Sadržaj
- Što je Kniest sindrom?
- Koji su simptomi Kneistovog sindroma?
- Ortopedska stanja viđena s Kneistovim sindromom
- Dijagnoza Kneistovog sindroma
- Liječenje sindroma Kneista
Što je Kniest sindrom?
Kniest sindrom je genetski poremećaj koji proizlazi iz defekta kolagena tipa 2 (COL2A1) koji se prenosi na autosomno dominantnu (jedan roditelj prenosi poremećaj). Utječe na hrskavicu, čineći je mekom i mrvičastom s izgledom švicarskog sira.
Koji su simptomi Kneistovog sindroma?
Uobičajeni simptomi viđeni u bolesnika s Kniestovim sindromom uključuju:
- Istaknute oči i čela
- Depresivna srednja strana
- Veliki zglobovi (kukovi i koljena) su veliki, kruti i kvrgavi
- Mali zglobovi (prsti) zahvaćeni su kako pacijent stari
- Rascjep nepca
- Kronični gubitak sluha
- Problemi s očima, poput glaukoma i odvajanja mrežnice
Kralježnica i epifiza (zaobljeni kraj dugih kostiju) također su pogođeni Kniestovim sindromom.
Ortopedska stanja viđena s Kneistovim sindromom
Ortopedska stanja koja su često povezana s Kniestovim sindromom uključuju:
- Cervikalna nestabilnost ako postoji abnormalna količina pokreta vratnu kralježnicu treba stabilizirati
- Kifoza i ili skolioza (zakrivljenost i ili zaobljenje leđa) mogu biti prisutne rano i mogu biti progresivne.
- Ukočeni zglobovi i preuranjeni artritis
- Neusklađenost donjih ekstremiteta
- Noge palicama
Dijagnoza Kneistovog sindroma
Liječnik postavlja dijagnozu Knijestovog sindroma s kompletnom anamnezom, fizikalnim pregledom i dijagnostičkim testovima.
Dijagnostički postupci mogu obuhvaćati:
- X-zrake kralježnice - za provjeru cervikalne nestabilnosti, skolioze i kifoze - i donjih ekstremiteta
- Arthrograms: Ubrizgavanje boje u kukove, koljena i ili gležanj za procjenu hrskavice u zglobovima i procjenu odstupanja donjih udova prije kirurške korekcije
Liječenje sindroma Kneista
Liječenje Kniest sindroma varira ovisno o povezanim ortopedskim stanjima koja postoje u pacijenta. Sljedeće uključuje informacije o pojedinačnim mogućnostima liječenja prema stanju:
- Spajanje cerviksa i postavljanje aureole i prsluka mogu se izvršiti ako pacijent ima cervikalnu nestabilnost
- Uzgojne šipke za suzbijanje skolioze u mladosti
- Stražnja kralježnična fuzija za skoliozu i kifozu kada je rast završen
- Aqua terapija za održavanje mišića jakim i očuvanje pokreta.
- Osteotomije za zadržavanje kuka, korekciju kontrakture i neusklađenost
- Lijevanje, oslobađanje i / ili spajanje stopala ako su kruta