Sadržaj
Translokacija je vrsta abnormalne promjene u strukturi kromosoma koja se događa kada se dio jednog kromosoma prekida i lijepi za drugi kromosom. Te su "mutacije" važan uzrok mnogih vrsta limfoma i leukemija.Pojava
Naši kromosomi pohranjuju sve genetske informacije koje nasljeđujemo od roditelja. Imamo 23 kompleta kromosoma - jedan set naših majki i jedan set naših očeva - za ukupno 46 kromosoma. Na svakom kromosomu nalaze se stotine pojedinačnih gena koji kodiraju sve, od boje naših očiju do proteina koji reguliraju podjelu stanica u našem tijelu.
Kad se naše stanice podijele, napravi se duplikat naših kromosoma. Ponekad ovaj proces pođe po zlu, a dio dijela jednog kromosoma može završiti pričvršćen za drugi kromosom.
Kada govorimo o genetskim promjenama u raku, to može postati vrlo zbunjujuće, pa želimo biti sigurni da je jedna razlika odmah jasna. Neke genetske promjene nasljeđuju se i nazivaju se mutacijama zametnih linija, vrsta mutacija ili drugih genetskih promjena koje imate od rođenja, ali većina genetskih promjena o kojima ćete čuti su stečene ili somatske mutacije-mutacije i genetske promjene koje se događaju u vašem tijelu nakon rođenja i kasnije u životu.
Vrste
Postoje dvije vrste translokacije:
- Uravnotežene translokacije: U uravnoteženoj translokaciji izmjenjuju se jednaki dijelovi dva kromosoma, tako da nema dodatnih ili nedostajućih genetskih informacija.
- Neuravnotežena premještanja: U neuravnoteženoj translokaciji, razmjena uključuje nejednake dijelove kromosoma i dovodi do dodatnih ili nedostajućih gena.
Translokacije su naznačene malim slovom "t" s dva uključena kromosoma u zagradama. Na primjer, translokacija između kromosoma 9 i kromosoma 22 označena bi s t (9; 22).
Povezanost s rakom
Translokacija je vrsta genetske ozljede koja može uzrokovati da se inače normalan gen pretvori u gen koji uzrokuje rak. Znanstvenici ne znaju točno što uzrokuje te kromosomske promjene, ali poznati su određeni čimbenici rizika za razvoj limfoma i leukemija, a neka izloženost okoliša može biti uključena u genetska oštećenja. Te se promjene mogu dogoditi i kada je DNA u našim stanicama oštećena toksinom ili virusnom infekcijom. Međutim, mogu se pojaviti kao rezultat "pogreške" i u normalnom procesu diobe stanica. Budući da se naše stanice dijele tijekom našeg života, šansa da se dogodi "pogreška" u podjeli povećava se što smo stariji. Smatra se da je to jedan od razloga zašto su mnogi karcinomi češći što smo stariji.
Da biste razumjeli kako translokacije utječu na rizik od raka, može vam pomoći da razumijete malo o tome kako genetske promjene i mutacije rezultiraju rakom. Smatra se da translokacije mogu djelovati uključivanjem onkogena (geni koji uzrokuju karcinom) ili okretanjem gena supresora u isključeni položaj. Geni za suzbijanje tumora su geni koji pomažu u upravljanju staničnim koracima koji bi, izvan kontrole, mogli dovesti do raka; oni u osnovi djeluju kao kočni sustav u automobilu, dok onkogeni više djeluju poput akceleratora koji je zaglavljen u uključenom položaju.
Translokacije koje rezultiraju leukemijama i limfomima uglavnom su posljedica stečenih promjena u DNA, ali to nije uvijek slučaj. Obično je kombinacija genetskih promjena, a ne jedna ili dvije, koja rezultira rakom, a u nekim se slučajevima neke od tih promjena mogu dogoditi i prije rođenja.Primjerice, kod neke djece s akutnom limfocitnom leukemijom mogu se dogoditi početne genetske promjene dok je dijete još uvijek u maternici.
Karcinomi krvi (leukemije i limfomi): Kromosomske translokacije igraju veliku ulogu u karcinomima krvi. Procjenjuje se da su translokacije prisutne u do 90 posto limfoma i preko 50 posto leukemija.
Neke translokacije koje su uključene u rak krvi uključuju:
- t (8; 21): Akutna mijeloblastična leukemija sa sazrijevanjem
- t (9; 22), poznat kao "Philadelphia Chromosome": Kronična mijelogena leukemija (CML) i akutna limfocitna leukemija (ALL)
- t (15; 17): Akutna promelocitna leukemija (APL)
- t (12; 15), t (1; 12): Akutna mijelogena leukemija (AML)
- t (2; 5): Anaplastični limfom velikih stanica
- t (8; 14): Burkittov limfom
- t (11; 14): Limfom plaštnih stanica
- t (14; 18): Folikularni limfom
Riječ iz vrlo dobrog
Liječnici otkrivaju translokacije kromosoma kada rade genetsku analizu uzoraka biopsije. Takva otkrića često pomažu ne samo u prepoznavanju bolesti već i u planiranju terapije i predviđanju ishoda liječenja. Na primjer, neke translokacije mogu ukazivati na bolest koja više ili manje reagira na kemoterapiju. Međutim, svaka je osoba različita, pa čak i dvije osobe s istom translokacijom mogu imati vrlo različite ishode.