Sadržaj
Duodenalna atrezija rijetko je kongenitalno (prisutno pri rođenju) stanje koje uključuje prvi dio tankog crijeva (nazvano dvanaesnik).Uobičajeno, lumen (otvor) dvanaesnika ostaje otvoren tijekom razvoja fetusa; to omogućuje da hrana i tekućina slobodno prolaze kroz probavni trakt dok se fetus razvija. Atresija dvanaesnika uključuje ili odsutnost ili potpuno zatvaranje otvora duodenuma. U osnovi se radi o začepljenju duodenuma zbog neke vrste malformacija. Tekućine se stoga ne mogu kretati kroz tanko crijevo i ostatak probavnog trakta, prije i poslije rođenja, zbog začepljenja (atrezija).
Duodenalna atrezija rezultira stanjem koje se naziva polihidramnios, a to je abnormalno nakupljanje plodne vode (tekućine koja okružuje fetus tijekom trudnoće). Prenatalni ultrazvuk koji otkriva polihidramnion jedan je rezultat testa koji pružatelju zdravstvenih usluga obično savjetuje da može biti prisutna atrezija dvanaesnika. Polihidramnios predstavlja veći rizik od komplikacija tijekom trudnoće, poput preranog porođaja.
Simptomi
Prenatalni (prije rođenja) simptomi
Prenatalni simptomi atrozije dvanaesnika uključuju:
- Polihidramnija. U normalnim okolnostima, fetus proguta suvišnu plodnu vodu, ali kada je prisutna durenalna atrezija, fetusu je gutanje otežano, što rezultira nakupljanje dodatne amnionske tekućine.
- Dvostruki mjehur. Ovo je klasični znak durenalne atrezije viđen na ultrazvuku. Jedan mjehurić slika je želuca ispunjenog tekućinom, a drugi duodenum ispunjen tekućinom. Oni se javljaju kada tekućine ima u želucu i dijelu dvanaesnika, ali tečnosti nema dalje u crijevnom traktu.
Simptomi nakon rođenja
Nakon rođenja, dojenčad može pokazivati druge simptome atrezije dvanaesnika, kao što su:
- Oticanje trbuha (gornjeg dijela trbuha)
- Jako povraćanje velikih količina (što može uključivati povraćaj u zelenkastu boju koji sadrži žuč)
- Povraćanje se nastavlja čak i ako se adaptirano mlijeko ili majčino mlijeko zadrže nekoliko sati
- Odsutnost stolice nakon prvih nekoliko stolica mekonija. Mekonijeva stolica je stolica tamne boje koja sadrži sadržaj koji oblaže crijeva tijekom razvoja fetusa u maternici.
Uzroci
Duodenalna atrezija je urođeno stanje, što znači da se razvija prije rođenja. Točno što uzrokuje stanje nije poznato, iako genetika može igrati ulogu. Kongenitalna urođena mana, poput Downovog sindroma, povezana je s atrezijom dvanaesnika.
Duodenalna atrezija je abnormalnost koja može biti izolirano stanje ili se može pojaviti zajedno s drugim urođenim urođenim manama. Stanje je često u dojenčadi s Downovim sindromom. Zapravo, otprilike 1 od 3 bebe rođene s atrezijom dvanaesnika također imaju dijagnozu Downov sindrom (nasljedni defekt koji uključuje gen trisomije 21).
Stopa pojave atrezije dvanaesnika je približno jedna na svakih 5000 do 10 000 živorođenih; stanje češće pogađa dječake nego djevojčice. Preko polovice sve dojenčadi rođene s atrezijom dvanaesnika ima pridruženu prirođenu manu, s gotovo 30% slučajeva atrezije dvanaesnika koja uključuje Downov sindrom.
Ostale povezane kongenitalne abnormalnosti uključuju atreziju jednjaka (abnormalnost jednjaka koja utječe na normalnu pokretljivost), bubrežne probleme, defekte udova, srčane (srčane) greške, prerano rođenje i druge crijevne anomalije (abnormalnosti).
Downov sindrom (Trisomija 21)
Downov sindrom je genetski poremećaj koji uključuje dodatnu kopiju 21. kromosoma (što rezultira time da osoba ima tri kopije umjesto dvije). To je razlog zbog kojeg se Downov sindrom naziva "trisomija 21". Ova dodatna kopija kromosoma rezultira tjelesnim i intelektualnim invaliditetom. Mogu se uočiti razne druge abnormalnosti, poput atrezije dvanaesnika, kao i srčani problemi, problemi s vidom, sluhom i druga stanja.
Downov sindrom: simptomi, uzroci, liječenje i suočavanje
Dijagnoza
Mnogi koji su trudni imat će rutinski 20-tjedni prenatalni ultrazvučni pregled. Međutim, atrezija dvanaesnika možda neće biti vidljiva na ultrazvuku sve do zadnjeg tromjesečja trudnoće. Iako ultrazvuk može otkriti atreziju dvanaesnika tijekom trećeg tromjesečja, to ne znači da je prisutna opstrukcija duodenuma, drugim riječima, dijagnoza nije 100% ovisi o rezultatima ultrazvuka.
