Sadržaj
- Što je Loeys-Dietzov sindrom?
- Po čemu se Loeys-Dietzov sindrom razlikuje od Marfanovog sindroma?
- Je li operacija nadomještanja korijena aorte neophodan tretman?
- Što je dugoročno upravljanje Loeys-Dietz sindromom?
Što je Loeys-Dietzov sindrom?
Loeys-Dietzov sindrom poremećaj je vezivnog tkiva koji je prvi put opisan 2005. godine. Većina osoba s ovim poremećajem ima kraniofacijalne značajke koje uključuju hipertelorizam (široko razmaknute oči) i bifidnu ili široku uvulu. U manjeg postotka jedinki zabilježena je kraniosinostoza (prijevremena fuzija kostiju lubanje), rascjep nepca i / ili stopala palice. Gotovo 100% pacijenata pokazuje neku vrstu abnormalnih nalaza na koži, uključujući prozirnu kožu, meku ili baršunastu kožu, lako krvarenje, lako podljeve, ponavljajuće kile i probleme s ožiljcima. Na radiološkom snimanju mnogi pojedinci pokazuju zavojne žile, posebno u vratnim žilama. U Loeys-Dietzovom sindromu, vijugave žile nisu "loše žile" ili žile predisponirane aneurizmi / suzi, ali pružaju dijagnostički trag za sumnju na dijagnozu. Najznačajnije u Loeys-Dietzovom sindromu opisane su aneurizme u cijelom arterijskom stablu. Najčešće mjesto proširenja je korijen aorte.
Po čemu se Loeys-Dietzov sindrom razlikuje od Marfanovog sindroma?
U prošlosti je mnogim osobama s Loeys-Dietzovim sindromom pogrešno dijagnosticiran Marfanov sindrom. Važno je razlikovati Marfanov sindrom od Loeys-Dietzovog sindroma jer postoji nekoliko razlika u upravljanju. Prvo, osobama s Loeys-Dietzovim sindromom ne prijeti dislokacija leće. Kirurško upravljanje proširenjem korijena aorte također je različito. Tipično se u Marfanovom sindromu uzima u obzir operacija kada je aorta oko 5 cm; međutim, u Loeys-Dietzovom sindromu prepoznato je da su osobe s mjerenjem korijena aorte od 4 cm pokazale disekciju korijena aorte (kod tinejdžera / odraslih). Stoga se preporučuje operacija kada se aorta približi ovoj dimenziji. Zamjena korijena aorte koja štedi ventile tipično je siguran postupak koji se dobro podnosi kod osoba s Loeys-Dietzovim sindromom. U djece s većim kraniofacijalnim zahvaćanjem preporučuje se operacija kada je proširenje korijena aorte progresivno, a zalistak iznad 1,8-2,0 cm. Aortni ventili ovog mjerenja obično mogu podnijeti transplantat veličine odrasle osobe, stoga ponovljena operacija ne bi trebala biti potrebna.
Je li operacija nadomještanja korijena aorte neophodan tretman?
Cilj operacije nadomještanja korijena aorte je nadomjestiti slabo tkivo prije nego što se dogodi suza. Pojedinci koji imaju suze (disekcije) mogu biti skloniji daljnjem produljenju suze ili suza na granama kao sekundarnim problemima. Pojedinci s Loeys-Dietzovim sindromom izuzetno se dobro snalaze u vaskularnim kirurškim zahvatima, jer tkivo nije osobito krhko niti ga je teško šivati.
Što je dugoročno upravljanje Loeys-Dietz sindromom?
Pojedinci s Loeys-Dietzovim sindromom trebali bi ostati aktivni u aktivnostima kao što su planinarenje, biciklizam, plivanje, tenis, trčanje i druge aktivnosti. Dobro je pravilo da biste trebali moći razgovarati dok igrate ove aktivnosti. Treba izbjegavati natjecateljske i kontaktne sportove, izometrijske vježbe i vježbe izvedene do iznemoglosti. To uključuje sklekove, trbušnjake i trbušnjake. Otprilike 15 posto osoba s Loeys-Dietzovim sindromom ima nestabilnost vratne kralježnice i trebalo bi ih procijeniti rendgenskim snimkama vratne kralježnice s produženjem fleksije.
Upravljanje osobama s Loeys-Dietzovim sindromom uključuje 6-mjesečne ehokardiograme i godišnje CTA / MRA snimke od glave do zdjelice radi procjene funkcije korijena aorte i srčanih zalistaka, kao i prisutnosti ili napredovanju aneurizmi koje se mogu naći negdje drugdje u arterijskom stablu. Ako MRA i dalje ostanu stabilni, vremenski razmak može biti udaljeniji. Pacijenti bi se trebali pridržavati smjernica opisanih u njihovom individualnom planu i procjeni.
Otprilike 1 / 4-1 / 3 osoba s Loeys-Dietzovim sindromom također može imati gastrointestinalne komplikacije i ozbiljne alergije na hranu. Po potrebi treba istražiti ortopedsku njegu stopala, ravnih stopala, skolioze, nestabilnosti c-kralježnice, anomalija pektusa, hipermobilnosti zglobova. Općenito, neke mjere opreza u vezi s liječenjem migrene i glavobolje (što je često kod poremećaja vezivnog tkiva) uključuju izbjegavanje Imitrexa, koji djeluje kao vazokonstriktor. Također treba izbjegavati dekongestive i druge stimulanse.