Sadržaj
Poremećaji spolnog razvoja (DSD) stanja su koja dovode do atipičnog spolnog razvoja dojenčeta. Ta se stanja nazivaju i razlikama u spolnom razvoju ili poremećajima spolne diferencijacije.Neka dojenčad s poremećajima spolnog razvoja mogu biti potpuno zdrava, osim što imaju genitalije koje se čine drugačijima od one kod druge dojenčadi. Drugi mogu imati značajnije zdravstvene probleme povezane s istim procesima koji su doveli do toga da se njihov spolni razvoj razlikuje od očekivanja.
U slučajevima kada dojenčad ima dvosmislene genitalije koje se pojavljuju negdje između stereotipnih mužjaka i žena, DSD-i mogu otežati dodjeljivanje spola u trenutku rođenja.
Osnove seksualnog razvoja
Škole često uče da je spol određen spolnim kromosomima. Osobe s dva X kromosoma su žene. Ljudi s X kromosomom i Y kromosomom su muškarci.
Međutim, spolni razvoj nije baš tako jednostavan. Niz različitih čimbenika određuje razvija li se dojenče kao muško ili žensko. Iako je općenito XX osoba ženskog spola, a XY muškarac, postoje iznimke. Postoje i pojedinci koji imaju i druge kombinacije spolnih kromosoma, poput X (sam) ili XXY.
Razumijevanje osnova spolnog razvoja olakšava razumijevanje poremećaja spolnog razvoja. U ljudi se reproduktivni organi razvijaju iz dva seta kanala - Mullerian (M) kanala i Wolffian (W) kanala. Što će se dalje dogoditi, ovisi o signalima proizvedenim u tijelu. Ovisno o hormonima koji nastaju i na koje se reagira, jedan od tih setova kanala nazaduje, a drugi se razvija.
Stereotipni muški razvoj javlja se kao odgovor na hormone antimilerovski hormon (AMH), testosteron i dihidrotestosteron (DHT). AMH uzrokuje regresiju M kanala. Testosteron uzrokuje spuštanje testisa i potiče razvoj unutarnjih struktura poput epididimisa. Stereotipni ženski razvoj uzrokovan je odsutnost testosterona i AMH. W kanali nazaduju, a M kanali se pretvaraju u maternicu, jajovode i gornju rodnicu.
Osnovne građe vanjskih genitalija jednake su i u muškog i u ženskog fetusa, rano u razvoju. Njihov izgled u trenutku rođenja ovisi o prisutnosti ili odsutnosti DHT. Genitalne strukture koje potječu iz istog izvornog tkiva poznate su kao homologne strukture.
S DHT-om
Labioskrotalno oticanje se stapa i postaje skrotum
Genitalni tuberkulus postaje glavić (glava) penisa
Genitalni nabori stapaju se oko mokraćovoda i postaju osovina penisa
Dvije strane labioskrotalne otekline postaju velike usne
Genitalni tuberkulus postaje klitoris
Genitalni nabori postaju male usne
Jeste li znali: DSD-ovi su nekad bili poznati kao interspolni uvjeti jer se činilo da su pogođena novorođenčad bila između (među) spolova.
DSD simptomi
Postoji niz različitih vrsta stanja koja spadaju u kategoriju poremećaja spolnog razvoja. Ta se stanja mogu kategorizirati prema simptomima ili uzrocima. Vrste simptoma DSD uključuju:
- Atipične vanjske genitalije
- Atipični unutarnji genitalije
- Kombinirane razlike u vanjskim i unutarnjim genitalijama
Prisutnost DSD-a nije uvijek jasna u vrijeme rođenja. Na primjer, dojenče s potpunim sindromom neosjetljivosti na androgen može se činiti tipičnom ženom, iako umjesto testisa imaju testise. Roditelji mladih djevojčica rođenih s MRKH sindromom možda neće primijetiti da njihovoj dojenčadi nedostaje rodnica ili maternica. Za razlike u spolnoj diferencijaciji koje ne postanu jasne do puberteta, mogući simptomi uključuju:
- Nepočinjanje menstruacije
- Nagli rast penisa
- Neplodnost ili smanjena plodnost
Uzroci
Postoji nekoliko različitih vrsta situacija koje mogu dovesti do toga da novorođenče razvije DSD. To uključuje:
Imati abnormalan broj spolnih kromosoma
Postoji nekoliko načina na koje osoba može imati abnormalan broj spolnih kromosoma. Najčešće varijacije su jedan X kromosom, napisan XO (ili 45, X), ili dodatni X kromosom uz Y kromosom-XXY (ili 47, XXY).
