Sadržaj
- Rizik i zdravstveni problemi s Downovim sindromom
- Celijakija: još jedno genetsko stanje
- Otkrivanje celijakije izvan dojenčadi
- Briga za nekoga s celijakijom
- Riječ iz vrlo dobrog
Zašto se to događa? Nažalost, liječnici nisu sigurni. No snažna veza između ta dva stanja nešto je što roditelji i njegovatelji osoba s Downovim sindromom moraju razumjeti kako bi mogli biti u potrazi za simptomima celijakije i po potrebi obaviti odgovarajuće pretrage.
Rizik i zdravstveni problemi s Downovim sindromom
Downov sindrom proizlazi iz problema s vašim genima. Svatko ima 23 para gena (polovicu svakog para dobivate od majke, a polovicu od oca), ali ljudi s Downovim sindromom imaju dodatni genetski materijal u jednom određenom paru gena: 21. paru. To dovodi do onoga što genetičari nazivaju "trisomija 21", tehnički naziv za Downov sindrom.
Taj dodatni genetski materijal može potjecati ili iz jajašca vaše majke ili iz sperme vašeg oca, a rizik od Downovog sindroma raste s dobi majke (a možda i oca, premda to ne smatraju svi istraživači). Otprilike jedna na svakih 700 beba rođenih u Sjedinjenim Državama svake godine - ukupno oko 6 000 beba - ima Downov sindrom.
Kako se dijagnosticira Downov sindrom
Osobe s Downovim sindromom imaju karakteristične crte lica, uključujući oči u obliku badema, male uši i usta i manju glavu koja ima tendenciju da bude ravna u leđima. Oni također mogu imati nizak tonus mišića, a često imaju zdravstvenih problema u rasponu od gubitka vida i sluha do srčanih mana. Sva djeca i odrasli s Downovim sindromom imaju neki oblik intelektualnog invaliditeta, iako se razina tih bolesti može značajno razlikovati od osobe do osobe.
Problemi s probavnim sustavom također su česti kod onih s Downovim sindromom, a postoji nekoliko aspekata plana liječenja. Bebe rođene s Downovim sindromom možda nemaju potpuno razvijeni anus (što se operacijom može ispraviti odmah nakon rođenja). Otprilike 5 do 15 posto onih s Downovim sindromom također može imati stanje poznato kao Hirschsprungova bolest, koja se javlja kada debelo crijevo ne funkcionira ispravno. To može zahtijevati operaciju uklanjanja dijela debelog crijeva koji ne radi.
Celijakija: još jedno genetsko stanje
Poput Downovog sindroma, celijakija je genetsko stanje - općenito govoreći, morate imati barem jedan "gen za celijakiju" da biste razvili stanje. Međutim, tu su i drugi čimbenici, od kojih neki istraživači još nisu utvrdili. Ne završavaju svi s onim takozvanim "genima za celijakiju" celijakiju.
Celijakija je također autoimuno stanje, što znači da uključuje napad vlastitog imunološkog sustava na dio vašeg tijela.Kada imate celijakiju, uzimanje hrane napravljene s jednim od tri zrna glutena - pšenica, ječam ili raž - uzrokuje napad vašeg imunološkog sustava i oštećenje tankog crijeva. To ograničava vašu sposobnost apsorpcije važnih hranjivih sastojaka iz hrane. U svom najtežem obliku, celijakija može uzrokovati ozbiljnu pothranjenost, anemiju i povećani rizik od limfoma.
Osobe s Downovim sindromom imaju puno veći rizik od autoimunih bolesti općenito, a istraživači vjeruju da i do 16 posto ljudi s Downovim sindromom ima celijakiju. To je znatno više od stope od približno 1 posto u općoj populaciji. Stručnjaci pozivaju roditelje da djecu s Downovim sindromom pregledaju na celijakiju krvnim testovima u dobi između dvije i tri godine.
Djeca koja imaju pozitivan prikaz morat će se podvrgnuti postupku poznatom kao endoskopija kako bi liječnici mogli izravno pogledati i prikupiti uzorke svoje crijevne sluznice. Ovo može zvučati kao velika stvar, ali ključno je za postavljanje konačne dijagnoze celijakije. Također, mnogi roditelji čija su djeca podvrgnuta endoskopiji izvještavaju da je njihovo dijete bez problema preplovilo njime i da je to više uznemirilo roditelje nego djecu.
