Sadržaj
Celijakija je genetsko stanje, što znači da trebate imati "prave" gene kako biste je razvili i dijagnosticirali je. HLA-DQ2 jedan je od dva glavna gena za celijakiju, a slučajno je najčešći gen povezan s celijakijom (HLA-DQ8 je drugi takozvani "gen za celijakiju").Većina liječnika vjeruje da vam treba barem jedna kopija HLA-DQ2 ili HLA-DQ8 da biste razvili celijakiju.
Osnove genetike celijakije
Genetika može biti zbunjujuća tema, a genetika celijakije je posebno zbunjujuća. Evo donekle pojednostavljenog objašnjenja.
Svatko ima HLA-DQ gene. U stvari, svi nasljeđuju dvije kopije HLA-DQ gena - jednu od svoje majke i drugu od oca. Postoji mnogo različitih vrsta HLA-DQ gena, uključujući HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 i HLA-DQ1.
Inačice gena HLA-DQ2 i HLA-DQ8 povećavaju rizik od oboljenja od celijakije.
Budući da svi nasljeđuju dva HLA-DQ gena (po jedan od svakog roditelja), moguće je da osoba ima jednu kopiju HLA-DQ2 (često zapisanu kao HLA-DQ2 heterozigot), dvije kopije HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozigot) , ili nema kopija HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativan).
Uz to, postoje najmanje tri različite verzije gena HLA-DQ2. Jedan, poznat kao HLA-DQ2.5, pruža najveći rizik od celijakije; oko 13% bijelaca iz Kavkaza u SAD-u nosi ovaj specifični gen. Međutim, ljudi s drugim verzijama HLA-DQ2 također su izloženi riziku od celijakije.
Ako imate gen, koji je vaš rizik?
Ovisi.
Osobe koje imaju dvije kopije HLA-DQ2 (vrlo mali postotak populacije) nose najveći ukupni rizik od celijakije. Prema procjeni vlasničkog rizika na temelju objavljenog istraživanja koje je razvila služba za genetsko testiranje MyCeliacID, celijakija se javlja kod ljudi s dvije kopije DQ2 po stopi oko 31 puta većoj od one u općoj populaciji.
Osobe koje imaju dvije kopije HLA-DQ2 također imaju povećani rizik od najmanje jedne vrste vatrostalne celijakije (koja se javlja kada prehrana bez glutena ne djeluje na kontrolu stanja) i za T povezanu s enteropatijom -stanični limfom, vrsta karcinoma koja je povezana s celijakijom.
Ljudi koji imaju samo jednu kopiju HLA-DQ2 imaju oko 10 puta veći rizik od normalne populacije od celijakije, prema MyCeliacID. Oni koji nose i HLA-DQ2 i HLA-DQ8, drugi gen za celijakiju, imaju oko 14 puta veći rizik od "normalne populacije".
Uključeni su i drugi čimbenici
Ne razvijaju celijakiju svi koji nose HLA-DQ2 - gen je prisutan u više od 30% američke populacije (uglavnom one sa sjevernoeuropskim genetskim nasljeđem), ali samo oko 1% Amerikanaca zapravo ima celijakiju.
Istraživači vjeruju da postoji više drugih gena koji sudjeluju u utvrđivanju da li netko tko je genetski osjetljiv u stvari razvija stanje, ali još nisu identificirali sve gene koji su uključeni.