Sadržaj
Landau Kleffner sindrom (LKS) rijetko je stanje koje pogađa malu djecu, a početni simptomi obično počinju u dobi između 2 i 8 godina. Najistaknutija obilježja ovog stanja su pad govornih i jezičnih sposobnosti te napadaji.Uzrok LKS nije jasan. Obično to nije očita dijagnoza i može se pogrešno dijagnosticirati kao drugo stanje, poput autizma ili gluhoće.
Ako je vašem djetetu dijagnosticirana LKS, važno je pažljivo pratiti medicinsko praćenje i terapiju. Vremenom se mnoga djeca ponešto poboljšaju u svojim jezičnim sposobnostima, a većina ih i dalje nema napadaja u adolescenciji.
Simptomi
LKS utječe na djecu koja su inače bila normalna prije nego što su se razvila. Simptomi mogu početi postupno tijekom nekoliko tjedana ili mjeseci. Neka djeca također razvijaju promjene u ponašanju.
Jezik
Djeca koja su već razvila sposobnost govora, razumijevanja jezika - pa čak i čitanja i pisanja - mogu doživjeti regresiju (nazadovanje) svojih jezičnih vještina. Djeca koja imaju LKS gube sposobnost komunikacije s roditeljima i s drugim ljudima. Poteškoće s govorom opisuju se kao afazija, dok se poteškoće s razumijevanjem jezika obično opisuju kao govorna agnozija.
Napadaji
Većina djece s ovim stanjem ima napadaje, posebno tijekom spavanja. Napadaji su okarakterizirani kao djelomični napadi ili generalizirani tonički klonički napadi. Očituju se podrhtavanjem i trzanjem jedne strane tijela ili cijelog tijela. Većina napadaja traje nekoliko minuta, ali neka djeca imaju epizode epileptičnog statusa, što je napadaj koji se ne zaustavlja sam od sebe, a za njegovo zaustavljanje trebaju antiepileptični lijekovi (AED).
Efekti ponašanja
Neka djeca s LKS imaju promjene u ponašanju, uključujući bijes, frustraciju, poremećaj hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD) i poteškoće u učenju.
Imajte na umu da se vaše dijete vjerojatno osjeća bespomoćno zbog svoje nesposobnosti za komunikaciju i da ta nemoć može pridonijeti promjenama u ponašanju.
Uzroci
Nije jasno zašto djeca razvijaju LKS. Bolest se smatra sporadičnom, iako postoji povezanost s genetskom mutacijom.Neki roditelji primjećuju da je njihova djeca imala virusnu infekciju prije početnog početka LKS-a, ali infekcije nisu potvrđene kao uzrok stanja. Upala se smatra uzročnom jer se neka djeca poboljšavaju protuupalnim liječenjem.
Efekti vremenskog režnja
Jezični problemi i obrazac epilepsije ovog stanja sugeriraju da je pogođen sljepoočni mozak. Lijevi i desni sljepoočni dio smješteni su sa strane mozga, blizu ušiju. Dominantni sljepoočni režanj (lijeva strana kod dešnjaka) jedno je od područja u mozgu koje sudjeluje u razumijevanju govora i jezika.
Napadi koji potječu iz sljepoočnog režnja mogu biti žarišni napadaji koji uključuju jednu stranu tijela i mogu generalizirati cijelo tijelo.
Mutacija gena
Mutacija gena GRIN2A, pronađena na 16. kromosomu, identificirana je u nekoliko slučajeva djece koja razviju LKS. Mutacija je abnormalni kod u genu, a osoba s mutacijom može proizvesti oštećeni protein. Gen GRIN2A kodira proizvodnju GluN2A, glutamata receptora, koji obično pomaže u sprječavanju prekomjerne aktivnosti živaca u mozgu.
U LKS povezanom s mutacijom GRIN2A, protein GluN2A je neispravan. U LKS-u mutacija GRIN2A smatra se de novo mutacijom, što znači da je dijete može razviti, a da je ne naslijedi od roditelja.
Dijagnoza
LKS-u mogu dijagnosticirati tjedni ili čak mjeseci. Rijetka je bolest, a češći su uzroci napadaja i problema s komunikacijom u male djece. Vaše dijete može imati nekoliko dijagnostičkih testova ako pokaže simptome LKS.
Testovi koji se koriste za procjenu govorne regresije i napadaja uključuju:
Neuropsihološko ispitivanje
Medicinski tim vašeg djeteta također može provesti psihološka i kognitivna ispitivanja kako bi se razlikovao uzrok simptoma vašeg djeteta. Ovi testovi mogu uključivati ocjenu sposobnosti učenja, pažnje i razumijevanja kako bi se pomoglo riješiti regresiju govora vašeg djeteta.
Test sluha
Djeca koja imaju jezični deficit često imaju slušne (slušne) testove jer je gubitak sluha čest uzrok problema u komunikaciji. Djeca koja imaju LKS obično nemaju nagluhost, a za to su često potrebni slušni testovi.
Razumijevanje rezultata testa sluhaElektroencefalogram (EEG)
EEG je neinvazivni test moždanih valova koji se koristi za procjenu napadaja. Ovaj test uključuje postavljanje malih metalnih elektroda (u obliku ravnih novčića) na vlasište. Elektrode mogu otkriti električnu aktivnost mozga. Elektrode su spojene na žice, koje šalju signal računalu koje "čita" ritam mozga. EEG može pokazati abnormalne električne ritmove mozga tijekom napadaja, a ponekad čak i kad osoba nema napadaj.
