Sadržaj
Kad razmatra dijagnozu sindroma policističnih jajnika (PCOS), tipično je da liječnik razmotri i urođenu prirođenu hiperplaziju nadbubrežne žlijezde (CAH), jer su ove dvije bolesti često iste simptome.Urođena hiperplazija nadbubrežne žlijezde kasnog početka
Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija nasljedna je skupina bolesti kod kojih u tijelu nedostaje ključni enzim.Genski nedostaci prisutni u trenutku rođenja (urođeni) utječu na nekoliko enzima potrebnih za proizvodnju vitalnih hormona kore nadbubrežne žlijezde.
Gotovo 95 posto slučajeva CAH uzrokovano je nedostatkom enzima 21-hidroksilaze.Tijelo ne može stvoriti odgovarajuće količine dva ključna nadbubrežna steroidna hormona - kortizol i aldosteron - kada enzim 21-hidroksilaza nedostaje ili funkcionira na niskoj razini .
To baca osjetljivu ravnotežu hormona, sprječavajući pravilnu sintezu aldosterona i kortizola, a kora nadbubrežne žlijezde počinje stvarati androgene (muške steroidne hormone), što dovodi do muških osobina kod žena. U ovom klasičnom obliku CAH, ravnoteža soli također se može drastično promijeniti, što dovodi do neravnoteže elektrolita, dehidracije i promjena srčanog ritma.
Iako se mnogim pacijentima dijagnosticira ubrzo nakon rođenja, postoji vrsta ove bolesti koja se razvija kasnije u životu, obično u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi - naziva se neklasična ili kasno nastala CAH.
Ovim ljudima nedostaju samo neki enzimi koji su neophodni za proizvodnju kortizola. Proizvodnja aldosterona nije pogođena, pa je ovaj oblik bolesti manje ozbiljan od urođenog oblika i pokazuje simptome koji se često zamjenjuju s PCOS-om, kao što su:
- Prerani razvoj stidnih dlačica
- Neredovite menstruacije
- Hirsutizam (neželjeni ili višak dlaka na tijelu)
- Teške akne (na licu i / ili tijelu)
- Problemi s plodnošću u 10 do 15 posto mladih žena s CAH
Dijagnoza CAH
Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija prenosi se genetski. Budući da je CAH autosomno recesivna bolest, oba roditelja moraju nositi svojstvo oštećenog enzima kako bi ga prenijeli na svoje dijete.
Zbog genetskog prijenosa ovog stanja, mnogi su ljudi svjesni rizika u svojoj obitelji i obavještavaju svog liječnika o potrebi genetskog probira. Liječnik može provesti krvne pretrage kako bi potražio abnormalne razine kortizola ili druge hormonalne razine. Povećana razina androgena također se može uzeti u obzir prilikom postavljanja dijagnoze. Temeljit zapisnik o obiteljskoj anamnezi i fizički pregled također su potrebni liječniku za postavljanje potpune dijagnoze.
Mogućnosti liječenja
Kontracepcijske tablete obično su učinkovite u regulaciji menstrualnog ciklusa, smanjenju akni i ponekad abnormalnom gubitku kose. Ako ovo nije učinkovito u suočavanju sa simptomima ili ako liječnik smatra da vam kontracepcijske tablete nisu prikladne, možda će razmotriti mogućnost liječenja steroidima u malim dozama. Međutim, liječenje obično nije cjeloživotno.
Osobama s klasičnim CAH s nedostatkom aldosterona, lijek poput fludrokortizona (Florinef) zadržat će sol u tijelu. Dojenčad također dobivaju dodatnu sol (kao zdrobljene tablete ili otopine), dok stariji bolesnici s klasičnim oblicima CAH jedu slanu hranu.
O određenom lijeku i režimu obično odlučuje vaš liječnik i ovisi o težini simptoma.