Sadržaj
Celijakija je autoimuni poremećaj kod kojeg jedenje glutena može uzrokovati gastrointestinalne simptome i oštetiti tanka crijeva. To je bolest koja još uvijek nije u potpunosti razumljiva, ali izgleda da je dijelom povezana s genetikom osobe.To znamo iz široke perspektive utoliko što se rizik od celijakije značajno povećava ako bolest ima i rođak prvog stupnja, poput roditelja ili braće i sestara.
Posljednjih godina, pojavom genetskog testiranja, znanstvenici su uspjeli identificirati dva specifična gena koja se češće pojavljuju u ljudi s celijakijom. Pripadaju skupini genskih kompleksa poznatih kao humani leukocitni antigen (HLA) i uključuju:
- HLA-DQ2, koji je prisutan u oko 90 posto ljudi s celijakijom
- HLA-DQ8, koji se uočava u otprilike osam posto iste populacije
Iako se HLA-DQ8 može činiti manje uvjerljivim uzrokom poremećaja, on čini većinu slučajeva koji nisu DQ2 i ima druge karakteristike koje ga čine posebno upečatljivim.
Veza između HLA-DQ8 i celijakije
Postoji mnogo različitih tipova (serotipova) HLA-DQ gena od kojih su DQ2 i DQ8 samo dva. Kao grupa, njihova je glavna funkcija pomagati tijelu da prepozna agense koji mogu biti štetni, omogućavajući imunološkom sustavu da cilja te stanice radi neutralizacije.
Svatko od nas ima dvije kopije HLA-DQ serotipa, jedan koji nasljeđuje od majke, a drugi od oca. Ako osoba naslijedi isti tip HLA-DQ od roditelja, on ili ona kaže se da je homozigot. Ako osoba nasljeđuje dvije različite vrste, to se naziva heterozigotnom.
Kao jedinstveni serotip, HLA-DQ8 najčešće je povezan s autoimunim bolestima, uključujući celijakiju, reumatoidni artritis i maloljetnički dijabetes. Iz nepoznatih razloga ovaj gen može okrenuti tjelesnu obranu protiv sebe, usmjeravajući imunološki sustav da napada i uništava vlastite stanice.
Što se tiče celijakije, istraživanje sugerira da homolognost HLA-DQ8 deset puta povećava rizik u odnosu na opću populaciju. Čak i s jednom kopijom HLA-DQ8, vaš se rizik više nego udvostručuje.
Međutim, heterozigoznost ne znači uvijek manji rizik. Ako kombinirate HLA-DQ8 s verzijom HLA-DQ2 s visokim rizikom, vaša vjerojatnost za bolest skoči na gotovo 14 puta veću vjerojatnost od šire javnosti.
Kako se DQ8 razlikuje prema regijama
Izraz HLA-DQ8 može se značajno razlikovati od jednog do drugog dijela svijeta, na primjer u Europi je najviše povezan s celijakijom i maloljetničkim dijabetesom. Slično tome, u Japanu, gdje ovo nije HLA-DQ2, serotip DQ8 jedini je uzročnik celijakije (djelomično potkrijepljen prilivom glutena u japanskoj prehrani).
Za usporedbu, HLA-DQ8 predstavlja samo mali dio slučajeva celijakije u SAD-u i češće je povezan s reumatoidnim artritisom. Nije da je važno u smislu progresije bolesti. Do danas nema sugestija da bilo koji od serotipa ima utjecaja na težinu bolesti. Kao takvi, vjerojatno su i drugi čimbenici koji igraju ulogu u tome zašto neki ljudi pogoršavaju bolest od drugih.