Kongenitalne mane jetre

Sadržaj

• Što su urođene greške jetre?
• Što uzrokuje urođene nedostatke jetre?
• Koji su simptomi urođenih oštećenja jetre?
• Kako se dijagnosticiraju urođene greške jetre?
• Kako se liječe urođene greške jetre?
• Koje su komplikacije urođenih oštećenja jetre?
• Život s urođenim oštećenjima jetre
• Kada bih trebao nazvati zdravstvenog radnika svog djeteta?
• Ključne točke o urođenim oštećenjima jetre
• Sljedeći koraci

Što su urođene greške jetre?

Kongenitalne greške jetre su poremećaji jetre prisutni pri rođenju. Rijetki su. Ovi poremećaji jetre obično blokiraju žučne kanale. To utječe na protok žuči. Žuč je tekućina koja nastaje u jetri. Pomaže u probavi. Žučni kanali uzimaju žuč iz jetre i dovode je u žučni mjehur na čuvanje. Zatim nose žuč u tanko crijevo radi probave.

Kad su žučni kanali začepljeni, žuč se nakuplja u jetri. To oštećuje jetru.

Neki urođeni nedostaci jetre uključuju:

• Bilijarna atrezija. Životno opasno stanje u novorođenčadi u kojoj su žučni kanali začepljeni ili su se abnormalno razvili. To blokira protok žuči iz jetre.
• Bilijarna (holedohalna) cista. Stanje u kojem se jetreni kanal abnormalno formira. To također može blokirati protok žuči.
• Alagilleov sindrom. Premalo žučnih kanala povezanih s drugim abnormalnostima, uključujući srce, kosti, crte lica, oka i druge.

Što uzrokuje urođene nedostatke jetre?

Pružatelji zdravstvenih usluga ne znaju točan uzrok urođenih oštećenja jetre. Najvjerojatnije su uzrokovani nečim što se dogodilo dok se plod razvijao ili u vrijeme rođenja. To se može dogoditi zbog jednog ili više od sljedećeg:

• Virusna ili bakterijska infekcija nakon rođenja
• Problem imunološkog sustava, na primjer kada imunološki sustav napada jetru ili žučne kanale iz nepoznatih razloga
• Genetska mutacija. Ovo je dugotrajna promjena u strukturi gena.
• Problem tijekom razvoja jetre i žučnih kanala u fetusu
• Kontakt s otrovnim tvarima

Koji su simptomi urođenih oštećenja jetre?

Kongenitalne greške jetre koje utječu na protok žuči dijele neke uobičajene simptome. Simptomi svakog djeteta mogu se razlikovati, ali mogu uključivati:

• Žutilo kože i očiju (žutica)
• Urin tamne boje
• Blijede, bijele ili sive stolice
• Trbušna masa
• Bol u trbuhu
• Ne deblja se (neuspjeh u napredovanju)

Simptomi urođenih oštećenja jetre mogu izgledati kao drugi zdravstveni problemi. Uvijek razgovarajte s djetetovim zdravstvenim radnikom radi dijagnoze.

Kako se dijagnosticiraju urođene greške jetre?

U većini slučajeva urođene greške jetre koje utječu na protok žuči dijagnosticiraju se pri rođenju ili ubrzo nakon toga. Pružatelj zdravstvene zaštite vašeg djeteta položit će kompletnu zdravstvenu povijest i obaviti fizički pregled. Vaše dijete također može imati testove. To uključuje:

• Laboratorijski testovi (krv, urin i stolica).
• Testovi enzima jetre. Posebni krvni testovi za provjeru je li crvena ili otečena jetra (upaljena).
• Testovi funkcije jetre. Posebni testovi krvi kako bi se utvrdilo radi li jetra kako treba.
• Genetski testovi. Testovi koji traže određene osobine, bolesti ili osjetljivost na bolest koja može rezultirati bolešću ili stanjem potomstva. Genetski testovi uključuju prenatalno genetsko ispitivanje.
• Biopsija jetre. Uzorci tkiva iz jetre uklanjaju se (iglom ili tijekom operacije) i provjeravaju pod mikroskopom.
• CT skeniranje. Ovo je test slike koji koristi rentgenske zrake i računalo za izradu detaljnih slika tijela. CT skeniranje pokazuje detalje kostiju, mišića, masti i organa. CT snimanja detaljnija su od općih rendgenskih zraka.
• Ultrazvuk. Ovaj test slike koristi visokofrekventne zvučne valove i računalo.Stvara slike krvnih žila, tkiva i organa. Koristi se za pregled unutarnjih trbušnih organa poput jetre, slezene i bubrega. Ultrazvuk može provjeriti protok krvi kroz različite žile.
• MRI. Ovaj test slike koristi kombinaciju velikih magneta, radio frekvencija i računala. Izrađuje detaljne slike organa i struktura u tijelu. MRCP (magnetska rezonancija holangiopankreatografija) posebna je vrsta MRI koja snima slike žučnog kanala i unutarnjih organa.

