Poveznica između Ehlers-Danlosovog sindroma i apneje u snu

Sadržaj

• Što je Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)?
• Simptomi Ehlers-Danlosovog sindroma
• Razumijevanje 6 glavnih podtipova Ehlers-Danlosovog sindroma
• Žalbe na spavanje u EDS-u i veza do OSA-e
• Koliko je česta apneja u snu kod Ehlers-Danlosovog sindroma?
• Liječenje

Čini se da je teško povjerovati, ali bi li dvostruko zglobovanje moglo biti pokazatelj da možda postoji rizik od opstruktivne apneje u snu? Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) stanje je koje utječe na hrskavicu u cijelom tijelu, uključujući duž dišnih putova, a to može predisponirati oboljele osobe na disanje poremećenog spavanja, fragmentirani san i dnevnu pospanost. Saznajte o simptomima, podvrstama, prevalenciji i povezanosti između Ehlers-Danlosa i apneje u snu te može li liječenje pomoći.

Što je Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)?

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) ili Ehlers-Danlosov poremećaj skupina je poremećaja koji utječu na vezivno tkivo koje podupire kožu, kosti, krvne žile i mnoga druga tkiva i organe. EDS je genetsko stanje koje utječe na razvoj kolagena i povezanih proteina koji služe kao građevni blokovi za tkiva. Njegovi simptomi imaju niz potencijalnih težina, uzrokujući labave labave zglobove do komplikacija opasnih po život.

Mutacije u više od desetak gena povezane su s razvojem EDS-a. Genetske abnormalnosti utječu na upute za izradu dijelova nekoliko različitih vrsta kolagena, tvari koja daje strukturu i snagu vezivnim tkivima u cijelom tijelu. Kolagen i pridruženi proteini možda se neće pravilno sastaviti. Ti nedostaci dovode do slabosti tkiva u koži, kostima i drugim organima.

Postoje i autosomno dominantni (AD) i autosomno recesivni (AR) oblici nasljeđivanja, ovisno o podtipu EDS-a. U nasljeđivanju AD dovoljna je jedna kopija promijenjenog gena da uzrokuje poremećaj. U AR nasljeđivanju, obje kopije gena moraju se izmijeniti da bi se stanje pojavilo, a roditelji često mogu nositi gen, ali biti asimptomatski.

Kombinirajući različite oblike, procjenjuje se da EDS utječe na otprilike jednog od 5000 ljudi.

Simptomi Ehlers-Danlosovog sindroma

Simptomi povezani s Ehlers-Danlosovim sindromom razlikuju se ovisno o osnovnom uzroku i podtipu. Neki od najčešćih simptoma uključuju:

• Hipermobilnost zgloba: Može postojati neobično velik raspon pokreta zglobova (koji se ponekad naziva i "dvostrukim zglobovima"). Ovi labavi zglobovi mogu biti nestabilni i skloni dislokaciji (ili subluksaciji) i uzrokovati kroničnu bol.
• Promjene na koži: Koža može biti meka i baršunasta, vrlo je rastezljiva, elastična i krhka. To može pridonijeti lakim modricama i abnormalnim ožiljcima.
• Slab tonus mišića: Dojenčad može imati slabe mišiće sa zakašnjenjem u motoričkom razvoju (što utječe na sjedenje, stajanje i hodanje).
• Skolioza pri rođenju
• Kronična bol (često mišićno-koštani i zahvaćeni zglobovi)
• Artroza s ranim početkom
• Loše zacjeljivanje rana
• Prolaps mitralne valvule
• Bolest desni
• Pretjerana dnevna pospanost
• Umor
• Oštećena kvaliteta života

Može biti korisno pregledati šest podtipova EDS-a kako bi se bolje razumjeli povezani simptomi i potencijalni rizici.

Razumijevanje 6 glavnih podtipova Ehlers-Danlosovog sindroma

Godine 2017. izvršena je revizija klasifikacije različitih podtipova Ehlers-Danlosovog sindroma kako bi se ocrtalo 13 različitih vrsta EDS-a, uključujući sedam rijetkih oblika, međutim postoji šest češće viđenih vrsta EDS-a. Šest glavnih podtipova mogu se razlikuju se raznim znakovima, simptomima, osnovnim genetskim uzrocima i obrascima nasljeđivanja.

