Pregled Niemann-Pickove bolesti

Sadržaj

• Uzroci
• Vrste
• Niemann-Pick tip A
• Niemann-Pick tip B
• Niemann-Pick tip C
• Niemann-Pick tip D
• Istraživanje

Niemann-Pickova bolest rijetko je genetsko medicinsko stanje. Postoje četiri varijante ove bolesti, kategorizirane kao tip A, tip B, tip C i tip D. Niemann-Pick bolest uzrokuje razne medicinske probleme i često brzo napreduje. Simptomi i učinci svih inačica Niemann-Pick-ove bolesti proizlaze iz nakupljanja sfingomijelina, vrste masti, u tijelu.

Nažalost, ne postoji konačni lijek za Niemann-Pickovu bolest, a ljudi koji imaju tu bolest u mladosti dožive značajnu bolest i smrt. Ako ste vi ili vaše dijete imali dijagnozu Niemann-Pick-ove bolesti, možete imati koristi ako znate što više o tom stanju.

Uzroci

Uzrok Niemann-Pick-ove bolesti relativno je složen. Osobe koje imaju ovu bolest nasljeđuju jednu od nekoliko genetskih mana, što rezultira nakupinom sfingomijelina, vrste masti. Kako se sfingomijelin nakuplja u stanicama jetre, slezene, kostiju ili živčanog sustava, ta područja tijela ne mogu funkcionirati kako bi trebala, što rezultira bilo kojim simptomima koji su karakteristični za bolest.

Vrste

Različite vrste Niemann-Pick-ove bolesti međusobno se razlikuju na nekoliko načina.

• Uzrokovane su različitim genetskim nedostacima.
• Svaka od njih karakteriziraju različiti biokemijski procesi koji uzrokuju nakupljanje sfingomijelina.
• Višak sfingomijelina utječe na različite dijelove tijela.
• Svaka započinje u različitoj dobi.
• Ishod svake vrste nije isti.

Svima im je zajedničko da su svi genetski nedostaci koji rezultiraju pretjeranom sfingomijelinom.

Niemann-Pick tip A

Tip A počinje stvarati simptome tijekom djetinjstva i smatra se najtežom varijantom Niemann-Pick-ove bolesti. To je također jedna od inačica koja uključuje živčani sustav.

• Simptomi: Simptomi počinju u dobi od šest mjeseci i uključuju: spor fizički rast, slabe mišiće i slab tonus mišića, poteškoće s prehranom, probleme s disanjem i spor ili usporen razvoj kognitivnih sposobnosti poput sjedenja i govora. Često se dojenčad s Niemann-Pickom tipa A razvijaju normalno ili gotovo normalno tijekom prvih nekoliko mjeseci života, a zatim počinju imati simptome.
• Dijagnoza: Ako se vaše dijete nije normalno razvijalo, mogu postojati brojni mogući uzroci. Mnoga djeca koja imaju Niemann-Pick tip A imaju veliku slezenu i veliku jetru, visoku razinu kolesterola i mrlju od trešnje crvene boje koja se vidi na pregledu oka. Ovi znakovi, međutim, ne potvrđuju dijagnozu. Ako vaš liječnik misli da je Niemann-Pick tip A uzrok simptoma vašeg djeteta, postoji nekoliko testova koji potvrđuju bolest. Očekuje se smanjenje kiselinske sfingomijelinaze, a ta se razina može mjeriti u bijelim krvnim stanicama. Postoji i genetski test koji može abnormalno identificirati gen.
• Liječenje: Ako je vašem djetetu dijagnosticiran Niemann-Pick tip A, ne postoje tretmani osim podrške i udobnosti. Nažalost, ne očekuje se da će djeca s ovom bolešću preživjeti starije od 3 ili 4 godine.
• Uzrok: Niemann-Pick tip A uzrokovan je nepravilnošću gena koji se naziva SMPD1 gen. Ovaj gen kodira za proizvodnju sfingomijelinaze, enzima koji razgrađuje sfingomijelin, masnoću koja je normalno prisutna u stanicama tijela. Kada se sfingomijelin ne može razgraditi kako bi trebao, stanice u tijelu ga akumuliraju, a prisutnost ove viška masnoće onemogućava normalno funkcioniranje organa.
• Genetika: Ova bolest je autosomno recesivna, što znači da je dijete moralo dobiti gen od oba roditelja kako bi se bolest mogla razviti. Ljudi aškenazijskog židovskog podrijetla imaju veće šanse da naslijede ovo stanje.

Niemann-Pick tip B

Smatra se da je tip B blaži oblik Niemann-Pick-ove bolesti od tipa A. Uzrokovan je istom vrstom genetske abnormalnosti, što rezultira nedostatkom sfingomijelinaze. Velika razlika između tipa A i tipa B je u tome što ljudi koji imaju tip B mogu proizvesti znatno više sfingomijelinaze nego ljudi koji imaju tip A. Ta razlika rezultira manjim nakupljanjem sfingomijelina, što može barem djelomično objasniti stariju dob kod kojih započinje bolest tipa B, bolji ishodi i duže preživljavanje. Ne objašnjava u potpunosti zašto tip A, dok je neurološko zahvaćanje neobično kod tipa B.

