Najčešće vrste patuljaka

Sadržaj

• Vrste
• Uzroci
• Dijagnoza
• Liječenje

Patuljavost je stanje koje karakterizira nizak rast, što obično rezultira rastom odrasle osobe od četiri metra, 10 inča ili nižim. Za djecu to znači biti ispod krivulje rasta visine za njihovu dob, koja bi bila manja od 3. percentila.

Izrazi koje obično preferiraju ljudi s ovim stanjem su "kratko postavljeni" ili "mala osoba", a ne "patuljak". Pojam "patuljak" mnogi smatraju uvredljivim.

Vrste

Više od 300 različitih uvjeta može uzrokovati patuljaštvo. Vrste patuljaštva imaju različite uzroke i fizičke karakteristike, iako ih sve karakterizira nizak rast. Većina stanja je genetska i prisutna pri rođenju. Dvije su glavne kategorije patuljaštva:

• Nerazmjerni nanizam: To znači da osoba ima neke dijelove tijela prosječne veličine, poput glave i / ili trupa, te neke kraće dijelove tijela od normalnih, poput nogu i ruku. Najčešći tip nesrazmjernog patuljaštva - i najčešći tip patuljaštva uopće - je ahondroplazija, u kojem osoba ima trup normalne veličine i kratke udove.
• Proporcionalni patuljasti: To znači da je osoba posvuda manja od prosjeka. Patuljast nedostatak hormona rasta, primordijalni patuljasti i Seckelov sindrom sve su vrste proporcionalnog patuljaštva.

Patuljavost je relativno rijetko stanje, a svaka od pojedinačnih vrsta patuljaštva još je rjeđa.

Naučite poremećaj koji imaju neki od najmanjih ljudi na svijetu

Ahondroplazija

Ahondroplazija čini 70% svih slučajeva patuljaka i pogađa otprilike jedno od svakih 25 000 do 30 000 novorođenčadi. Kod ahondroplazije postoji problem s genom koji omogućava tijelu da tijekom rasta pretvara hrskavicu u kost, posebno u dugim kostima . Fizičke osobine ove vrste patuljaštva uključuju:

• Relativno dugačak prtljažnik
• Kratke ruke i noge
• Kratke ruke i prsti, s prstenom i srednjim pronalazačem
• Nerazmjerno velika glava s istaknutim čelom
• Veliko, istaknuto čelo
• Pognute noge
• Zakrivljena kralježnica

Mnogi ljudi koji imajuhondroplaziju imaju hidrocefalus, koji je tekućina u mozgu. Tipično je hidrocefalus povezan s akondroplazijom blag, ali ako je ozbiljan ili uporan, može se postaviti šant. Neki ljudi s akondroplazijom također imaju apneju ili apneju tijekom spavanja, što su periodične epizode prekinutog disanja.

Zanimljivosti o hrskavici koja je od vitalnog značaja za zajedničku funkciju

Ostalo

Primjeri drugih vrsta patuljaštva uključuju:

• Dijastrofični nanizam, koji uključuje neke abnormalnosti kostiju, poput rascjepa nepca
• Spondiloepifizne displazije (SEC), koje mogu uključivati ​​rascjep nepca, cijev u prsima i stopala
• Primordijalni patuljak, koji uključuje nekoliko genetskih poremećaja, poput Russell-Silver sindroma i Seckelovog sindroma
• Hipopituitarizam
• Jeuneov sindrom
• Hurlerov sindrom
• Schwartz-Jampelov sindrom
• Pseudoahondroplazija, koja se genetski razlikuje od ahondroplazije i koju karakteriziraju problemi s glavom i kostima normalne veličine

Dijagnoza i liječenje Russell-Silver sindroma

Uzroci

Patuljavost može biti uzrokovana genetskim stanjem ili medicinskim ili hormonalnim stanjem.

• Mutacije: Većina ljudi s patuljaštvom ima genske mutacije, što su promjene u određenim genima. Te mutacije ometaju normalan razvoj i mogu utjecati na rast hrskavice i kostiju u tijelu. Budući da ruke i noge imaju najduže kosti, svako ometanje normalnog razvoja kosti obično rezultira kraćim udovima, što dovodi do niskog rasta.
• Genetika: Svaka genetska promjena koja uzrokuje nanizam može se naslijediti od roditelja ili se može razviti tijekom fetalnog razvoja. Postoji niz različitih obrazaca nasljeđivanja jer postoji toliko različitih uzroka patuljaštva. Dvije osobe kratke stasije mogu dobiti dijete bez patuljaka, dok roditelji prosječne veličine mogu roditi dijete s ахоndroplazijom.
• Medicinski uzroci: Neke genetske vrste nanizma mogu biti uzrokovane nedostatkom hormona rasta ili se mogu javiti ako dijete ili djetetovo tijelo ne dobivaju hranjive sastojke potrebne za rast i pravilan razvoj. Te slučajeve obično liječi stručnjak.

Po čemu se Seckelov sindrom razlikuje od ostalih oblika patuljaštva

Dijagnoza

Postoje neke vrste nanizma koje se mogu dijagnosticirati u ranoj trudnoći genetskim testiranjem.

Neki slučajevihondroplazije mogu se dijagnosticirati u kasnim fazama trudnoće upotrebom ultrazvuka.

Ultrazvuk može pokazati ruke i noge kraće od prosjeka, kao i je li glava rastuće bebe veća od prosjeka. Međutim, često se patuljaštvo može dijagnosticirati tek nakon rođenja.

Liječenje

Patuljaštvo samo po sebi nije bolest i stoga ne postoji "lijek". Većina ljudi s tim stanjem ima normalnu inteligenciju i vodi zdrav, aktivan život. Međutim, uvjeti koji uzrokuju nanizam mogu uzrokovati zdravstvene komplikacije, posebno one koje uključuju kralježnicu i donje udove.

Neki se medicinski problemi liječe kirurškim zahvatom, obično na leđima, vratu, nozi, stopalu ili srednjem uhu.

Prevencija i liječenje ovih zdravstvenih problema mogu pomoći u poboljšanju kvalitete života i preživljavanja.

Ako je dijete vrlo niskog rasta, možda neće dobiti dijagnozu patuljastosti ako osim niskog rasta ne postoje druge značajke. Mnogi ljudi koji se nalaze na kratkoj strani normalnog spektra rasta nemaju patuljastost.

Razumijevanje nasljeđivanja genetskih poremećaja