Sadržaj
Costellov sindrom vrlo je rijedak poremećaj koji utječe na više tjelesnih sustava, uzrokujući nizak rast, karakteristične crte lica, izrasline oko nosa i usta i probleme sa srcem. Uzrok sindroma Costello nije poznat, iako se sumnja na genetsku mutaciju. 2005. istraživači iz DuPont bolnice za djecu u Delawareu (SAD) otkrili su da su mutacije gena u sekvenci HRAS bile prisutne u 82,5% od 40 osoba s Costellovim sindromom koje su proučavali.U svjetskoj medicinskoj literaturi objavljeno je samo oko 150 izvještaja o Costellovom sindromu, pa nije jasno koliko često se sindrom zapravo događa ili tko će vjerojatnije biti pogođen njime.
Simptomi
Tipični simptomi za Costellov sindrom su:
- Poteškoće u debljanju i rastu nakon rođenja, što dovodi do niskog rasta
- Prekomjerna opuštena koža na vratu, dlanovima, prstima i tabanima (cutis laxa)
- Nekancerozni izrasline (papilomati) oko usta i nosnica
- Karakterističan izgled lica poput velike glave, nisko postavljenih ušiju s velikim, debelim režnjevima, debelim usnama i / ili širokim nosnicama
- Mentalna retardacija
- Zadebljena, suha koža na rukama i nogama ili rukama i nogama (hiperkeratoza)
- Nenormalno fleksibilni zglobovi prstiju.
Neki pojedinci mogu imati ograničenje kretanja u laktovima ili stezanje tetiva na stražnjem dijelu gležnja. Pojedinci s Costellovim sindromom mogu imati srčane greške ili srčane bolesti (kardiomiopatija). Velika je učestalost rasta tumora, kako kancerogenih tako i nekancerogenih, povezanih sa sindromom.
Dijagnoza
Dijagnoza Costello sindroma temelji se na fizičkom izgledu djeteta rođenog s poremećajem, kao i na ostalim simptomima koji mogu biti prisutni. Većina djece s Costellovim sindromom ima poteškoća s hranjenjem, kao i debljanjem i rastom, pa to može sugerirati dijagnozu. Dijagnoza Costellov sindrom uspostavlja se sugestivnim kliničkim nalazima i identifikacijom patogene varijante gena HRAS molekularno-genetskim ispitivanjem.
Liječenje
Ne postoji specifičan tretman za Costellov sindrom, pa se medicinska skrb usredotočuje na prisutne simptome i poremećaje. Preporučuje se da sve osobe s Costellovim sindromom dobiju kardiološku procjenu radi traženja srčanih mana i srčanih bolesti. Fizikalna i radna terapija mogu pomoći pojedincu da postigne svoj razvojni potencijal. Dugoročno praćenje rasta tumora, kralježnice ili ortopedskih problema, te promjena srca ili krvnog tlaka također je važno, jer će na životni vijek osobe s Costellovim sindromom utjecati prisutnost srčanih problema ili kanceroznih tumora.