miopatije nastaju kada genetske razlike uzrokuju nedovoljnu razinu određenog enzima koji se koristi u ovom procesu. Kada se to dogodi, zahvaćeni mišići ne mogu pretvoriti gorivo u energiju i stoga ne mogu funkcionirati.
Vrste metaboličke miopatije
Razlikuju se različiti oblici metaboličkih miopatija po tome koji enzim nedostaje ili nedostaje.
Na primjer, McArdleova bolest je posljedica nedostatka enzima koji pomaže u metabolizmu ugljikohidrata. Drugačija vrsta metaboličke miopatije uzrokovane nedostatkom kisele maltaze naziva se Pompeova bolest.
Mitohondrijska metabolička miopatija je još jedan tip koji je posljedica nedostatka određenog enzima koji je normalno prisutan u mitohondrijima, dijelovima stanica koji proizvode energiju.
Simptomi metaboličke miopatije
Simptomi metaboličke miopatije razlikuju se među pojedincima. U stvari, neki ljudi s tim stanjem žive bez simptoma jer su njihove stanice pronašle drugačiji put za stvaranje energije za pokretanje mišića.
U drugim se slučajevima mogu pojaviti simptomi, ovisno o tome koji enzim nedostaje. Simptomi metaboličke miopatije uključuju:
Umor i netolerancija vježbanja (energija se vraća nakon odmora)
Grčevi u mišićima
Problemi sa srcem
Poteškoće s disanjem ako bolest utječe na mišiće koji sudjeluju u disanju
Rabdomioliza, bolno razbijanje mišićnog tkiva koje može prouzročiti oštećenje bubrega, može biti posljedica prenapornog vježbanja, bolesti, stresa, izloženosti hladnoći ili predugog zadržavanja bez hrane.
Dijagnoza metaboličke miopatije
Metaboličke miopatije mogu imati simptome slične onima kod mnogih drugih stanja. Biopsija mišića može pomoći u utvrđivanju uzroka mišićne slabosti.
Test krvi može otkriti genetske razlike, a također i znakove raspadanja mišićnog tkiva. Krvne pretrage mogu se provoditi zajedno s intenzivnim ili umjerenim vježbanjem kako bi se u krvotoku tražili dokazi da je došlo do oštećenja mišića.
Elektromiografija (EMG) može se koristiti za isključivanje mišićne distrofije i drugih poremećaja.
Liječenje metaboličke miopatije
Osobe s metaboličkim miopatijama moraju izbjegavati akutne razgradnje mišića koje oslobađaju mišićne bjelančevine u krvotok i uzrokuju ozbiljna oštećenja bubrega.
Pojedinci bi trebali surađivati s liječnicima i ostalim članovima tima za njegu kako bi razvili plan upravljanja tjelesnim aktivnostima. U nekim slučajevima pružatelji usluga mogu preporučiti program laganog aerobnog treninga.
Kardiolog upoznat s metaboličkim miopatijama može pretražiti bilo kakvo oštećenje srčanog mišića
Prehrana može biti faktor u izbjegavanju simptoma i komplikacija. Ovisno o tome na koji enzim (e) utječe metabolička miopatija, prehrana s visokim udjelom proteina ili masti može biti korisna.
Za jednu vrstu metaboličke miopatije koja se naziva Pompeova bolest, novi tretman nadomještava nedostajući enzim kisele maltaze sintetičkom verzijom.
Važno je da se svi koji su pogođeni metaboličkom miopatijom oslanjaju na stručnost svog liječnika i slijede preporučenu prehranu i plan liječenja.
Više informacija o metaboličkoj miopatiji
O ostalim vrstama neuromuskularnih bolesti pročitajte u Zdravstvenoj knjižnici