Sadržaj
Omfalokela je urođena mana (javlja se pri rođenju) koja se događa kao rezultat abnormalnosti u razvoju fetusa. Uključuje otvor na mišićima trbuha (smješten na mjestu gdje je pupčana vrpca). Ovaj anomalni otvor omogućuje djetetovim organima izbočenje kroz mišićni zid tako da su organi s vanjske strane tijela. Organi su prekriveni prozirnim slojem sluznice, koji im pomaže u zaštiti.Omfalokela može biti mala i zahvatiti samo dio crijeva, ili može biti vrlo velika, a kroz otvor strši nekoliko trbušnih organa (uključujući crijeva, jetru i slezenu). Točan uzrok nastanka omfalokela nije potpuno razumljiva, ali vjeruje se da su neki slučajevi povezani s osnovnim genetskim poremećajem.
Simptomi
Primarni simptom omfalokele je izbočenje trbušnih organa kroz trbušni mišićni zid. Uobičajeno je da novorođenčad rođena s omfalokelom imaju i druge urođene urođene mane, poput srčanih mana, Beckwith-Wiedemannovog sindroma, Shprintzen-Goldbergovog sindroma i još mnogo toga.
Beckwith-Wiedemannov sindrom smatra se sindromom prekomjernog rasta koji može zahvatiti nekoliko dijelova tijela (kao što je prekomjerni rast organa ili tijela). Dojenčad rođena s Bechwith-Wiedemannovim sindromom mnogo su veća od ostale djece iste dobi.Ozbiljnost sindroma može se razlikovati od osobe do osobe. Shprintzen-Goldbergov sindrom rijedak je poremećaj koji uključuje deformacije vezivnog tkiva, koštanog sustava, kraniofacijalne (kosti glave i lica) i srca.
Ostali simptomi koji mogu pratiti omfalokelu uključuju:
- Polagani rast prije rođenja (nazvan intrauterina zaostalost u rastu)
- Nenormalno mali trbuh (zbog malformacija tijekom razvoja fetusa)
- Nerazvijena pluća (kao i zid prsnog koša koji je manji od normalnog kako bi se omogućilo normalno stvaranje pluća)
- Respiratorna insuficijencija (zahtijeva mehaničku ventilaciju za disanje)
- Gastrointestinalni problemi (poput refluksa kiseline)
- Problemi s hranjenjem
- Višestruki zdravstveni problemi (obično povezani s velikim omfalokelama)
Razlika između omfalokele i gastroschisis-a
Gastroschisis je prirođena mana trbušnog zida koja je slična omfalokeli; primarna je razlika gdje se otvor nalazi u zidu trbušnog mišića. Otvor omfalokele nalazi se u središtu pupkovine (gdje pupčana vrpca susreće trbuh). Gastroschisis uključuje otvor desno od pupkovine kroz koji strše debela i tanka crijeva (a možda i drugi organi).
Za razliku od omfalokele, gastroschisis nema membranu koja pokriva izložene organe. Ovaj nedostatak membranskog pokrivača uzrokuje komplikacije, od kojih mnoge nisu prisutne kod onih s omfalokelom. Jedna od takvih komplikacija uključuju organi koji se oštećuju uslijed izravnog kontakta s plodnom vodom u maternici. To može rezultirati imunološkim i upalnim odgovorima koji oštećuju crijevno tkivo.
Većina novorođenčadi s gastroschisisom mala je pri rođenju zbog zastoja u rastu u maternici (u maternici); mnogi su preuranjeni pri rođenju. Može im trebati neko vrijeme da razvojno sustignu i mogu se pojaviti dugoročni zdravstveni problemi povezani s hranjenjem ili crijevima (od oštećenja crijeva).
Dojenčad rođena s gastroschisisom obično nemaju drugih urođenih mana i rijetko imaju genetsko stanje ili kromosomske abnormalnosti, za razliku od one s omfalocelom. Zapravo, prema studiji iz 2014. godine, dojenčadi s omfalokelom vjerojatnije je bila dijagnosticirana barem još jedna urođena abnormalnost kao što je plućna hipertenzija (porast tlaka u plućnoj arteriji). Također je utvrđeno da su novorođenčad rođena s omfalokelom u mnogo većoj stopi smrtnosti (smrtnosti) od one s gastroschisisom. U
Gotovo polovica djece koja su rođena s omfalokelom također imaju genetski poremećaj nazvan Beckwith-Wiedemannov sindrom, zajedno sa simptomima povezanim s tim poremećajem.
Uzroci
Omfalokela je uzrokovana pogreškom u razvoju probavnog trakta. Tijekom normalnog razvoja fetusa, crijeva izlaze kroz pupkovinu dok se crijeva razvijaju, ali kako se fetus nastavlja razvijati, crijeva se normalno povlače natrag u trbuh. Kad se dogodi omfalokela, crijeva se ne povlače. Nije potpuno jasno zašto se to događa. Nije bilo specifičnih genetskih mutacija za koje je poznato da uzrokuju ovu urođenu manu, ali pretpostavlja se da višestruki genetski čimbenici i čimbenici okoliša mogu utjecati na razvoj omfalokele.
Omfalokele i gastroschisis uzrokovane su različitim pogreškama tijekom razvoja fetusa, iako precizna pogreška fetalnog razvoja koja je povezana s gastroschisisom nije dobro poznata.
Dijagnoza
Dijagnoza omfalokele često se postavlja tijekom ultrazvuka tijekom drugog ili trećeg tromjesečja trudnoće.
