Kongenitalna stanja i bolesti

Sadržaj

• Uzroci
• Dijagnoza
• Liječenje
• Prevencija

Kongenitalna stanja i bolesti prisutni su na rođenju djeteta ili prije njega. Otprilike 3% do 4% beba u SAD-urođeni su s urođenim stanjem koje može utjecati na njihov fizički izgled, razvoj ili funkciju. Postoji više od 4.000 urođenih stanja, u rasponu od manjih stanja koja ne trebaju liječenje do ozbiljnih koji zahtijevaju medicinsku njegu ili operaciju. U

Uzroci

U većini slučajeva uzrok urođenih stanja nije poznat. Kad se utvrdi uzrok, on može biti okoliš, genetski ili kombinacija oboje.

Genetski

Tijekom začeća dijete dobiva ukupno 46 kromosoma - 23 od majke i 23 od oca. Ti kromosomi sadrže gene koji određuju vaše jedinstvene karakteristike - kako izgledate, kako ćete rasti i kako funkcionira vaše tijelo.

Ako se tijekom ovog postupka dogodi pogreška, vaše dijete može imati pogrešan broj kromosoma ili oštećeni kromosom, što uzrokuje urođena stanja. Downov sindrom primjer je urođenog stanja uzrokovanog dodatnim kromosomom.

Ponekad je čak i s pravim brojem kromosoma, gen na kromosomu abnormalan. U nekim stanjima, poput cistične fibroze, dijete dobiva isti defektni gen od oba roditelja. U drugim uvjetima, poput Marfanovog sindroma, samo jedan roditelj prenosi abnormalni gen.

Zaštita okoliša

Uzročnik okoliša je da je dijete tijekom trudnoće izloženo nečemu što uzrokuje urođena stanja. To može uključivati ​​infekciju ili kemikalije koje utječu na dijete tijekom kritične faze razvoja.

Infekcije majke mogu uzrokovati ozbiljna urođena stanja u nerođene bebe, posebno tijekom prvih devet tjedana trudnoće. Te infekcije uključuju toksoplazmozu, citomegalovirus, vodene kozice i rubeolu. Virus Zika, koji šire komarci, izazvao je izbijanje u nekim zemljama i može prouzročiti urođenu manu zvanu mikrocefalija.

Pijenje alkohola tijekom trudnoće može uzrokovati fetalni alkoholni sindrom, koji može uzrokovati oštećenje mozga i probleme s rastom. Neki lijekovi mogu uzrokovati i urođene mane tijekom majčine trudnoće. Uvijek provjerite sa svojim liječnikom kako biste bili sigurni da su vaši lijekovi sigurni za uzimanje tijekom trudnoće.

Dijagnoza

Kongenitalne bolesti mogu se ponekad dijagnosticirati i prije rođenja djeteta.Znanje da li je dijete urođeno ili je u riziku može pomoći roditeljima i liječnicima da planiraju medicinsku skrb nakon rođenja.

Prenatalni testovi mogu uključivati ​​ultrazvuk, amniocentezu ili uzorkovanje kroničnih resica. Krvni testovi mogu se također provesti kako bi se utvrdio rizik od određenih urođenih oštećenja poput Downovog sindroma i spina bifida. U nekim se slučajevima može naručiti genetski test prije rođenja kako bi se utvrdilo postoji li opasnost vaše bebe zbog bilo kakvih stanja. Na primjer, ako mama ima gen za cističnu fibrozu, i otac se može testirati jer oba roditelja moraju biti nositelji da bi dijete moglo biti u opasnosti. Također se mogu naručiti testovi kako bi se utvrdilo ima li mama infekciju ili neko drugo zdravstveno stanje koje bi moglo štetiti fetusu.

Nakon rođenja, urođena stanja mogu se dijagnosticirati fizičkim pregledom ili pretragom krvi. U SAD-u se ti pregledi mogu razlikovati od države do države, ali sve države testiraju novorođenčad na fenilketonuriju (PKU), bolest srpastih stanica, urođenu hipotireozu i još oko 30 stanja.

Liječenje

Liječenje urođenih stanja uvelike se razlikuje ovisno o dijagnozi. Može uključivati ​​lijekove za upravljanje simptomima i prevenciju komplikacija ili može uključivati ​​operaciju za ispravljanje strukturnog problema. Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste saznali više o mogućnostima liječenja za stanje vašeg djeteta.

Prevencija

Iako se mnoga urođena stanja ne mogu spriječiti, postoje koraci kojima možete smanjiti rizik bebe. Sadrže:

• Dobivanje dnevne preporučene količine vitamina i minerala prije i tijekom trudnoće, posebno folne kiseline, koja može pomoći u sprečavanju urođenih oštećenja mozga i kralježnice.
• Pazite da budete u toku s cijepljenjem. To može pomoći u prevenciji nekih infekcija, poput rubeole, koje mogu uzrokovati urođena stanja.
• Izbjegavanje nepotrebnih lijekova koji mogu uzrokovati urođene mane. Razgovarajte sa svojim liječnikom o svim lijekovima koje uzimate kako biste bili sigurni da ih možete uzimati dok ste trudni.
• Izbjegavanje štetnih tvari poput duhana i alkohola tijekom trudnoće.
• Izbjegavanje putovanja u regije s izbijanjem zaraza, poput virusa Zika.

Riječ iz vrlo dobrog

Ako ste budući roditelj, razgovarajte sa svojim liječnikom o riziku vaše bebe za urođena stanja. Oni vam mogu pomoći da razumijete mogućnosti probira i liječenja i pružiti smjernice za buduću njegu.

• Udio
• Flip
• E-mail
• Tekst