Dodatni ultrazvuk može se obaviti nakon 20-tjednog prenatalnog pregleda-tijekom trećeg tromjesečja trudnoće-iz nekoliko razloga, uključujući:
- Prisutan je genetski pregled koji je ukazao na Downov sindrom
- Nenormalno veliko mjerenje maternice tijekom rutinskog prenatalnog pregleda (to može biti zbog prekomjerne plodne vode ili polihidramnije)
- U trbušnom području fetusa nakon ultrazvuka zabilježen je "dvostruki mjehur".
Jednom kada se posumnja na atreziju dvanaesnika, može se provesti nekoliko dijagnostičkih testova, uključujući:
- Genetsko ispitivanje (ako već nije provedeno) za procjenu drugih urođenih nedostataka
- Ultrazvuk fetusa visoke rezolucije, neinvazivni dijagnostički test, može ga provesti specijalist ultrazvuka. Test uključuje upotrebu reflektirajućih zvukova kako bi se stvorila slika djeteta u maternici. Slike ilustriraju crijevni trakt i druge organe fetusa. Ultrazvuk fetusa visoke rezolucije također se koristi za provjeru znakova viška plodne vode.
- Fetalna ehokardiografija (kratko nazvan "odjek") može izvesti pedijatar koji se bavi srčanim abnormalnostima. To je ultrazvučni postupak za procjenu je li prisutna urođena srčana mana (koja se često javlja zajedno s atrezijom dvanaesnika). Bebe rođene s Downovim sindromom također imaju povećani rizik od srčanih mana.
- Amniocenteza je postupak koji uključuje aspiraciju uzorka plodne vode, uzete iz plodne vrećice koja okružuje fetus. U majčin trbuh umetne se duga igla, a tekućina se ukloni i zatim testira kako bi se analizirali fetusovi kromosomi na genetske poremećaje. Ovaj se postupak često radi u klinici; može proći nekoliko dana prije nego što budu dostupni rezultati amniocenteze.
Konačna dijagnoza atrezije dvanaesnika može se poduzeti tek nakon rođenja djeteta, kada jednostavnim RTG-om može potvrditi dijagnozu. Ako se otkrije atresija dvanaesnika, provest će se test ehokardiograma kako bi se osiguralo da beba nema srčanih mana.
Liječenje
Liječenje atrozije dvanaesnika prije rođenja
Liječenje atrezije dvanaesnika može se provesti tek nakon rođenja djeteta, ali postoje neki interventni modaliteti koji se odvijaju tijekom trudnoće. Prenatalne intervencije usmjerene su na smanjenje rizika od komplikacija pri rođenju. Pomno promatranje fetusa (kao i majke) prenatalne su preventivne mjere liječenja. To uključuje intervencije kao što su često mjerenje maternice, procjena njezine veličine i unutarnjeg tlaka. Ponekad je neophodan postupak koji se naziva amnioredukcija (uklanjanje dijela plodne vode tijekom trudnoće) kako bi se smanjio dio viška.
Liječenje atrozije dvanaesnika nakon rođenja
Bebe s dijagnozom atrezije dvanaesnika mogu se normalno roditi (bez nužnost kirurškog postupka C-presjeka). Sveukupni cilj je vaginalni porođaj što bliži stvarnom datumu donošenja fetusa. Iako je porođaj možda normalan, postoje specijalizirane medicinske intervencije koje će biti potrebne nakon rođenja djeteta. Stoga će dojenče nakon rođenja biti odvedeno na odjel intenzivne njege novorođenčadi.
Dojenče kojemu je dijagnosticirana atrezija dvanaesnika neće moći uzimati mlijeko iz bočice ili dojiti sve dok se ne izvrši operacija kojom se ispravi opstrukcija dvanaesnika. Hranjenje novorođenčeta s atresijom dvanaesnika zahtijeva intravenske hranjive sastojke i tekućinu zbog začepljenja u tankom crijevu. Uz to, vrlo tanka fleksibilna cijev nazvana nazogastrična (NG) cijev umetnut će se u djetetov želudac kroz nos ili usta. To će ukloniti sakupljeni zrak, jer se zarobljeni zrak i plinovi neće moći normalno kretati kroz probavni trakt. Cijev će također omogućiti isporuku tekućine kako bi se spriječila dehidracija, kao i osigurati prehranu.
Kirurško liječenje
U većini se slučajeva kirurški zahvat za popravak dvanaesnika radi na djetetu oko dva ili tri dana nakon rođenja. Iako postoji nekoliko različitih vrsta malformacija dvanaesnika koje se smatraju podvrstama atrezije dvanaesnika, stvarni postupak je prvenstveno isti za svaku podvrstu. Koraci u postupku uključuju:
- Primjena opće anestezije
- Otvaranje začepljenog kraja duodenuma
- Povezivanje ostatka tankog crijeva s krajem koji je bio blokiran
- Uvođenje sonde za hranjenje kroz želudac u tanko crijevo. Cjevčica će se koristiti za hranjenje djeteta tijekom prvih tjedana nakon operacije. To omogućuje zacjeljivanje kirurškog mjesta.
