Sadržaj
Downov sindrom, poznat i kao trisomija 21, genetski je poremećaj koji se javlja kada osoba ima potpunu ili djelomičnu dodatnu kopiju 21. kromosoma. Karakteriziraju je razne karakteristične fizičke značajke, povećani rizik od određenih medicinskih problema i različitog stupnja razvojnih i intelektualnih kašnjenja. Prema Nacionalnom društvu za sindrom Downa (NDSS), približno 6.000 beba u Sjedinjenim Državama rodi se svake godine s poremećajem.Ako ste tek saznali da vaša vlastita beba ima Downov sindrom, vjerojatno imate bezbroj pitanja i nedoumica. Možda se čak pomalo bojite kako ćete se brinuti za dijete koje će tijekom života vjerojatno imati brojne tjelesne i intelektualne izazove.
Međutim, otkako je britanski liječnik po imenu John Langdon Down 1866. prvi put opisao poremećaj, medicinski su istraživači naučili mnogo o Downovom sindromu, od razumijevanja široke lepeze simptoma i karakteristika koje on uzrokuje, do razvijanja terapija i obrazovnih pristupa koji pomažu onima koji boluju od njega .
Da bi dijete s Downovim sindromom ostvarilo svoj puni potencijal, rana je intervencija ključna. Kao roditelj, što više naučite o Downovom sindromu i što ga prije naučite, to ćete biti bolje pripremljeni za postavljanje djeteta (i sebe) za uspjeh.
Genetika
Svaka stanica u ljudskom tijelu potječe od jednog oplođenog jajašca, ili zigote, koje se iznova i iznova duplicira kako bi stvorilo različite stanice i tkiva u tijelu. Da bismo razumjeli Downov sindrom, pomaže imati neko osnovno znanje o kromosomima i genima.
Kromosomi, kao i geni koji se na njima nalaze, dolaze u parovima. Svaki kromosom sadrži gene koji pružaju specifične informacije o tijelu - od boje očiju i potencijalne visine do osobina poput rupica i rizika od određenih bolesti.
Što uzrokuje Downov sindrom?
Uobičajeno, ljudi nasljeđuju 23 para kromosoma od oba roditelja, ukupno 46. Međutim, ljudi s Downovim sindromom završe sa 47 kromosoma jer dobivaju dodatnu kopiju 21. kromosoma. To se događa kada 21. par kromosoma oba jajašce ili sperma se ne uspijevaju odvojiti.
Vrste Downovog sindroma
Iako je krovni klinički izraz za Downov sindrom trisomija 21, taj se izraz zapravo odnosi na jednu od tri vrste anomalija kromosoma 21. Sve tri vrste Downovog sindroma genetska su stanja, ali samo 1 posto slučajeva Downovog sindroma prenosi se s roditelja na dijete putem gena.
Tri su vrste Downovog sindroma:
- Kompletna trisomija 21: Ovo je najčešća kromosomska abnormalnost viđena u djece. Na njega otpada 95 posto slučajeva Downovog sindroma, višak kromosoma dolazi od majke u 88 posto slučajeva, a od oca u 12 posto slučajeva.
- Translokacijska trisomija 21: To se događa kada se dva kromosoma, od kojih je jedan broj 21, na krajevima spoje, stvarajući dva neovisna kromosoma broja 21, kao i kromosom broj 21 povezan s drugim kromosomom. Otprilike dvije trećine postotaka translokacija dogodi se slučajno. Ostatak nasljeđuje od roditelja poznatog kao "uravnoteženi prijevoznik". Iako se translokacijski Downov sindrom događa različitim mehanizmom od trisomije 21, fizikalne i značajke koje obilježavaju stanje su iste.
- Mozaik trisomija 21:U ovom rijetkom obliku Downovog sindroma, koji čini samo 2 do 3 posto slučajeva, samo neke stanice imaju dodatnu kopiju 21. kromosoma. Pojedinci s mozaičnim Downovim sindromom mogu imati sve značajke pune trisomije 21, niti jedna od njih značajke ili spadaju negdje između.
Simptomi Downovog sindroma
Downov sindrom povezan je s nizom simptoma i karakteristika. Neće ih imati svi s tim stanjem, ali postoje određeni koji će utjecati na većinu ljudi koji imaju taj poremećaj.
