Pregled Beckwith-Wiedemannovog sindroma

Sadržaj

• Simptomi
• Uzroci
• Dijagnoza
• Liječenje
• Prognoza

Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) urođeno je stanje koje utječe na rast, što znači da će dijete imati to stanje pri rođenju. Poznat je kao sindrom prekomjernog rasta i može zahvatiti nekoliko dijelova tijela. Dojenčad pogođena BWS-om često je mnogo veća od ostale djece njihove dobi.

Kao i mnogi medicinski sindromi, postoji čitav niz znakova i simptoma koje pojedinac može imati, a težina sindroma može se razlikovati od jedne do druge osobe. Na primjer, iako neka djeca mogu imati nekoliko karakterističnih obilježja BWS-a, druga djeca mogu pokazati samo jednu ili dvije osobine obilježja.

BWS su prvi put zabilježili u medicinskoj literaturi 1960-ih dr. J. Bruce Beckwith i dr. Hans-Rudolf Wiedemann. Početni nalazi stanja spominjali su pregršt načina na koje bi to moglo utjecati na tijelo. Međutim, tijekom godina medicinska je zajednica prepoznala da BWS može uključivati ​​mnoge tjelesne sustave, a pacijenti mogu pokazivati ​​i razne tjelesne kvalitete.

Otprilike jednom od svakih 13.700 novorođenčadi širom svijeta dijagnosticiran je BWS, prema Genetics Home References, ogranku američke Nacionalne medicinske knjižnice. No, statistika koja izračunava prevalenciju BWS-a možda nije u potpunosti točna. Ljudi koji imaju manje slučajeve ovog stanja možda nikada neće biti dijagnosticirani. Uz to, BWS utječe na muškarce i žene u istom stupnju.

Simptomi

BWS je povezan s regijom na kromosomima poznatom kao 11p. Prekomjerni rast i druge fizičke značajke mogu se razviti kada se na tom području dogode genetske varijacije. Budući da postoji niz simptoma koji se mogu razviti, naziva se 11p spektar prekomjernog rasta.

Djeca s BWS-om mogu biti veća od ostale djece njihove dobi, ali rast obično opada oko 8. godine, a odrasli s BWS-om vjerojatno će biti prosječne visine, prema Informacijskom centru za genetske i rijetke bolesti (GARD).

Dva su simptoma opasna po život povezana s BWS-om. Prvo, djeca s BWS-om imaju veći rizik od razvoja zloćudnih tumora, uključujući rijetku vrstu raka bubrega poznatu kao Wilmsov tumor, rak mišićnih tkiva ili rak jetre. Drugo, dojenčad može razviti dugotrajnu nisku razinu šećera u krvi ili hipoglikemiju zbog prisutnosti previše inzulina. Rano otkrivanje znakova i simptoma BWS-a ključno je za pomoć pojedincima da žive normalan životni vijek. Simptomi uključuju:

• Nenormalno povećana visina i težina rođenja
• Prekomjerni rast na jednoj strani tijela, poznat kao hemihiperplazija
• Prekomjerni rast jednog dijela tijela
• Uvećani jezik
• Hipoglikemija ili nizak šećer u krvi
• Hiperinsulinizam ili previše inzulina
• Abnormalnosti trbušnog zida poput kile ili omfalokele (stanje u kojem se crijeva i organi nalaze izvan trbuha)
• Veliki trbušni organi poput bubrega i jetre
• Promjene u bubrezima
• Prepoznatljivi žljebovi ili jamice u ušnim resicama ili području iza ušiju
• Povećani rizik od raka, posebno u djetinjstvu

Uzroci

BWS je uzrokovan defektima u genima na kromosomu 11. Međutim, metode kojima se defekt javlja su složene. Neke ideje o uzrocima uključuju abnormalnosti u ekspresiji gena, promjene u ciklusu metilacije, neravnotežu aktivnih gena na kromosomu 11, genetske mutacije i još mnogo toga. Otprilike 10 posto slučajeva BWS-a prenosi se preko obitelji.