• Simptomi: Simptomi počinju tijekom odrasle dobi i mogu uključivati ​​veliku jetru, veliku slezenu, poteškoće s disanjem i krvarenje. Starije odrasle osobe obično imaju bolji ishod i dulje preživljavanje od mlađih odraslih osoba koje imaju ovu varijantu bolesti.
• Dijagnoza: Kao i kod tipa A, kiselina sfingomijelinaza smanjena je u bijelim krvnim stanicama, a genetski test za SMPD1 može potvrditi bolest. Razine kolesterola i triglicerida u krvi mogu biti povišene. Neki ljudi koji imaju Niemann-Pick tip B mogu na pregledavanju oka imati mrlju od trešnje.
• Liječenje: Postoji nekoliko tretmana za Niemann-Pick tip B, ali oni ne liječe bolest. To uključuje transfuziju krvi i trombocita i pomoć u disanju. Transplantacija organa može pomoći u produljenju preživljavanja i smanjenju posljedica bolesti, ali također nije lijek.
• Uzrok: Niemann-Pick tip B uzrokovan je defektom u genu SMPD1, što rezultira smanjenom proizvodnjom kiselinske sfingomijelinaze, što uzrokuje nakupljanje sfingomijelina u stanicama, što zauzvrat ometa rad nekoliko organa u tijelu.
• Genetika: Sve vrste Niemann-Pick-ove bolesti su autosomno recesivne, uključujući tip B. Neke populacije imaju veću vjerojatnost da će naslijediti Niemann-Pick-ov tip B, uključujući one aškenazijskog židovskog podrijetla ili one koje potječu iz nekih regija sjeverne Afrike.

Niemann-Pick tip C

Niemann-Pick tip C je najčešća varijanta ove bolesti, ali je i dalje prilično rijetka, s oko 500 novootkrivenih ljudi godišnje širom svijeta.

• Simptomi: Simptomi Niemann-Pick-a tipa C mogu započeti u bilo kojoj dobi, ali uglavnom započinju u ranom djetinjstvu. Simptomi uključuju kašnjenje učenja, mišićnu slabost i smanjenu koordinaciju. Ti problemi počinju nakon što su se vještine već nekoliko godina normalno razvijale. Djeca s Niemann-Pick tipom C također mogu izgubiti sposobnost pogleda očima gore-dolje i mogu razviti žućkastu boju kože. Mogu se razviti problemi s govorom i hodanjem, zajedno s nespretnošću. Napadaji i trzaji mišića, kao i nagli gubitak mišićnog tonusa kao odgovor na snažne emocije, rezultat su sudjelovanja mozga.
• Dijagnoza: Djeca i odrasli s Niemann-Pick tip C mogu imati povećanu jetru, povećanu slezenu i plućne bolesti. Dijagnoza Niemann-Pick-a tipa C ovisi o kliničkoj anamnezi i fizikalnom pregledu, kao i testu koji se naziva test bojanja filipinom, a koji može otkriti kolesterol u stanicama kože. Genetski test može identificirati nedostatke u genima NPC1 i NPC2.
• Liječenje: Ne postoji lijek za Niemann-Pick tip C. Liječenje je usmjereno na ublažavanje simptoma, pružanje kontrole boli i maksimiziranje udobnosti.
• Uzrok: Neimann-Pick tip C malo se razlikuje od tipova A i B. Postoji nedostatak proteina koji su povezani s prijenosom i preradom sfingomijelina. Ta nestašica proteina rezultira akumulacijom sfingomijelina, koji se zatim nakuplja u mnogim tijelima, uzrokujući simptome.
• Genetika: Defekt ili gena NPC1 ili NPC2 rezultira nedostatkom proteina karakterističnim za Niemann-Pick-ov tip C. Kao i kod ostalih vrsta Niemann-Pick-ove bolesti, ovo je autosomno recesivni poremećaj što znači da dijete ili odrasla osoba s tom bolešću moraju naslijediti gene od oba roditelja (koji obično sami nemaju bolest).

Niemann-Pick tip D

Ova se varijanta ponekad smatra istom bolešću kao tip C. U početku je prepoznata u maloj populaciji u Novoj Škotskoj i smatralo se da je drugačija varijanta Niemann-Pick-ove bolesti, ali od tada je utvrđeno da ova skupina ima iste karakteristike bolesti i genetika Niemann-Pick-ovog tipa C.

Istraživanje

U tijeku su istraživanja mogućnosti liječenja Niemann-Pick-ove bolesti. Proučena je zamjena manjkavog enzima. Trenutno je ova vrsta terapije dostupna samo upisom u kliničko ispitivanje. Informacije o sudjelovanju u kliničkim ispitivanjima možete pronaći pitajući svog liječnika ili kontaktirajući Niemann-Pick-ove organizacije za zagovaranje i podršku.

Riječ iz vrlo dobrog

Niemann-Pickova bolest uzrokuje brojne simptome koji ometaju normalan život i uzrokuju veliku nelagodu, bol i invaliditet. Jako je stresno za cijelu obitelj kada tako ozbiljna bolest postane dio vašeg života.

Ako ste vi ili vaše dijete imali dijagnozu Niemann-Pick-ove bolesti, doživotna nevolja znači da vaša obitelj mora pronaći snažnu mrežu podrške i širok spektar stručnjaka za pružanje multidisciplinarne skrbi. Budući da je to rijetka bolest, možda ćete trebati potražiti stručnjake koji imaju iskustva u pružanju usluga koje su vam potrebne.