Nakon operacije
Nakon zahvata beba će biti vraćena na odjel intenzivne njege novorođenčadi; možda će biti potrebno da novorođenče nekoliko dana stavi na ventilator (aparat koji pomaže djetetu da normalno diše).
U normalnim okolnostima (pod uvjetom da nema komplikacija) dijete će biti u bolnici otprilike tri tjedna nakon operacije durenalne atrezije. To je zato što cijev koja je umetnuta tijekom operacije mora ostati na mjestu dok tanko crijevo potpuno ne zacijeli. Tijekom ovog trotjednog razdoblja dojenče može samo hraniti se putem nazogastrične sonde. Nakon što kirurg procijeni da je mjesto kirurškog zahvata zaraslo, beba može odmah početi uzimati bočicu ili dojiti. Jednom kada beba uzima hranu na usta, bez ikakvih naknadnih komplikacija, naložit će se otpust iz bolnice.
Prognoza
Prognoza stanja - poput atrezije dvanaesnika - opisuje ishod liječenja; za atresiju dvanaesnika, ishod se odnosi na uspjeh operacije za ispravljanje crijevne blokade. Prema podacima Nacionalnog zavoda za zdravlje, kada se atrezija dvanaesnika odmah dijagnosticira i liječi, prognoza je izvrsna.
Post-operativne komplikacije su rijetke. Ali u nekim slučajevima može doći do dehidracije, oticanja prvog dijela tankog crijeva, problema s pokretljivosti crijeva ili gastroezofagealnog refluksa.
Proučavanje minimalno invazivne kirurgije nasuprot konvencionalnoj kirurgiji
Studija iz 2017. ispitivala je ishod novorođenčadi s atrezijom dvanaesnika koja su liječena od 2004. do 2016. kirurškom intervencijom (i minimalno invazivna kirurgija [MIS], i tradicionalna otvorena operacija. MIS uključuje minimiziranje kirurških rezova tijekom postupka za smanjenje traume) na tijelo; izvodi se pomoću vrlo malih alata i endoskopa za vizualno vođenje kirurga. Otvorena kirurgija uključuje rez normalne veličine, koristeći tradicionalne kirurške alate. Rezultati studije mjereni su kako bi se procijenilo ukupno vrijeme zacjeljenja dojenčadi, evo nekih parametara zaključka studije:
| Minimalno invazivna kirurgija (MIS) vs. Tradicionalna / otvorena kirurgija za atreziju dvanaesnika | ||||
|---|---|---|---|---|
| Trajanje hospitalizacije (nakon operacije) | Vrijeme zacjeljivanja dvanaesnika (kanalizacija) | Vrijeme dok novorođenče ne može uzimati punu prehranu na usta | Duljina vremena za kirurški postupak | |
| Otvorena kirurgija | 25 dana | 8 do 12 dana | 15 do 25 dana | 120 minuta |
| Minimalno invazivna kirurgija | 12 do 14 dana | 3 dana | 7 do 9 dana | 180 do 214 minuta |
Snalaženje
Za roditelje dojenčadi kojima je dijagnosticirana atrozija dvanaesnika (bez kongenitalnih poremećaja koji se istodobno javljaju) prognoza je vrlo dobra, a beba će nakon operacije vjerojatnije moći živjeti sasvim normalnim životom. Međutim, ako ste roditelj djeteta kojemu su dijagnosticirane druge urođene greške (poput stanja srca ili Downovog sindroma), postupak popravljanja atrezije duodenuma može biti samo početak dugog puta do djetetove stabilnosti.
Imajte na umu da u suvremenom svijetu djeca rođena s Downovim sindromom često odrastaju u dug, sretan, zdrav i produktivan život. Ono što se u početku može činiti teretom (suočavanje s novom dijagnozom djeteta s Downovim sindromom), često se ispostavi jednim od najvećih blagoslova u životu, smatraju mnogi drugi roditelji djece rođene s Downovim sindromom.
Prvi je korak dosegnuti i istražiti mnoštvo resursa dostupnih roditeljima, poput Nacionalnog kongresa za Downov sindrom, koji nudi bogatstvo resursa. Oni nude savjete za nove i buduće roditelje, odraslu braću i sestre, obrazovne resurse, govorne i jezične resurse, zdravstvene i medicinske resurse te mogućnosti za istraživanje. Oni također imaju brzi direktorij lokalnih i nacionalnih mreža podrške.
Riječ iz vrlo dobrog
Većina beba koje se operiraju zbog atrezije dvanaesnika neće trebati nikakvu vrstu dugotrajnog liječenja ili kontinuirane njege nakon otpuštanja iz bolnice, pod uvjetom da nema drugih urođenih mana (poput Downovog sindroma ili srčanih mana).