Za djevojčice s jednim X kromosomom kaže se da imaju Turnerov sindrom. Obično su niži od prosjeka i imaju problema s plodnošću. Za dječake rođene s dodatnim X kromosomom kaže se da imaju Klinefelterov sindrom. Oni su obično viši od prosjeka. Također imaju smanjenu plodnost, manje dlaka na tijelu i mogu biti neplodni.
Imati mutaciju gena koja utječe na proizvodnju hormona
Jedan od poznatijih DSD uzrokovanih mutacijama koje utječu na proizvodnju hormona je Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija ili CAH. Djevojke s CAH imaju dva X kromosoma, ali proizvode previše testosterona. To može dovesti do toga da se rode s klitorisom koji nalikuje penisu. Dječaci s CAH imaju genitalije normalnog izgleda.
U oba spola, osobe s CAH mogu biti niže od prosjeka, rano razviti stidne dlake i proći rani pubertet. Iako osobe s CAH mogu imati dug, zdrav život, njihovim se zdravljem mora pažljivo upravljati. Mogu biti u opasnosti od onoga što je poznato kao nadbubrežna kriza zbog činjenice da njihova tijela ne proizvode kortizol.
Drugi uvjet povezan s proizvodnjom hormona je Nedostatak 5-alfa reduktaze. Ovo je stanje koje utječe na spolni razvoj muškaraca. 5-alfa reduktaza primarni je enzim koji pretvara testosteron u DHT tijekom ranog razvoja. XY osobe s nedostatkom 5-alfa reduktaze mogu se roditi s genitalijama koje su naizgled ženske. Mogu imati i više genitalija muškog spola koje su malene.
Zanimljivo je da u pubertetu postoje i drugi putovi kroz koje tijelo može stvoriti DHT. To znači da će penis i skrotum rasti veći, razvit će stidne dlake i možda će dobiti malo mišićne mase. Ovisno o izgledu genitalija u vrijeme rođenja, bebe s nedostatkom 5-alfa reduktaze mogu se odgajati kao muškarci ili žene. Neke osobe odgojene kao žene razvijaju muški rodni identitet tijekom ili nakon puberteta.
Imati gensku mutaciju koja čini tijelo manje sposobnim ili nesposobnim da reagira na hormone
Tijelo reagira na hormone njihovom interakcijom s receptorima hormona. Ti receptori omogućuju interakciju hormona sa stanicama. Kroz ovu interakciju dolazi do hormonskih učinaka.
U XY osoba sa sindromom neosjetljivosti na androgen, njihova tijela stvaraju normalne količine testosterona i DHT. Međutim, njihove stanice na to ne mogu odgovoriti. Ili, u slučaju sindroma djelomične androgene neosjetljivosti, reagiraju na nižoj razini. To znači da se tijela i mozak ovih osoba razvijaju kao ženski, barem u najkompletnijem obliku stanja.
Izloženost vanjskim hormonima tijekom važnih faza razvoja
Ponekad je dijete izloženo neobičnoj razini hormona dok se razvija u maternici. To bi moglo biti, na primjer, zato što djetetova majka ima tumor koji stvara višak testosterona. To bi moglo biti i zbog izloženosti kemikalijama koje mijenjaju hormonalno okruženje.
Dijagnoza
Dijagnoza DSD-a varira ovisno o uzrocima i simptomima stanja. Ako se dijete rodi s vidljivo dvosmislenim genitalijama, naznačeno je testiranje. To može uključivati kromosomsko testiranje i testove za određivanje relativne razine hormona u djetetovoj krvi. To bi također moglo uključivati snimanje kako bi se utvrdilo prisustvo testisa, jajnika i drugih unutarnjih struktura.