Jednom kada se otkrije omfalokela, naložit će se ultrazvuk djetetovog srca (nazvan fetalni ehokardiogram) kako bi se osiguralo da nema povezane srčane greške. Jednom kada se dijete rodi, dijagnoza će biti potvrđena fizičkim pregledom koji će obaviti zdravstveni radnik. RTG će se snimiti nakon rođenja djeteta kako bi se provjerilo ima li problema s bilo kojim organom.
Liječenje
Liječenje omfalokelom ovisit će o nekoliko čimbenika, uključujući:
- Dob (posebno je li dojenče prerano rođeno)
- Simptomi
- Opće zdravlje
- Veličina omfalokele
- Veličina trbuha dojenčeta (kada je trbuh neobično mali, liječenje će biti složenije)
Mala se mana obično uspješno liječi kirurškim postupkom, čiji je cilj vraćanje organa u djetetov trbuh i zatvaranje otvora trbušnog zida nakon rođenja. Velika omfalokela s više zahvaćenih trbušnih organa (poput crijeva, jetre i slezene) može uključivati liječenje u nekoliko faza. Liječenje velikih omfalokela može uključivati:
- Sterilni pokrivač postavljen preko isturenih organa kako bi ih zaštitio
- Operacija izvedena u više faza. Ako bebin trbuh nije u potpunosti razvijen, možda neće biti dovoljno velik da odjednom drži sve organe. U ovom slučaju, kirurg će vraćati organe u trbuh postupno, tijekom vremenskog raspona od nekoliko dana ili tjedana.
- Kirurško zatvaranje trbušnog zida (nakon što se svaki od organa postavi unutra)
- Pomoć u disanju (putem mehaničkog ventilatora). Ako je djetetov trbuh premalen i organi su natečeni; to može rezultirati poteškoćama s disanjem. Dojenčetu će možda trebati pomoć u disanju dok oteklina ne popusti i dok trbušna šupljina ne naraste da kapacitira djetetove organe.
Komplikacije
Postoji nekoliko komplikacija koje se mogu pojaviti i prije i nakon liječenja omfalokele. Rizik je veći kod većih omfalokela koje zahtijevaju nekoliko faza liječenja. Komplikacije mogu uključivati:
- Infekcija, osobito ako se sluznica koja prekriva organe slomi (što će se vjerojatno dogoditi prenatalno ili tijekom porođaja)
- Oštećenje organa - ako se organ uvije ili stegne, može se oštetiti kao rezultat gubitka opskrbe krvlju
- Poteškoće u hranjenju, neuspjeh u normalnom rastu i razvoju, GI refluks i ingvinalne kile mogu se pojaviti nakon kirurškog popravka
Prognoza
Prognoza je očekivani ishod liječenja za određeno stanje. Prognoza se temelji na podacima istraživačkih studija koje uključuju studije drugih osoba s istim stanjem koje su se liječile. Prognoza omfalokele ovisi o mnogim čimbenicima, uključujući:
- Veličina omfalokele
- Svaka oštećenja organa koja su se mogla dogoditi (zbog gubitka protoka krvi)
- Ostale urođene urođene mane ili zdravstveni problemi
Studija
Studija iz 2019. godine, koja uključuje dugoročno praćenje djece školske dobi koja su liječena kao novorođenčad zbog omfalokele, otkrila je neke činjenice o djetetovoj kogniciji, zdravstvenom stanju, kvaliteti života i ponašanju, zaključilo je istraživanje:
- Oni koji su liječeni zbog izolirane (osim oštećenja osim omfalokele), manje omfalokele nisu zahtijevali bilo kakvu vrstu dugotrajnog naknadnog liječenja zbog problema u ponašanju, kognitivnim ili zdravstvenim problemima.
- 81% onih koji su liječeni od "divovske omfalokele" (preko 5 centimetara ili 1,9 inča), navodno su bili normalni kad su dosegli školsku dob, bez problema u ponašanju, kognitivnim ili zdravstvenim problemima.
- Oni s višestrukim urođenim manama i divovskim omfalokelama imali su najniže ocjene za rizik od usporene kognitivne funkcije u školskoj dobi; ova je skupina preporučena za dugotrajnu naknadnu njegu i intervenciju.
Riječ iz vrlo dobrog
Suočavanje s novom bebom s bilo kojom vrstom urođene mane često je vrlo teško, posebno za nove roditelje, bake i djedove i ostale članove obitelji. Iako je važno pronaći vjerodostojne resurse i educirati se što može donijeti budućnost, jednako je važno ne automatski očekivati najgore. Mnoga djeca rođena s omfalokelom žive sasvim normalno, zdravo. Svakako razgovarajte s djetetom o planu liječenja i prognozi (očekivanom ishodu liječenja) s kirurgom, pedijatrom i drugim obrazovanim zdravstvenim radnicima.
Povezivanje s drugim roditeljima koji su prošli izazove rađanja dojenčeta, rođenog s urođenom greškom (ili onima koji su budući roditelji djeteta s razvojnom anomalijom) može biti od velike pomoći. Postoje mnogi internetski izvori podrške, kao što su The March of Dimes, Nacionalna organizacija za rijetke bolesti i još mnogo toga. Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC) imaju sveobuhvatan popis različitih lokalnih i nacionalnih mreža podrške i drugih izvora (poput financijske pomoći, kretanja potraživanjima iz osiguranja, obrazovnih informacija i još mnogo toga) za roditelje.