Sadržaj
Horoideremija je rijedak nasljedni poremećaj koji uzrokuje progresivan gubitak vida, što u konačnici dovodi do potpune sljepoće. Choroideremia uglavnom pogađa muškarce zbog svoje etiologije povezane s X-om. Stanje je poznato i pod nazivima horoidalna skleroza i progresivna tapetohoroidna distrofija.Horoideremija pogađa oko jednog na 50 000 do 100 000 ljudi i čini oko 4% sljepoće. Budući da su njezini simptomi vrlo slični ostalim očnim poremećajima, smatra se da je stanje nedovoljno dijagnosticirano.
Simptomi
Prvi simptom horoideremije je razvoj noćne sljepoće (slab vid u mraku), što se obično događa tijekom djetinjstva. Neki muškarci, međutim, primjećuju smanjeni noćni vid tek u srednjoj i kasnoj tinejdžerskoj dobi. Noćno sljepilo praćeno je gubitkom vida srednjeg perifernog područja i smanjenjem sposobnosti gledanja detalja.
Slijepe mrlje počinju se pojavljivati u nepravilnom prstenu, ostavljajući male dijelove vida na periferiji, dok se središnji vid još uvijek održava. Kako bolest napreduje, gubitak perifernog vida se pogoršava, što dovodi do "tunelskog vida".
Gubitak vida u boji također se može dogoditi kako dolazi do degeneracije makule. Na kraju se vid potpuno izgubi.
Većina ljudi s horoideremijom održava dobru vidnu oštrinu u 40-ima, ali gubi svaki vid tijekom dobi od 50 do 70 godina.
Uzroci
Gen koji uzrokuje horoideremiju nalazi se na X kromosomu, pa se stanje dijagnosticira gotovo isključivo kod muškaraca, iako se ženske nositeljice mogu povremeno pojaviti sa znatno blažim simptomima. Horoideremija utječe na mrežnicu, tanki sloj tkiva koji postavlja stražnji dio oka s unutarnje strane. Mutacije gena choroideremia uzrokuju prerano umiranje stanica mrežnice.
Dijagnoza
Očni liječnici koriste nekoliko testova kako bi pravilno dijagnosticirali horoideremiju. Kad se mladi pacijent požali na gubitak noćnog vida, preporučuje se sveobuhvatan pregled oka radi provjere znakova stanja. Dijagnoza horoideremije može se potvrditi simptomima, rezultatima ispitivanja i obiteljskom anamnezom u skladu s genetskim nasljeđivanjem.
- Pregled fundusa: Pregled fundusa može otkriti mjestimična područja horioretinalne degeneracije u sredini periferije fundusa. Ove promjene na fundusu prate primjetni prstenasti skotom, područje sljepoće zabilježeno tijekom ispitivanja vidnog polja.
- Elektroretinogram (ERG): Elektroretinogram može pokazati obrazac degeneracije u šipkama i čunjevima.
- Fluoresceinska angiografija: Ovaj test može otkriti područja oštećenja u fovei.
- Autofluorescencija fundusa: Testiranje može pokazati područja atrofije unutar fundusa.
- OKT: OCT pregled može otkriti povećanje debljine mrežnice u ranom tijeku bolesti, ali se može postupno prorjeđivati kako bolest napreduje.
- Genetsko ispitivanje: Genetski testovi koriste se za potvrđivanje prisutnosti mutacije gena za koroideremiju.
Liječenje
Trenutno nema liječenja ili lijeka za horoideremiju. Kako bolest napreduje, mogu se razviti daljnji problemi s vidom. Dodatni tretmani mogu biti potrebni ako se razviju drugi problemi s vidom, poput katarakte i oticanja mrežnice. Iako se ništa ne može učiniti da se zaustavi ili poništi degeneracija mrežnice s horoideremijom, postoje koraci koji se mogu poduzeti kako bi se usporila brzina gubitka vida.
Liječnici sugeriraju dodavanje puno svježeg voća i zelenog lisnatog povrća u prehranu, a preporučuju se i antioksidativni dodaci vitaminima, uz redoviti unos hrane bogate omega-3 masnim kiselinama. Lutein je također identificiran kao dodatak za smanjenje progresije atrofije i gubitka vida kod koroideremije. Nošenje sunčanih naočala s UV zaštitom također se preporučuje.
Nedavni uspjeh u liječenju određenih genetskih poremećaja donio je nadu u razvijanje uspješnog liječenja horoideremije. Budući da je horoideremija genetska bolest i uzrokovana mutacijom jednog gena, ona je perspektivan kandidat za uspješnu gensku terapiju. Još jedan potencijalni tretman koji bi mogao pomoći u obnavljanju vida nakon što je izgubljen kasnije u životu je terapija matičnim stanicama.
Snalaženje
Suočavanje s velikim gubitkom vida uspoređivano je s "fazama tuge" koje su se dogodile nakon gubitka voljene osobe. Osoba može započeti s poricanjem i bijesom nakon dijagnoze, zatim preći u depresiju i na kraju u prihvaćanje.
Razumijevanje različitih stadija bolesti pomoći će vam da razumijete svoje osjećaje, kao i ublažiti strahove. Imajte na umu da je više od tri milijuna ljudi u Sjedinjenim Državama u dobi od 40 i više godina pravno slijepo ili živi slabovidno. Obratite se drugima koji imaju gubitak vida za podršku, savjet i ohrabrenje.
Riječ iz vrlo dobrog
Iako trenutno nema poznatog lijeka za koroideremiju, bolest je dobra meta za gensku terapiju i u tijeku su nova istraživanja koja ispituju mogućnosti genske terapije za liječenje. Ova su istraživanja ohrabrujuća i nadam se da će u bliskoj budućnosti predstaviti način liječenja pacijenata.
Zaklada za istraživanje horoideremije pruža potporu osobama s koroideremijom i prikuplja novac za daljnja istraživanja.
Kako živjeti s gubitkom vida