Sadržaj
Kartagenerov sindrom vrlo je rijedak nasljedni poremećaj koji je uzrokovan nedostacima u genima. Autosomno je recesivan, što znači da se javlja samo ako oba roditelja nose gen. Kartagenerov sindrom pogađa približno 30 000 ljudi, uključujući sve spolove. Poznat je po dvije glavne abnormalnosti - primarnoj ciliarnoj diskineziji i situs inversusu.Cilijarna diskinezija
Ljudski respiratorni trakt uključuje nos, sinuse, srednje uho, eustahijeve cijevi, grlo i cijevi za disanje (dušnik, bronhi i bronhioli). Čitav je trakt obložen posebnim stanicama koje na sebi imaju izbočine poput dlačica, zvane cilije. Trepavice pometaju udisane molekule prašine, dima i bakterija iz dišnih putova.
U slučaju primarne diskinizije cilija povezanih s Kartagenerovim sindromom, cilije su neispravne i ne rade ispravno. To znači da se sluz i bakterije u plućima ne mogu izbaciti, a kao rezultat toga razvijaju se česte plućne infekcije, poput upale pluća.
Cilia je također prisutna u moždanim komorama i u reproduktivnom sustavu. Osobe s Kartagenerovim sindromom mogu imati glavobolje i probleme s plodnošću.
Situs Inversus
Situs Inversus nastaje dok je fetus unutar maternice. Uzrokuje razvoj organa na pogrešnoj strani tijela, mijenjajući normalno pozicioniranje. U nekim slučajevima svi organi mogu biti zrcalna slika uobičajenog položaja, dok se u drugim slučajevima mijenjaju samo određeni organi.
Simptomi
Većina simptoma Kartagenerovog sindroma rezultat je nemogućnosti respiratornih trepavica da pravilno funkcioniraju, kao što su:
- Kronična infekcija sinusa
- Česte infekcije pluća, poput upale pluća i bronhitisa
- Bronhiektazije - oštećenje pluća od čestih infekcija
- Česte upale uha
Važan simptom koji Kartagenerov sindrom razlikuje od ostalih vrsta primarne ciliarne diskinezije je pozicioniranje unutarnjih organa na strani suprotnoj od normalne (koja se naziva situs inversus). Primjerice, srce je s desne strane prsa umjesto s lijeve.
Dijagnoza
Kartagenerov sindrom prepoznaju se po tri glavna simptoma kroničnog sinusitisa, bronhiektazije i situs inversusa. RTG snimke prsnog koša ili računalna tomografija (CT) mogu otkriti plućne promjene karakteristične za sindrom. Uzimanje biopsije sluznice dušnika, pluća ili sinusa može omogućiti mikroskopski pregled stanica koje oblažu respiratorni trakt, a koje mogu identificirati neispravne cilije.
Liječenje
Medicinska skrb za osobu s Kartagenerovim sindromom usredotočena je na prevenciju respiratornih infekcija i brzo liječenje svih mogućih bolesti. Antibiotici mogu ublažiti sinusitis, a inhalacijski lijekovi i respiratorna terapija mogu pomoći ako se razvije kronična bolest pluća. Kroz bubnjiće se mogu staviti male cijevi kako bi se omogućilo istjecanje infekcija i tekućine iz srednjeg uha. Odrasli, osobito muškarci, mogu imati poteškoća s plodnošću i možda će im biti korisno savjetovanje sa stručnjakom za plodnost. U težim slučajevima nekim osobama može biti potrebna cjelovita transplantacija pluća.
U mnogih se osoba broj respiratornih infekcija počinje smanjivati za oko 20 godina, a kao rezultat toga, mnogi ljudi s Kartagenerovim sindromom imaju gotovo normalan život odraslih.