Te podvrste uključuju:

1. Klasični tip: Karakteriziran ranama koje se otvaraju s malo krvarenja, ostavljajući ožiljke koji se s vremenom šire i stvaraju ožiljke "cigaretnog papira". Ova vrsta nosi manji rizik od pucanja krvnih žila. Ima autosomno dominantno nasljedstvo, a pogađa jednog od 20 000 do 40 000 ljudi.
2. Tip hipermobilnosti: Najčešći podtip EDS-a, manifestira se pretežno zglobnim simptomima. Autosomno je dominantna i može zahvatiti jednu od 5.000 do 20.000 osoba.
3. Vaskularni tip: Jedan od najozbiljnijih oblika, može izazvati po život opasno, nepredvidivo pucanje (ili puknuće) krvnih žila. To može uzrokovati unutarnje krvarenje, moždani udar i šok. Također postoji povećani rizik od puknuća organa (koji utječe na crijeva i maternicu tijekom trudnoće). Dominantno je autosomno, ali pogađa samo jednog od 250 000 ljudi.
4. Tip kifoskolioze: Često karakterizira ozbiljna, progresivna zakrivljenost kralježnice koja može ometati disanje. Nosi smanjeni rizik od pucanja krvnih žila. Autosomno je recesivan i rijedak, u svijetu je zabilježeno samo 60 slučajeva.
5. Arthrochalasia Type: Ovaj se EDS podtip može otkriti pri rođenju, a hipermobilnost kukova uzrokuje iščašenja obje strane prilikom porođaja. Autosomno je dominantan s oko 30 slučajeva zabilježenih širom svijeta.
6. Tip dermatosparaxisa: Izuzetno rijedak oblik, manifestira se kožom koja se opušta i nabora, što uzrokuje suvišne nabore koji mogu postati istaknutiji kako djeca stare. Autosomno je recesivan sa samo desetak slučajeva zabilježenih širom svijeta.

Žalbe na spavanje u EDS-u i veza do OSA-e

Koja je veza između Ehlers-Danlosovog sindroma i opstruktivne apneje u snu? Kao što je napomenuto, abnormalni razvoj hrskavice utječe na tkiva u cijelom tijelu, uključujući ona koja oblažu dišni put. Ti problemi mogu utjecati na rast i razvoj nosa i gornje čeljusti (gornje čeljusti), kao i na stabilnost gornjih dišnih putova. Uz abnormalni rast, dišni put može biti sužen, oslabljen i sklon kolapsu.

Ponavljajući djelomični ili potpuni kolaps gornjih dišnih putova tijekom spavanja uzrokuje apneju u snu. To može dovesti do pada razine kisika u krvi, fragmentacije sna, čestih buđenja i smanjene kvalitete spavanja. Kao rezultat, može se pojaviti pretjerana dnevna pospanost i umor. Mogu se povećati kognitivne, raspoloženje i žalbe na bol. Ostali simptomi apneje u snu, poput hrkanja, dahtanja ili gušenja, svjedoci apneje, buđenje radi mokrenja (nokturija) i brušenje zuba (bruksizam) također mogu biti prisutni.

Prethodno malo istraživanje EDS pacijenata iz 2001. godine podupire povećane poteškoće sa spavanjem. Procjenjuje se da je 56 posto osoba s EDS-om imalo poteškoća u održavanju sna, a 67% se žalilo na povremene pokrete udova u snu. Pacijenti s EDS-om sve su češće prijavljivali bol, posebno bol u leđima.

Koliko je česta apneja u snu kod Ehlers-Danlosovog sindroma?

Istraživanja sugeriraju da je apneja u snu relativno česta među onima s EDS-om. Studija iz 100 iz 2017. godine sugerira da 32% osoba s Ehlers-Danlosovim sindromom ima opstruktivnu apneju za vrijeme spavanja (u usporedbi sa samo 6% kontrola). Te su osobe identificirane kao hipermobilne (46%), klasične (35%), ili druge (19%) podvrste. Primijećeno je da imaju povećanu razinu dnevne pospanosti mjereno Epworth-ovom ocjenom pospanosti. Stupanj apneje u spavanju korelirao je s razinom dnevne pospanosti, kao i nižom kvalitetom života.

Liječenje

Kada se identificira apneja tijekom spavanja, kliničko iskustvo podupire povoljan odgovor na liječenje kod pacijenata s Ehlers-Danlosovim sindromom. Kako se dob povećava, disanje poremećeno spavanjem može se razviti iz ograničenog protoka zraka i otpora nosa do očitijih hipopneje i apneje koji karakteriziraju apneju tijekom spavanja. Ovo abnormalno disanje može ostati neprepoznato. Dnevna pospanost, umor, loš san i drugi simptomi mogu se previdjeti.

Srećom, upotreba kontinuirane terapije pozitivnim tlakom u dišnim putovima (CPAP) može pružiti trenutno olakšanje ako se pravilno dijagnosticira apneja za vrijeme spavanja. Potrebna su daljnja istraživanja kako bi se procijenila klinička korist liječenja apneje u spavanju u ovoj populaciji.

Ako smatrate da imate simptome koji se podudaraju s Ehlers-Danlosovim sindromom i opstruktivnom apnejom tijekom spavanja, započnite razgovarajući sa svojim liječnikom o procjeni, ispitivanju i liječenju.