Fizičke značajke
Najočitije karakteristike Downovog sindroma su fizičke značajke koje je obično prilično lako prepoznati, uključujući male, okrenute oči u obliku badema, male crte lica, veliki jezik koji može malo viriti i kratku zdepastu građu. Gotovo sva dojenčad s Downovim sindromom imaju nizak mišićni tonus ili hipotoniju, što može usporiti postizanje određenih fizičkih prekretnica.Hipotonija također može pridonijeti ortopedskim problemima poput nestabilnih zglobova i abnormalnosti gornjeg dijela vrata koja se naziva atlantoaksijalna nestabilnost.
Mnogi se ljudi s Downovim sindromom tijekom svog života bave mnoštvom medicinskih problema. Uobičajene se kreću od problema sa sluhom i vidom do srčanih mana. Drugi uključuju gastrointestinalne nedostatke i bolesti štitnjače. Djeca s Downovim sindromom imaju oko 2-3% rizika od leukemije (vrste raka koja utječe na bijele krvne stanice).
Kašnjenja u razvoju i učenju
Svi ljudi s Downovim sindromom imaju određeni stupanj intelektualnog invaliditeta ili zastoja u razvoju, što znači da imaju tendenciju polako učiti i mogu se boriti sa složenim razmišljanjima i prosudbama. Uobičajena je zabluda da djeca s Downovim sindromom imaju unaprijed određena ograničenja u svojoj sposobnosti učenja, ali to je potpuno lažno. Nemoguće je predvidjeti stupanj intelektualnog oštećenja koje će imati dojenče s Downovim sindromom.
Osobne, bihevioralne i psihološke osobine
Uobičajeni stereotip o Downovom sindromu je da su ljudi koji imaju taj poremećaj uvijek sretni i društveni. Zapravo, oni doživljavaju isti puni raspon emocija kao i drugi. Stanje je također povezano s visokom stopom anksioznih poremećaja, depresije i opsesivno-kompulzivnog poremećaja.
Ljudi s Downovim sindromom ponekad se smatraju tvrdoglavima zbog urođene potrebe za rutinom i istovjetnošću kako bi se shvatile složenosti svakodnevnog života, a njima se daje samogovor kao način obrade informacija.
Zajedničke karakteristike Downovog sindromaUzroci
Downov sindrom je uzrokovan kromosomskom anomalijom. Procjenjuje se da na kromosomu 21 postoji 400 gena, što u osnovi znači da ljudi s Downovim sindromom imaju 400 "dodatnih uputa". Iako ovo zvuči kao dobra stvar, zapravo je poput dodavanja dodatnih i nepotrebnih sastojaka receptu: i dalje ćete dobiti isto osnovno jelo, ali uz značajne promjene.
Obično se to događa sasvim slučajno. Međutim, postoje tri poznata čimbenika rizika za Downov sindrom.
Dob majki je jedna. Šanse za dijete s Downovim sindromom povećavaju se kako žena stari.
Dob majke i rizik od Downovog sindroma:
- Dob 35 godina: Rizik je 1 prema 385
- 40. godina: Rizik je 1 prema 106
- Dob 45 godina: Rizik je 1 prema 30
Uz to, žena koja ima jedno dijete s Downovim sindromom vjerojatnije će imati još jedno dijete s poremećajem.Konačno, obiteljska povijest Downovog sindroma može biti povezana s povećanim rizikom od poremećaja.
Uzroci i faktori rizika za Downov sindromDijagnoza
Dojenče s Downovim sindromom može se identificirati pri rođenju ili vrlo brzo nakon toga na temelju različitih fizičkih karakteristika kao što su glava manja od normalne, kose oči prema gore, mala usta s izbočenim jezikom i jedna nabora (umjesto dvije ) preko dlana ruke i velik prostor između palca na nozi i drugog.
Dojenčad s Downovim sindromom također imaju tendenciju biti "diskete", što znači da imaju nizak mišićni tonus (hipotonija). A neka su rođena s određenim ozbiljnim zdravstvenim problemima povezanim s Downovim sindromom, poput srčanih i gastrointestinalnih mana.
Kako bi se potvrdilo da dijete s takvim značajkama ima Downov sindrom, kromosomska analiza, nazvana a kariotip, može se obaviti uzimanjem uzorka krvi djeteta.
Ali testiranje je takvo da se i Downov sindrom može identificirati (ili barem sumnjati na njega) prije rođenja. Prenatalni probir i testovi koji mogu pomoći predvidjeti da će se dijete roditi s Downovim sindromom uključuju:
- Ultrazvuk:Ovaj slikovni test koji se naziva i sonogram, ponekad uzima suptilne fizičke znakove koji ukazuju na povećani rizik od Downovog sindroma.