Otkrivanje celijakije izvan dojenčadi
Čak i ako vaše dijete s Downovim sindromom pokazuje negativnost na celijakiju kao dijete, ne biste trebali iznevjeriti svog stražara. Čak su i starije odrasle osobe nedavno dijagnosticirane celijakijom, a stanje je moguće razviti u bilo kojem trenutku. Nije to samo stanje iz djetinjstva.
Najpoznatiji simptomi celijakije uključuju vodeni proljev, umor, gubitak kilograma i anemiju. Međutim, mnogi ljudi nemaju ove "klasične" simptome, već imaju simptome koji mogu uključivati zatvor, bolove u zglobovima, pa čak i gubitak kose. Djeca s celijakijom mogu rasti sporije od svojih vršnjaka i u konačnici mogu biti niža kao odrasli.
Problemi poput poremećaja hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje i depresije također mogu biti češći kod osoba s celijakijom, a sve se to može dogoditi i kod ljudi koji također imaju Downov sindrom.
Jedno istraživanje, koje su vodili kliničari iz dječje bolnice u Bostonu, otkrilo je da specijalne klinike za Downov sindrom ne istražuju uvijek simptome celijakije, posebno kada ti simptomi nisu "klasični simptomi" koji su najčešće povezani s tim stanjem. Ta je studija navela zatvor i probleme u ponašanju kao simptome koji su najčešće prijavljivali njegovatelji djece koja su potom pregledana na celijakiju.
Moguće je imati celijakiju bez ikakvih primjetnih simptoma, ali dvije dodatne skupine istraživača otkrile su da osobe s Downovim sindromom koje razvijaju celijakiju imaju vjerojatnije očite simptome, posebno spor rast. U stvari, jedno je istraživanje otkrilo da su djeca s Downovim sindromom kojima je nedavno dijagnosticirana celijakija bila velika vjerojatnost da budu ispod 10. percenta za visinu i težinu.
Međutim, drugo istraživanje ističe da se tipični simptomi celijakije - anemija, proljev i zatvor - također često javljaju kod djece s Downovim sindromom bez celijakije. Također je moguće da osobe s celijakijom imaju nisku funkciju štitnjače, što se također može dogoditi u odsutnosti celijakije kod onih s Downovim sindromom. Stoga, rekli su istraživači, njegovatelji i kliničari moraju biti oprezni i promatrati stanje.
Ima dobrih vijesti: veliko istraživanje iz Švedske pokazalo je da ljudi s Downovim sindromom i celijakijom nemaju veći rizik od smrti nego ljudi s Downovim sindromom.
Briga za nekoga s celijakijom
Nažalost, trenutno ne postoje lijekovi na recept za liječenje celijakije. To će se u budućnosti možda promijeniti, ali od sada je jedini način liječenja celijakije bezglutenska prehrana koju osoba s celijakijom mora slijediti cijeli život.
Dijeta bez glutena na papiru zvuči relativno lako, ali u praksi može biti teško jer toliko hrane sadrži žitarice glutena. Kad kuhate za nekoga s celijakijom, morate pažljivo čitati naljepnice i paziti od unakrsne kontaminacije glutenom u kuhinji.
U stvari, neke obitelji prakticiraju prehranu bez glutena kod kuće kako bi zaštitile zdravlje člana s celijakijom. Jelo također može biti izazov, iako je postalo lakše s razmnožavanjem jelovnika bez glutena u raznim restoranima brze hrane i brze usluge.
Riječ iz vrlo dobrog
Kada vaše dijete ima Downov sindrom, razmišljanje o značajnim promjenama poput bezglutenske prehrane moglo bi se činiti neodoljivim, pogotovo ako vaše dijete ima i druge zdravstvene komplikacije koje su česte kod onih s Down sindromom. Odgoj djeteta s Downovim sindromom ili briga za odraslu osobu može biti izazov, a dodavanje posebnih prehrambenih ograničenja neće pomoći.
No, postoje dobre vijesti: nema potrebe za oduzimanjem djeteta kolačića, pizze i ostalih omiljenih djetinjstava jer su dobre verzije svih ovih namirnica bez glutena široko dostupne. Također, nakon što savladate (doduše strmu) krivulju učenja koja dolazi s prehranom, vjerojatno ćete otkriti da će ona postati druga priroda, a možda ćete vidjeti i poboljšanje nekih probavnih i drugih simptoma vašeg djeteta.