Budući da je genetske čimbenike odgovorne za razvoj BWS-a teško razumjeti, možda ćete imati koristi od traženja usluga genetičara koji će odgovoriti na vaša pitanja i nedoumice.

Razumijevanje nasljeđivanja genetskih poremećaja

Dijagnoza

Da bi dijagnosticirao BWS, vaš će liječnik ili zdravstveni tim tražiti prepoznatljive značajke stanja. Novorođenčad često ima uočljive karakteristike povezane s BWS-om, što liječniku omogućuje postavljanje kliničke dijagnoze na temelju prepoznatljivih znakova i simptoma. Nalazi poput abnormalnosti trbušnog zida, abnormalnog povećanja visine i težine i povećanog jezika naznake su da dijete može imati BWS.

Međutim, da bi potvrdio dijagnozu, liječnik će vjerojatno trebati pregledati povijest bolesti pacijenta, profil simptoma, ispuniti fizički pregled i pregledati sve odgovarajuće laboratorijske rezultate. Tipično, liječnik će preporučiti genetsko testiranje, koje također može objasniti uzrok BWS-a u djeteta. Uz to, genetsko testiranje može pomoći u utvrđivanju da li se i kako BWS prenosi kroz članove obitelji i postoji li rizik od nasljeđivanja druge djece.

U nekim se slučajevima testiranje može provesti prije rođenja djeteta. Primjer metode ispitivanja, koja može pokazati rane znakove BWS-a, je ultrazvuk tijekom trudnoće. Ova metoda snimanja može pokazivati ​​značajke poput povećanih organa, velike veličine fetusa, povećane posteljice i još mnogo toga. Ako roditelji žele detaljnije informacije, dostupno je dodatno prenatalno testiranje.

Liječenje

Općenito, liječenje BWS-a uključuje kombinaciju upravljanja simptomima, kirurških zahvata i ostajanja na oprezu oko mogućnosti nastanka tumorskih formacija. Intervencije uključuju:

• Praćenje šećera u krvi u novorođenčadi sa sumnjom na BWS
• Intravenski tretmani ili drugi lijekovi kada je prisutan nizak šećer u krvi
• Kirurški popravak trbušnog zida
• Operacija za smanjenje veličine jezika ako ometa hranjenje ili disanje
• Rutinski probir tumora krvnim testovima i ultrazvukom abdomena
• Ako su prisutni tumori, liječnik će vas uputiti dječjem onkologu
• Provjeravanje i upravljanje skoliozom kada dijete ima prekomjerni rast na jednoj strani tijela
• Upućivanje na odgovarajuće stručnjake kada postoji dodatno zahvaćanje organa (poput bubrega, jetre ili gušterače)
• Terapijske intervencije poput govora, fizičke ili radne terapije ako su oslabljene snaga, pokretljivost, svakodnevne aktivnosti ili govor
• Liječenje hemihipertrofije ortopedskom kirurgijom
• Probir za razvojna pitanja

Prognoza

Dojenčad s BWS-om pod povećanim je rizikom od smrtnosti uglavnom zbog komplikacija nedonoščadi, hipoglikemije, makroglosije i malignih tumora. Dobra vijest je da mnoga djeca s BWS odrastaju u zdravom odraslom životu, u normalnom životnom vijeku i mogu imati zdravu djecu.

Iako dijete s BWS-om može imati veće značajke od vršnjaka, stopa rasta smanjuje se kako stari, kao i rizik od razvoja raka. Tijekom njihovog pred-tinejdžerskog i tinejdžerskog doba, stopa rasta se normalizira.

S vremenom će mnoge fizičke osobine postati manje vidljive, iako možda postoje neke značajke koje zahtijevaju ispravljanje kirurških intervencija.

Riječ iz vrlo dobrog

Iako su izgledi za djecu s BWS-om dobri, kao roditelj, prirodno je s vremena na vrijeme osjećati se premoreno. Srećom, postoje organizacije, poput Međunarodne zaklade za djecu Beckwith-Wiedemann i Grupe za podršku Beckwith Wiedemann (UK), koje pružaju resurse i savjete ljudima koji se kreću ovim zdravstvenim stanjem.

• Udio
• Flip
• E-mail
• Tekst