- Probir seruma majke:Test krvi buduće mame između 13. i 28. tjedna trudnoće, četverostruki zaslon može ukazati na to da fetus postoji rizik od Downovog sindroma, no to nije konačna dijagnoza.
- Amniocenteza:Ovaj test uključuje upotrebu uzorka plodne vode za stvaranje kariotipa. Ako je prisutan dodatni broj 21, dijagnosticira se Downov sindrom. Amnio se radi između 15 i 20 tjedna.
- Uzorkovanje horionskih resica (CVS): Kao i kod amnio, CVS testiranje koristi kariotipizaciju za dijagnozu Downovog sindroma. Međutim, pregledane stanice uzimaju se iz posteljice, a ne iz plodne vrećice. CVS se izvodi u 9 do 11 tjedna trudnoće.
Liječenje
Ne postoji lijek za Downov sindrom. Od dojenačke dobi, svaka osoba s tim bolestima imat će različite tjelesne, intelektualne i emocionalne probleme s kojima će se trebati rješavati na individualnoj osnovi, obično uz pomoć i podršku tima liječnika, terapeuta i socijalnih radnika.
Vodič za diskusiju liječnika Downovog sindroma
Nabavite naš vodič za ispis za sljedeći pregled kod liječnika koji će vam pomoći da postavite prava pitanja.
Osobe s Downovim sindromom koje su rođene ili imaju zdravstvene probleme kao što su hipotireoza, srčane greške ili gastrointestinalne abnormalnosti mogu se liječiti od tih stanja baš kao što bi bilo tko - lijekovima za štitnjaču kako bi se razina hormona štitnjače normalizirala, na primjer, ili operacijom za popravak rupe u srcu. Isto tako, djeci koja imaju problema s vidom vid se može korigirati naočalama, a djeci s oštećenjem sluha mogu se ugraditi slušni aparati.
Uz medicinsko liječenje, osobe s Downovim sindromom mogu imati koristi od fizikalne terapije, logopedije, radne terapije ili drugih intervencija usmjerenih na određene izazove.
Nekoj djeci je potrebna pomoć u rješavanju emocionalnih problema i problema u ponašanju, poput glume kad imaju problema s komunikacijom, a može im pomoći psiholog ili drugi stručnjak za mentalno zdravlje.
Konačno, sve je veći broj pomoćnih uređaja koji mogu biti korisni osobama s Downovim sindromom, prema NIH-u. Primjeri uključuju uređaje koji pojačavaju zvuk, računala s dodirnim zaslonima ili tipkovnicama s velikim slovima, pa čak i posebne olovke za olakšavanje napisati.
Liječenje stanja uzrokovanih Downovim sindromomSnalaženje
Saznanje da vaša beba ima Downov sindrom može izazvati poplavu emocija i nema sumnje da ćete se vi i vaša obitelj suprotstaviti nekim teškim izazovima. Da biste se najbolje brinuli za svoje dijete, morat ćete se pobrinuti i za svoje zdravlje kako biste imali dovoljno snage i izdržljivosti. Uživanje u vašoj novoj stvarnosti može potrajati - dopustite si prilagodbu i učenje.
Jedan od najboljih načina za suočavanje s Downovim sindromom je traženje drugih roditelja djece s tim poremećajem. Možete se pridružiti lokalnoj grupi za podršku koja se sastaje osobno ili je pronaći na mreži.
Ostale strategije za suočavanje s Downovim sindromom uključuju učenje "življenja u trenutku", kao što je predložio NDSS, i usredotočenje na sve divne stvari koje vi i vaše dijete možete raditi i uživati zajedno.
Suočavanje s Downovim sindromomRiječ iz vrlo dobrog
Većina ljudi s Downovim sindromom vodi sretan i svrhovit život. Mnogi mogu imati posao, samostalno živjeti i imati veze. 1983. godine očekivano trajanje života osoba s Downovim sindromom bila je 25 godina. Danas oni s tim poremećajem žive u prosjeku 60 godina. Dio vašeg posla roditelja bit će pripremiti dijete s Downovim sindromom na neovisnost koliko je moguće. Ovisno o njegovoj razini invalidnosti, to bi moglo značiti smještanje da živi sam ili s prijateljima ili u grupnom domu koji će pružati kontinuiranu podršku.
Ali ako tek započinjete ovo putovanje, imajte na umu da se put ispred vas ne može točno mapirati. Naučite što više možete, uzimajte znakove od svog djeteta, i što je najvažnije, uzimajte ga iz dana u dan.
Zajedničke karakteristike Downovog sindroma