Sadržaj
- Osnove kromosoma
- Trisomija 16
- Trisomija 16 Mozaicizam
- Sindrom delecije 16p13.3 (16p-)
- Dupliciranje 16p11,2 (16p +)
- Minus od 16 Q (16q-)
- 16 Q Plus (16q +)
- 16p11.2 Sindrom brisanja
- 16p11.2 Umnožavanje
- Ostali poremećaji
Promjene u strukturi ili broju kopija kromosoma mogu uzrokovati probleme sa zdravljem i razvojem.
Osnove kromosoma
Kromosomi su strukture koje drže vaše gene, koje pružaju upute koje vode tjelesni razvoj i funkcioniranje. Postoji 46 kromosoma koji se javljaju u 23 para i sadrže tisuće gena. Unutar svakog para jedan se nasljeđuje od majke, a drugi od oca.
Iako bi svi trebali imati 46 kromosoma u svakoj tjelesnoj stanici, kromosomi mogu nedostajati ili se duplicirati, što rezultira nedostajanjem ili dodatnim genima. Te aberacije mogu uzrokovati zdravstvene probleme i razvoj. Sljedeći kromosomski uvjeti povezani su s 16. kromosomom.
Trisomija 16
U trisomiji 16, umjesto normalnog para, postoje tri kopije 16. kromosoma 16. Procjenjuje se da se trisomija 16 javlja u više od 1 posto trudnoća, što je čini najčešćom trisomijom u ljudi.
Nažalost, to također čini trisomiju 16 najčešćim kromosomskim uzrokom pobačaja, jer stanje nije kompatibilno sa životom.
Trisomija 16 Mozaicizam
Ponekad mogu postojati tri kopije kromosoma 16, ali ne u svim stanicama tijela (neke imaju uobičajene dvije kopije). To se naziva mozaicizam. Simptomi mozaicizma trisomije 16 uključuju:
- Loš rast fetusa tijekom trudnoće
- Kongenitalne srčane greške, poput defekta ventrikularne pregrade (16 posto pojedinaca) ili defekta pretkomorske pregrade (10 posto osoba)
- Neobične crte lica
- Nerazvijena pluća ili problemi s respiratornim traktom
- Mišićno-koštane anomalije
- Prenizak otvor uretre (hipospadija) u 7,6 posto dječaka
Također postoji povećani rizik od preranog rođenja za dojenčad s mozaicizmom trisomije 16.
Sindrom delecije 16p13.3 (16p-)
Kod ovog poremećaja nedostaje dio kratkog (p) kraka 16. kromosoma. Zabilježeno je brisanje 16p13.3 među osobama s tuberkuloznom sklerozom, Rubnstein-Taybijevim sindromom i alfa-talasemijom.
Dupliciranje 16p11,2 (16p +)
Umnožavanje dijela ili cijelog kratkog (p) kraka 16. kromosoma može uzrokovati:
- Loš rast fetusa tijekom trudnoće i dojenčeta nakon rođenja
- Mala okrugla lubanja
- Oskudne trepavice i obrve
- Okruglo ravno lice
- Istaknuta gornja čeljust s malom donjom čeljusti
- Okrugle nisko postavljene uši s deformacijama
- Anomalije palca
- Teško mentalno oštećenje.
Minus od 16 Q (16q-)
Kod ovog poremećaja nedostaje dio dugog (q) kraka 16. kromosoma. Neke osobe sa 16q- mogu imati ozbiljne poremećaje rasta i razvoja te anomalije lica, glave, unutarnjih organa i mišićno-koštanog sustava.
16 Q Plus (16q +)
Umnožavanje dijela ili cijelog dugog (q) kraka 16. kromosoma može proizvesti sljedeće simptome:
- Loš rast
- Mentalno oštećenje
- Asimetrična glava
- Visoko čelo s kratkim istaknutim ili kljunastim nosom i tankom gornjom usnom
- Zglobne anomalije
- Genitourinarne anomalije.
16p11.2 Sindrom brisanja
Ovo je brisanje segmenta kratkog kraka kromosoma s oko 25 gena, koji utječe na jedan od para kromosoma 16 u svakoj stanici. Pojedinci rođeni s ovim sindromom često imaju usporeni razvoj, intelektualni invaliditet i poremećaj spektra autizma.
Međutim, neki nemaju simptoma. Ovaj poremećaj mogu prenijeti na svoju djecu koja imaju teže posljedice.
16p11.2 Umnožavanje
Ovo je dupliciranje istog 11.2 segmenta i može imati slične simptome kao i brisanje. Međutim, više osoba s dupliciranjem nema simptoma.
Kao i kod delecijskog sindroma, oni mogu prenijeti abnormalni kromosom svojoj djeci koja mogu pokazati ozbiljnije učinke.
Ostali poremećaji
Postoje mnoge druge kombinacije brisanja ili dupliciranja dijelova 16. kromosoma.
Potrebno je obaviti više istraživanja svih poremećaja 16. kromosoma kako bi se bolje razumjele njihove pune implikacije na osobe pogođene njima.