Sadržaj
- Epizodna ataksija tip 1
- Epizodna ataksija tip 2
- Ostale epizodne Ataksije
- Dijagnoza epizodne ataksije
- Liječenje
Epizodna ataksija tip 1
Čarolije nestabilnosti uzrokovane epizodnom ataksijom tipa 1 (EA1) obično traju samo nekoliko minuta odjednom. Ta razdoblja često nastaju vježbanjem, kofeinom ili stresom. Ponekad može doći do mreškanja mišića (miokimija) koja dolazi s ataksijom. Simptomi obično započinju u adolescenciji.
Epizodna ataksija tipa 1 uzrokovana je mutacijom u kalijevom ionskom kanalu. Ovaj kanal obično dopušta električnu signalizaciju u živčanim stanicama, a ti signali mogu postati abnormalni kad se kanal promijeni genetskom mutacijom. Najlakši način za testiranje na EA1 je genetsko testiranje. MRI se može napraviti kako bi se isključili drugi potencijalni uzroci ataksije, ali u slučaju EA1, MRI će pokazati samo blago skupljanje sredine malog mozga koja se naziva vermis.
Epizodna ataksija tip 2
Epizodna ataksija tipa 2 (EA2) povezana je s napadima jake vrtoglavice, a ponekad i mučninom i povraćanjem koji traju od sati do dana. Nistagmus, stanje u kojem se oči ponavljaju i nekontrolirano kreću, može biti prisutan ne samo tijekom napada već i između napada. Za razliku od EA1, epizodna ataksija tipa 2 može dovesti do ozljede malog mozga, dijela mozga odgovornog za koordinaciju. Zbog ove polako pogoršane štete, ljudi s EA2 mogu izgubiti dobrovoljnu kontrolu nad mišićima i između njihovih periodičnih napada. Poput EA1, ljudi s EA2 obično prvi put osjećaju simptome u adolescenciji.
Epizodna ataksija tipa 2 uzrokovana je mutacijom kalcijevog kanala. Isti taj kalcijev kanal također je mutiran i kod drugih bolesti poput spinocerebelarne ataksije tipa 6 i obiteljske hemiplegične migrene. Neki ljudi s EA2 također imaju simptome koji podsjećaju na one druge bolesti.
Ostale epizodne Ataksije
Preostala epizodna ataksija, tipovi EA3 do EA8, vrlo su rijetki. Mnoge rjeđe epizodne ataksije izgledom su vrlo slične EA1 i EA2, ali kao uzrok imaju različite genetske mutacije. Svaka od ovih podvrsta prijavljena je u samo jednoj ili dvije obitelji.
- EA3 ima kratke napade koji uključuju nedostatak mišićne koordinacije i kontrole, s vrtoglavicom i mreškanjem mišića.
- EA4 je više poput EA2, s neobičnim pokretima očiju poput nistagmusa koji se nastavlja čak i kad nema aktivnog napada, iako su napadi relativno kratki. EA4 jedinstven je po tome što ne reagira dobro na tretmane koji se koriste za drugu epizodnu ataksiju.
- EA5 ima napade koji traju satima poput EA2. Prijavljeno je u francusko-kanadskoj obitelji.
- EA6 je uzrokovan mutacijom koja se također može povezati s napadajima, migrenom i hemiplegijom, opet poput EA2.
- EA7 je identificiran u samo jednoj obitelji i vrlo je sličan EA2, osim što je neurološki pregled normalan između napada.
- EA8 pokazuje svoje simptome u ranoj dojenačkoj dobi s napadima koji traju od nekoliko minuta do cjelodnevnog. Pronađen je u jednoj obitelji i reagira na klonazepam.
Dijagnoza epizodne ataksije
Prije postavljanja dijagnoze relativno rijetkog poremećaja poput epizodne ataksije, treba ispitati druge češće uzroke ataksije. Međutim, ako postoji jasna obiteljska povijest ataksije, možda bi vrijedilo dobiti genetsko testiranje.
Većina liječnika preporučuje traženje ove vrste ispitivanja s genetskim savjetnikom. Iako se rezultati genetskog testa mogu činiti izravnima, često postoje važne nijanse koje bi se inače mogle previdjeti. Važno je znati što genetski test znači ne samo za vas već i za vašu obitelj.
Liječenje
Simptomi i EA1 i EA2 poboljšavaju se s acetazolamidom, lijekom koji se obično koristi kao diuretik ili kao pomoć u promjeni razine kiselosti u krvi. Dalfampridin se također pokazao učinkovitim i kod epizodne ataksije tipa 2. Fizikalna terapija može biti korisna za upravljanje ataksijom kad je ona prisutna.
Iako epizodna ataksija nije česta, dijagnoza ima implikacije i na pacijenta i na njegovu obitelj. Važno je da neurolozi i pacijenti razmišljaju o epizodnoj ataksiji kada postoji obiteljska povijest nespretnosti.
- Udio
- Flip
- Tekst