Kongenitalna hipotireoza u novorođenčadi

Sadržaj

• Znaci i simptomi
• Uzroci
• Dijagnoza
• Liječenje

Kongenitalni hipotireoza odnosi se na nedostatak ili nedostatak hormona štitnjače koji je prisutan pri rođenju. Genetski nedostaci ili nedostatak joda kod majke mogu rezultirati problemima s razvojem štitnjače ili s proizvodnjom hormona štitnjače, što dovodi do stanja. Obično testovi za pregled novorođenčadi identificiraju kongenitalni hipotireoidizam. Iako bebe obično nemaju znakove ili simptome hipotireoze pri rođenju, možda postoje prepoznatljivi tragovi koje roditelji mogu potražiti.

Kongenitalna hipotireoza pogađa približno jednu od svakih 2000 do 4000 novorođene djece i smatra se jednim od najčešćih i najlječivih uzroka zastoja u razvoju u svijetu. Ako vaša beba ima urođenu hipotireozu, osobito je važno da se pravilno liječenje započne rano.

Znaci i simptomi

Većina novorođenčadi s kongenitalnom hipotireozom nema nikakve znakove ili simptome stanja. To je zbog prisutnosti nekog majčinog hormona štitnjače ili rezidualne funkcije štitnjače.

Neki znakovi i simptomi koje vaša beba može imati uključuju:

• Povećana porođajna težina
• Povećani opseg glave
• Letargija (nedostatak energije, spava uglavnom, djeluje umorno čak i kad je budan)
• Polako kretanje
• Promukli plač
• Problemi s hranjenjem
• Stalni zatvor, napuhan ili pun želudac
• Povećani jezik
• Suha koža
• Niska tjelesna temperatura
• Dugotrajna žutica
• Guša (povećana štitnjača)
• Nenormalno nizak tonus mišića
• Podbuhlo lice
• Hladni ekstremiteti
• Gusta gruba kosa koja se spušta nisko na čelo
• Veliki fontanel (mekano mjesto)
• Hernirani (izbočeni) pupak
• Malo ili nimalo rasta, neuspjeh u napredovanju

Uzroci

Postoje dva glavna oblika kongenitalne hipotireoze: trajni urođeni hipotireoza i prolazni kongenitalni hipotireoza. Kongenitalni hipotireoza češći je u novorođenčadi koja ima urođene srčane probleme ili Downov sindrom.

Trajna urođena hipotireoza

Ova vrsta hipotireoze zahtijeva cjeloživotno liječenje i ima nekoliko uzroka:

• Disgeneza: Ovaj nedostatak ili abnormalni razvoj štitnjače najčešći je uzrok urođene hipotireoze, odgovoran za oko dvije trećine slučajeva. Ektopično (abnormalno smješteno) tkivo štitnjače najčešći je nedostatak.
• Defekt u sposobnosti sinteze i lučenja hormona štitnjače: To čini otprilike 10 posto slučajeva urođene hipotireoze.
• Neispravnost u mehanizmu transporta hormona štitnjače: To znači da se hormoni štitnjače mogu stvarati, ali nemaju predviđeni učinak na tijelo.
• Središnja hipotireoza: Tada štitnjača može stvarati hormone štitnjače, ali hipotalamus ili hipofiza, koji su obje smješteni u mozgu, nisu pravilno usmjereni na to.

Prolazna urođena hipotireoza

Smatra se da 10 do 20 posto novorođenčadi koja je hipotireoza ima privremeni oblik stanja poznat kao privremeni kongenitalni hipotireoza. Prolazni hipotireoza u novorođenčadi ima nekoliko uzroka:

• Nedostatak joda: Jod je potreban za proizvodnju hormona štitnjače. Nedostatak joda u novorođenčeta rezultat je nedovoljnog unosa joda u majke.
• Protutijela: Protutijela koja blokiraju receptor za stimuliranje hormona štitnjače (TRB-Ab) mogu se razviti u trudnice s autoimunom bolesti štitnjače, poput Gravesove bolesti. Protutijela mogu putovati kroz placentu i ometati funkciju štitnjače rastuće bebe, što rezultira hipotireozom pri rođenju. To se ne događa kod svih žena s autoimunom bolesti štitnjače. Tipično, ova vrsta kongenitalnog hipotireoze rješava se u dobi od jednog do tri mjeseca jer se majčina antitijela prirodno uklanjaju od dojenčeta.
• Izloženost lijekovima u maternici: Antitiroidni lijekovi koji se uzimaju za liječenje hipertireoze mogu prolaziti kroz placentu, uzrokujući hipotireozu u novorođenčeta. Obično se ova vrsta hipotireoze rješava nekoliko dana nakon rođenja, a normalna funkcija štitnjače vraća se u roku od nekoliko tjedana.
• Izloženost jodu: Izloženost fetusa ili novorođenčeta vrlo visokim dozama joda može uzrokovati prolaznu hipotireozu. Ova vrsta izloženosti jodu rezultat je upotrebe lijekova na bazi joda, poput amiodarona (koji se koristi za liječenje nepravilnih srčanih ritmova) ili upotrebe antiseptika ili kontrastnih sredstava koji sadrže jod (koji se koriste u dijagnostičkim slikovnim testovima).

Uloga joda u zdravlju štitnjače

Dijagnoza

Kongenitalni hipotireoza najčešće se otkriva probirom krvi novorođenčeta testom uboda pete koji se radi u roku od nekoliko dana od rođenja. Rutinski test obično se prati u roku od dva do šest tjedana nakon rođenja.

Probir novorođenčadi na bolesti štitnjače uključuje:

• Štitnjači stimulirajući hormon (TSH): Uobičajeni raspon novorođenčadi je 1,7 do 9,1 mU po L. Visoke razine sugeriraju na hipotireozu.
• Tiroksin (T4): Uobičajeni raspon novorođenčadi je 10 mcg po dL (129 nmol po L). Niske razine ukazuju na hipotireozu.

Ako početni test probira krvi identificira potencijalni problem, praćenje obično uključuje ponavljanje testova nakon otprilike dva do tri tjedna. Slikovni testovi za vizualizaciju štitnjače obično su potrebni ako su testovi krvi štitnjače i dalje abnormalni. Ako postoje drugi problemi, poput srčanih mana ili neobičnog izgleda lica, tada će možda biti potrebna dodatna dijagnostička ispitivanja, poput elektrokardiograma (EKG) za procjenu srca ili genetskih testova.

Probir novorođenčadi na genetske i metaboličke poremećaje

Liječenje

Ako se novorođenče ne liječi od urođene hipotireoze, to može negativno utjecati na fizički, kognitivni i neurološki razvoj. Zajedno s upravljanjem stanjem korištenjem lijekova, preporučuje se i pomno praćenje razvojnih prekretnica.

Lijekovi

Liječenje tabletama ili tekućinom levotiroksina (L-tiroksin ili L-T4) obično je preferirana metoda nadomještanja hormona štitnjače za novorođenčad. Doza, koja je obično u rasponu od 8 mcg / kg / d do 10-15 mcg / kg / d, izračunava se na temelju težine vaše bebe i odgovora na lijek.

Tableta se može zdrobiti i dati bebi u njenoj tekućoj formuli za sigurno gutanje. Oblik tablete i tekućina imaju slične sigurnosne i terapijske učinke.

Općenito se očekuje da razina hormona štitnjače dosegne normalne vrijednosti u roku od oko 10 dana nakon početka liječenja.

Liječenje će se nastaviti sve dok je prisutno stanje.

Riječ iz vrlo dobrog

Ako imate dijete rođeno s urođenom hipotireozom, možete očekivati ​​dobru prognozu s normalnim rastom i razvojem ako se liječenje započne rano. Također je važno da uzrok urođenog hipotireoze vašeg djeteta razgovarate s pedijatrom ili genetskim stručnjakom. Možda ćete trebati poduzeti mjere predostrožnosti tijekom sljedeće trudnoće, poput održavanja odgovarajućeg unosa joda ili prilagođavanja lijekova vlastitom stanju štitnjače uz nadzor liječnika.