Kad se čini da je dijete zdravo u trenutku rođenja, bez očiglednih razlika u genitalijama, DSD se možda neće dijagnosticirati još neko vrijeme. Neka se stanja mogu otkriti tek u pubertetu. Ako djevojčica nema menstruaciju ili se dječak ne razvije kako se očekivalo, to bi mogao biti razlog da liječnici počnu tražiti uzrok.
Testiranjem sličnim gore spomenutom, oni mogu otkriti prisutnost DSD-a. Druge osobe s razlikama u spolnom razvoju možda neće otkriti stanje dok se ne odrastu u borbi s neplodnošću ili drugim simptomima kasnog početka.
Liječenje
Mnogo djece s razlikama u spolnom razvoju ne treba nikakvo liječenje. Oni će odrasti u sretnu, zdravu djecu i odrasle. Ostaloj će djeci možda trebati hormonski tretmani u različitim fazama tijekom života kako bi se osigurao zdrav rast i razvoj.
Ipak, drugima će možda trebati operacija radi rješavanja promjena u reproduktivnim organima koje utječu na funkciju. Nekoj djeci s DSD-om preporučuje se uklanjanje jajnika ili testisa ako imaju stanje u kojem se smatra da postoji povećani rizik od raka. Tinejdžeri i odrasli s DSD-om također mogu imati koristi od savjetovanja za rješavanje neplodnosti i drugih problema s reproduktivnim zdravljem.
Rodni identitet i DSD
Povijesno gledano, dojenčadi s poremećajima spolnog razvoja često su kirurški "dodjeljivali" spol tijekom djetinjstva koji bi djetetu omogućio estetski najprihvatljivije genitalije. Smatralo se da je rodni identitet ljudi gotovo u potpunosti određen načinom na koji su odgojeni.
Međutim, posljednjih godina raste razumijevanje da na rodni identitet utječu biološki i okolišni čimbenici koji mogu biti prisutni i prije rođenja. Stoga liječnici uzimaju u obzir mnogo više čimbenika kada predlažu spol odgoja za novorođenče s razlikom u spolnom razvoju.
Kirurška modifikacija genitalija dojenčadi također postaje manje rutinska u slučajevima kada funkcija ne utječe. Na primjer, mlada djevojka s povećanim klitorisom koji nalikuje penisu nema funkcionalnih problema. Dječak s začepljenom uretrom to čini.
Neki liječnici i dalje preporučuju estetsku kirurgiju genitalija za malu djecu s dvosmislenim genitalijama kako bi riješili nelagodu roditelja i pomogli im da se vežu uz djecu. Međutim, dokazi nisu jasni o učincima takvih operacija na dijete - i u smislu emocionalnog zdravlja i spolne funkcije.
Kao takvi, roditelji bi trebali razmotriti savjetovanje s više stručnjaka iz različitih područja prije nego što odluče hoće li se baviti estetskom genitalnom operacijom dojenčeta s DSD-om.
Riječ iz vrlo dobrog
Suočavanje s poremećajima spolne diferencijacije često je veći izazov za roditelje dojenčadi, a ne za pogođenu dojenčad. Kada se dijete rodi s razlikama u spolnom razvoju, to može biti vrlo stresno za roditelje.
Jedno od prvih pitanja koja se mnogi roditelji postavljaju o svom djetetu je: "Je li to dječak ili djevojčica?" Kad nemate jednostavan odgovor na to pitanje, svaka interakcija može izgledati ispunjena napetošću.
Međutim, prije nego što roditelji pohrle s donošenjem odluka koje mogu trajno promijeniti život njihove djece, važno je udahnuti zrak. U većini slučajeva DSD-ovi nisu hitni. Ponekad dijete uopće nema značajnih zdravstvenih problema. Njihov genitalija može se činiti drugačijom od ostale djece, ali oni su sretni, zdravi i sposobni za rad.
Ponekad će im trebati jedna ili više operacija za rješavanje problema poput hipospadije. Te je odluke teško donijeti, pa je važno zatražiti podršku. Razgovor sa stručnjacima, liječnicima i terapeutima može vam pomoći da napravite najbolji izbor za svoje dijete i obitelj. To nije nešto s čime želiš požuriti.