EEG uzorak karakterističan za LKS pokazuje sporovalne skokove sljepoočnih režnjeva koji su često prisutni tijekom spavanja. Neka djeca s LKS imaju kontinuirane EEG dokaze o napadima tijekom spavanja, što se opisuje kao šiljak i val.
Imaging mozga
Većina djece koja razviju govorne probleme i napadaje imat će testove snimanja mozga. Kompjuterizirana tomografija mozga (CT) ili magnetska rezonancija (MRI) koristi se za utvrđivanje strukturnih abnormalnosti, poput tumora, moždanog udara ili infekcija. Ovi testovi su obično normalni u djece koja imaju LKS.
Metabolički testovi za snimanje mozga, poput ispitivanja emisije pozitrona (PET) nisu uobičajeni u kliničkim uvjetima, ali se često koriste u istraživanjima. Djeca koja imaju LKS mogu imati abnormalni metabolizam u sljepoočnom režnju s jedne i s obje strane mozga.
Diferencijalna dijagnoza
LKS može započeti simptomima koji su slični simptomima autizma, Aspergerovog sindroma, gluhoće i encefalitisa.
Autizam i Aspergerov sindrom obično nisu povezani s napadajima i EEG abnormalnostima LKS-a. Gluhoća se obično otkriva testom sluha. Encefalitis je obično povezan sa značajnim dokazima upale ili infekcije koja se može otkriti LP.
Liječenje
LKS se može liječiti s nekoliko pristupa. Obično se koristi velika doza steroida kako bi se smanjila upala mozga. Djeci koja imaju epilepsiju AED često pomažu u kontroli napadaja, a govorna terapija važan je dio oporavka.
Imunoterapija
Nekoj djeci koja imaju LKS preporučuju se visoke doze intravenskih (IV) ili oralnih kortikosteroida. Ovaj se tretman smatra učinkovitijim ako se započne nedugo nakon što simptomi počnu. Ali ako postoji zabrinutost zbog zaraznog encefalitisa (infekcija mozga) ili meningitisa (infekcija zaštitne sluznice mozga), tada će liječnik vašeg djeteta odlučiti izbjegavati steroide, jer oni mogu pogoršati infekciju.
Još jedan imunosupresiv, intravenski imunoglobulin (IVIG), također može biti opcija.
Antikonvulzivi
AED su često potrebni za kontrolu napadaja. Neki AED koji se koriste za kontrolu napadaja u LKS uključuju valproat, klobazam, levetiracetam i etosuksimid.
Govorna terapija
Ako vaše dijete ima govorni i jezični deficit, preporučuje se logopedska terapija. Dijete (ili odrasla osoba) nije lako naučiti kako komunicirati kad je sljepoočni režanj zahvaćen LKS-om, ali terapija može pomoći optimizirati komunikaciju vašeg djeteta najbolje što može.
Imajte na umu da je važno biti strpljiv što se tiče logopedije. Vaše će dijete možda moći sudjelovati tijekom nekih sesija, ali ne i tijekom drugih, a možda će biti sposobnije raditi na poboljšanju govornih i jezičnih vještina kad se akutna faza stanja počne rješavati. Neki ljudi koji su imali LKS i dalje imaju koristi od govorne terapije tijekom adolescencije i odrasle dobi.
Kirurgija
Većinu vremena napadaji u LKS dobro se kontroliraju AED-ima. Međutim, ako vaše dijete ima trajne napadaje, može se razmotriti operacija epilepsije.
Postupak koji uključuje više subpialnih presjeka, koji su mali rezovi na mozgu, može pomoći u sprječavanju napadaja kada ih lijekovi ne mogu kontrolirati.
Kao i kod većine vrsta operacija epilepsije, postupak bi mogao uzrokovati neurološke deficite, pa se odluka mora donijeti vrlo pažljivo s opsežnim pre-kirurškim testiranjem.
Prognoza
LKS je stanje koje se s vremenom često poboljšava. Većina djece ne nastavlja napadaje nakon adolescencije i nije im potrebno dugotrajno liječenje AED-ima.
Iako većina djece s LKS doživljava poboljšanja u govornim i komunikacijskim sposobnostima tijekom adolescencije, postoji različit stupanj oporavka, a govorni nedostaci i dalje utječu na mnogu djecu tijekom njihova života.
Djeca koja se liječe kortikosteroidima ili imunoglobulinom imaju tendenciju da imaju bolje dugoročne ishode.
Riječ iz vrlo dobrog
Ako je vašem djetetu dijagnosticirana LKS, razumljivo ste da prolazite kroz veliki stres. Može biti iscrpljujuće brinuti se o djetetu koje ne može komunicirati. Naravno, kao roditelja zabrinuti ste i za budućnost svog djeteta i sposobnost da se slažete s drugima, učite, budete sretni i na kraju možete biti neovisni.
Budući da je ovo tako rijetko stanje s nizom mogućih ishoda, može biti teško predvidjeti ishod vašeg djeteta. Roditeljima i djeci je teško riješiti nesigurnost.
Možda će vam pomoći da pronađete grupu za podršku roditeljima djece s epilepsijom ili govornim problemima, jer vam drugi roditelji često mogu pomoći da podijelite svoje osjećaje i mogu vas uputiti na korisne resurse u vašoj zajednici.