Sadržaj
Charcot-Marie-Tooth bolest (CMT) predstavlja skupinu poremećaja koji uzrokuju oštećenja živaca vaših ruku i nogu. Ovi živčani nedostaci mogu dalje uzrokovati mišićnu slabost, atrofiju i senzorni gubitak.Vrste bolesti Charcot-Marie-Tooth
Postoji nekoliko vrsta Charcot-Marie-Tooth (CMT) bolesti. Kod poremećaja CMT tipa 1 bolest utječe na mijelinsku ovojnicu, izolacijski pokrov živaca. Kod poremećaja CMT tipa 2 zahvaćeni su sami živci.CMT tip 3 (bolest Dejerine-Sottas), CMT tip 4 i CMT X, poput tipa 1, utječu na mijelinsku ovojnicu.
CMT je pronađen širom svijeta i utječe na ljude svih etničkih skupina. Oko 150 000 ljudi u Sjedinjenim Državama ima CMT, a 1 od 2.500 širom svijeta živi s tim stanjem. CMT su prvi put opisali istraživači Jean-Marie Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tooth 1886. godine, Charcot-Marie-Tooth smatra se rijetkim. CMT se ponekad nazivao peronealnom mišićnom atrofijom ili nasljednom motoričkom i osjetnom neuropatijom.
Većina slučajeva Charcot-Marie-Tooth prenosi se genetski, kao kromosomski defekt. Otprilike 15 posto slučajeva događa se bez ikakve obiteljske povijesti. Bolest obično postaje očita u dobi između 15 i 20 godina.
Koji su simptomi?
Prve znakove CMT-a obično signaliziraju problemi sa stopalima, što može uključivati uganuće gležnja, spoticanje ili nespretno. Kako bolest napreduje, lukovi stopala mogu postati visoki, a nožni prsti uvijeni. Osobama s CMT-om može biti teško podići noge. Osobe s CMT-om možda će morati hodati vrlo oprezno, savijajući koljena da podižu stopala dok hodaju.
Slabost ruku može započeti s problemima s pisanjem ili upotrebom patentnih zatvarača ili gumba. Mogu se razviti bolovi i grčevi u mišićima.
Čak i među članovima iste obitelji, težina CMT-a može varirati. Na primjer, jedna osoba teško može primijetiti bilo kakve simptome, dok druga ima deformacije stopala i otežano hoda. Osobe s CMT-om mogu biti nižeg rasta i blisko postavljenih očiju.
CMT u većini slučajeva ne utječe na druge dijelove tijela poput mozga ili srca, mentalne sposobnosti i očekivano trajanje života su normalno. Stanje nije kobno, ali lijeka nema.
Otprilike 15 posto osoba s CMT-om ima oblik poremećaja povezanog s X kromosomom (nazvanim CMTX). Studije su pokazale da osobe s CMTX-om mogu imati prolazne simptome središnjeg živčanog sustava uz uobičajene simptome. Teški slučajevi CMT-a mogu uzrokovati i poteškoće s disanjem.
Kako se dijagnosticira CMT?
Ako liječnik posumnja na CMT zbog slabosti šaka, nogu i stopala, mogu se napraviti posebni testovi živaca (brzina provođenja živca ili NCV) i mišića (elektromiogram ili EMG) kako bi se potvrdila dijagnoza. Posebni genetski testovi mogu identificirati neke vrste CMT-a.
Kako se liječi CMT?
Budući da ne postoji lijek ili način za usporavanje procesa bolesti, liječenje je usmjereno na ublažavanje simptoma. Aparati za noge i posebne cipele mogu vam pomoći u hodanju, kao i fizikalna terapija. Ponekad može biti potrebna operacija stopala (osteotomija ili artrodeza) kako bi se ispravile deformirane noge. Mogu se dati lijekovi za ublažavanje bolova u mišićima i grčeva.