Kako se liječe urođene greške jetre?

Liječenje će ovisiti o vrsti urođenog oštećenja jetre koje ima vaše dijete. Možda će biti potrebna operacija.

Ako vaše dijete ima holedohalnu cistu, mora na operaciju ukloniti cistu i omogućiti normalan protok žuči. Vrsta operacije ovisit će o tome gdje se cista nalazi, kao i o ostalim čimbenicima.

Dojenčad s bilijarnom atrezijom liječi se tipom operacije koja se naziva Kasaijev postupak. To uklanja oštećene žučne kanale i zamjenjuje ih dijelom tankog crijeva. Žuč zatim teče točno u tanko crijevo. Možda će biti potrebna transplantacija jetre.

Koje su komplikacije urođenih oštećenja jetre?

Ako se ne liječe, urođene oštećenja jetre mogu dovesti do oštećenja jetre i smrti.

Život s urođenim oštećenjima jetre

Jednom kad se operacija završi i kvar se popravi, djeca često mogu voditi zdrav život. To će također ovisiti o tome koliko je oštećenja jetre bilo prije operacije.

Ako je vašem djetetu presađena jetra:

• Mora uzimati lijekove protiv odbacivanja (imunosupresivi). Ovi lijekovi pomažu zaustaviti imunološki sustav da napada novu jetru. Vaše će dijete morati uzimati ove lijekove sve dok ima novu jetru.
• Vaše će dijete vjerojatno trebati uzimati vitaminske dodatke.

Nakon liječenja, njegov zdravstveni tim treba redovito kontrolirati vaše dijete.

Pružatelj usluga vašeg djeteta može predložiti grupe za podršku. To vam i vašem djetetu može pomoći da se prilagodite svom stanju.

Kada bih trebao nazvati zdravstvenog radnika svog djeteta?

Ako vaše dijete ima bilo kakve simptome urođene oštećenja jetre, odmah nazovite davatelja usluge. Nazovite i davatelja usluga ako vaše dijete razvije simptome nakon liječenja.

Ako je vašem djetetu presađena jetra, pitajte djetetov zdravstveni tim na koje simptome odbijanja trebate paziti. Također ih pitajte kada treba nazvati zdravstvenu ustanovu vašeg djeteta.

Ključne točke o urođenim oštećenjima jetre

• Kongenitalne greške jetre su poremećaji jetre prisutni pri rođenju. Rijetki su.
• U većini slučajeva ti poremećaji utječu na žučne kanale.
• Kada se žuč napravi u jetri, oštećuje jetru.
• Često je potrebna neka vrsta operacije.
• Ako vaše dijete ima bilijarnu atreziju, možda će biti potrebna transplantacija jetre.

Sljedeći koraci

Savjeti koji će vam pomoći da postignete maksimum iz posjeta pružatelju zdravstvene usluge vašeg djeteta:

• Znajte razlog posjeta i što želite da se dogodi.
• Prije posjeta zapišite pitanja na koja želite odgovoriti.
• Tijekom posjeta zapišite naziv nove dijagnoze i sve nove lijekove, tretmane ili testove. Također zapišite sve nove upute koje vam davatelj daje za vaše dijete.
• Znajte zašto je propisan novi lijek ili način liječenja i kako će pomoći vašem djetetu. Također znajte koje su nuspojave.
• Pitajte može li se stanje vašeg djeteta liječiti na druge načine.
• Znajte zašto se preporučuje test ili postupak i što bi rezultati mogli značiti.
• Znajte što možete očekivati ​​ako vaše dijete ne uzima lijek ili ne obavi test ili postupak.
• Ako vaše dijete ima kontrolni sastanak, zapišite datum, vrijeme i svrhu tog posjeta.
• Znajte kako možete kontaktirati davatelja usluge svog djeteta nakon radnog vremena. To je važno ako se vaše dijete razboli i ako imate pitanja ili trebate savjet.