Sadržaj
- Genetsko ispitivanje celijakije traži dva gena
- Genetski test celijakije uključuje jednostavan zaslon
- Genetsko ispitivanje nije jednako dijagnozi
Gotovo svi jedu gluten, protein koji se nalazi u žitaricama pšenice, ječma i raži. Međutim, kod ljudi koji imaju prave gene, gutanje glutena na kraju može dovesti do celijakije, autoimunog stanja koje uzrokuje da vlastite bijele krvne stanice napadaju sluznicu tankog crijeva.
Neće svi koji nose gene celijakije u konačnici razviti celijakiju - zapravo, dok i do 40% populacije ima jedan ili oba nužna gena, samo 1% populacije zapravo ima celijakiju. Dakle, genetski potencijal ne znači da će vam biti dijagnosticirana celijakija i trebat ćete se odreći glutena; zapravo, šanse su naslonjene na to.
Međutim, genetsko testiranje na celijakiju može pružiti još jedan dio dijagnostičkoj slagalici, posebno u slučajevima kada vaša dijagnoza nije jasna ili kada pokušavate utvrditi buduće potrebe za testiranjem.
Genetsko ispitivanje celijakije traži dva gena
Izdrži sa mnom - ovo se zakomplicira.
Geni koji vas predisponiraju za celijakiju nalaze se u kompleksu HLA-klase II naše DNK i poznati su kao DQ geni. Svatko ima dvije kopije gena DQ - jednu od svoje majke i drugu od svog oca. Postoje brojne vrste DQ gena, ali postoje dva koja su uključena u veliku većinu slučajeva celijakije: HLA-DQ2 i HLA-DQ8.
Od njih je HLA-DQ2 daleko najčešći u općoj populaciji, posebno među ljudima s europskom baštinom - oko 30% ili više ljudi čiji su preci porijeklom iz tog dijela svijeta nose HLA-DQ2. HLA-DQ8 smatra se rjeđim, pojavljuje se u oko 10% ukupne populacije, iako je izuzetno čest kod ljudi iz Srednje i Južne Amerike.
Studije su pokazale da oko 96% ljudi kojima je biopsija dijagnosticirana s celijakijom nosi DQ2, DQ8 ili neku kombinaciju njih dvoje. Budući da od majke dobivate jedan DQ gen, a od oca jedan, moguće je da imate dvije kopije DQ2, dvije kopije DQ8, jednu kopiju DQ2 i jednu DQ8, ili jednu kopiju DQ2 ili DQ8 u kombinaciji s još jedan DQ gen.
U svakom slučaju, ako nosite jednu kopiju DQ2 ili DQ8, smatra se da imate mnogo veći rizik od celijakije. Postoje neki dokazi da nošenje dvije kopije jednog od gena (bilo DQ2 ili DQ8) može još više povećati vaš rizik.
Barem je jedno istraživanje pokazalo da još jedan specifični gen, HLA-DQ7, također predisponira osobe na celijakiju. U stvari, u toj je studiji 2% ljudi s celijakijom dokazanom biopsijom nosilo HLA-DQ7, ali ne i DQ2 ili DQ8. Međutim, postoje određene kontroverze oko toga da li vas posjedovanje DQ7 zapravo predisponira za celijakiju, a genetsko testiranje u SAD-u trenutno ne prepoznaje DQ7 kao "gen za celijakiju".
Uz to, novo istraživanje pokazuje da ne morate nositi HLA-DQ2 ili HLA-DQ8 da biste razvili osjetljivost na gluten koji nije celijakijski. Možda postoje dodatni HLA-DQ geni koji sudjeluju u osjetljivosti na gluten.
Genetski test celijakije uključuje jednostavan zaslon
Testiranje gena za celijakiju uopće nije invazivno. Ili ćete laboratoriju osigurati uzorak krvi, pomoću brisa prikupiti nekoliko stanica iz vašeg obraza ili pomoću šprice ili bočice prikupiti dio sline. Laboratorij zatim analizira krv, stanice obraza ili slinu; bilo koja od ovih metoda daje jednako točne rezultate.
Većina ljudi genetsko testiranje provodi zajedno s drugim testovima koje je naručio njihov liječnik. Međutim, moguće je (iako skupo) dobiti test bez sudjelovanja liječnika.
Dva su mjesta na kojima se testiranje može obaviti bez liječničkog naloga: Enterolab, specijalizirani laboratorij u Dallasu (Enterolab također provodi ispitivanje osjetljivosti na gluten) i služba za genetsko testiranje 23andMe.com.
Za otprilike 150 USD (plaćeno u trenutku narudžbe), Enterolab će analizirati vaše gene i reći vam koje HLA-DQ gene nosite, uključujući i to da li nosite jedan od dva glavna gena za celijakiju. Test se provodi sa stanicama prikupljenim tamponom na unutarnjoj strani obraza, tako da nije riječ o vađenju krvi. Nakon što obrišete obraz i otpremite uzorak, rezultati će vam se poslati e-poštom u roku od otprilike tri tjedna.
U međuvremenu ćete s 23andMe.com pljunuti u bočicu i poslati bočicu na testiranje. Tvrtka pruža testiranje gena za celijakiju putem svoje opcije "Zdravlje i predaci", koja košta oko 200 američkih dolara. Izvješće će također pružiti detaljne informacije o vašem porijeklu i podatke o genetskim srodnicima.
Genetsko ispitivanje nije jednako dijagnozi
Budući da svi koji nose celijakijski gen ne završe s dijagnozom celijakije (u stvari većina ljudi ne razvije to stanje čak ni s genom), pozitivan genetski test nije dijagnoza.
Sve vaše pozitivne genetske pretrage na celijakiji svrstavaju vas u ono što liječnici smatraju "visoko rizičnom" skupinom za celijakiju. Stoga su genski testovi za celijakiju uglavnom korisni kako bi se isključila celijakija u slučajevima kada su prisutni simptomi celijakije. U nekim slučajevima osoba može imati rezultate celijakije koji nisu jednoznačni, a genski test može pomoći liječniku da postavi ispravnu dijagnozu.
Genetski testovi također su korisni za isključivanje celijakije kod članova obitelji dijagnosticiranih celijakija. Ispitivanje celijakije za rodbinu preporučuje se nakon što se dijagnosticira netko u vašoj obitelji, ali ako znate da nosite gen za celijakiju, trebali biste vas pažljivije pratiti.
Napokon, pomoću genskih testova moguće je utvrditi je li celijakija moguća kod nekoga tko već konzumira bezglutensku prehranu.
Da biste bili precizni, morate jesti gluten za uobičajena ispitivanja celijakije. Međutim, neki ljudi shvaćaju da se prehranom bez glutena osjećaju bolje i uklanjaju protein glutena iz prehrane prije prolaze testiranje na celijakiju. Ako kasnije odluče da žele dijagnozu, imaju dva izbora: pokušati izazvati gluten ili proći genetsko testiranje.
Ne morate jesti gluten za test gena za celijakiju - opet, test određuje samo imate li potencijal da razvijete celijakiju, a ne ako je stvarno imate. Stoga, iako genetsko testiranje ne može dati apsolutne odgovore o tome imate li zaista celijakiju, mnogi ljudi to više vole nego izazov glutenom jer im nije potrebno da se vrate na gluten kako bi dobili više informacija o svom stanju.
Mnogo toga još ne znamo o celijakiji i nije jasno zašto je neki ljudi s genima za celijakiju razvijaju, a drugi ne. Međutim, genetsko testiranje na celijakiju može pomoći u utvrđivanju rizika za stanje članova obitelji i u slučajevima koji nisu potpuno jasni.