Sadržaj
Battenova bolest izuzetno je rijedak i fatalan poremećaj koji utječe na živčani sustav. Većina djece počinje pokazivati simptome između pet i deset godina, kada prethodno zdravo dijete može početi pokazivati znakove napadaja ili problema s vidom. U mnogim su slučajevima rani znakovi vrlo suptilni, poput nespretnosti, oštećenja učenja i pogoršanja vida. Većina ljudi s Battenovom bolešću umire u tinejdžerskim godinama ili ranim dvadesetim godinama.Battenova bolest je najčešća od neuronskih ceroidnih lipofuscinoza (NCL). Izvorno se Battenova bolest smatrala maloljetnim NCL-om, no posljednjih godina pedijatri su Batten-ovu bolest koristili za opisivanje većine slučajeva NCL-a.
Battenova bolest izuzetno je rijetka. Procjenjuje se da utječe na 1 na svakih 50 000 poroda u Sjedinjenim Državama. Iako se slučajevi događaju širom svijeta, Battenova bolest je češća u dijelovima sjeverne Europe, poput Švedske ili Finske.
Battenova bolest je autosomno recesivni poremećaj, što znači da se kod djeteta javlja samo ako oba roditelja nose gene za bolest. Ako dijete ima samo jednog roditelja s genom, to se dijete smatra nositeljem i može prenijeti gen na vlastito dijete, što uzrokuje Battenovu bolest ako i njegov partner nosi gen.
Simptomi
Kako poremećaj napreduje, dolazi do gubitka kontrole mišića, ozbiljnih moždanih tkiva, atrofije moždanih tkiva, progresivnog gubitka vida i rane demencije.
Dijagnoza
Budući da najraniji znakovi Battenove bolesti obično uključuju vid, na Battenovu bolest se često prvi put posumnja tijekom rutinskog pregleda oka. Međutim, ne može se dijagnosticirati samo putem očnog pregleda.
Battenova bolest dijagnosticira se na temelju simptoma koje dijete doživljava. Roditelji ili dječji pedijatar mogu primijetiti da je dijete počelo razvijati probleme s vidom ili napadaje. Mogu se provesti posebne elektrofiziološke studije očiju, poput vizualno izazvanog odgovora ili elektroretinograma (ERG).
Osim toga, mogu se raditi dijagnostički testovi poput elektroencefalograma (EEG, radi traženja napadaja) i snimanja magnetske rezonancije (MRI, radi traženja promjena u mozgu). Uzorak kože ili tkiva (koji se naziva biopsija) može se pregledati pod mikroskopom kako bi se utvrdilo nakupljanje lipofuscina.
Liječenje
Još uvijek nije dostupan određeni tretman za liječenje ili usporavanje napredovanja Battenove bolesti, ali postoje tretmani za upravljanje simptomima i učiniti dijete ugodnijim. Napadaji se mogu kontrolirati lijekovima protiv napadaja, a po potrebi se mogu liječiti i drugi medicinski problemi.
Fizikalna i radna terapija mogu pomoći pacijentu da što duže zadrži tjelesno funkcioniranje prije nego što mišići atrofiraju. Neke su studije pokazale rane podatke da doze vitamina C i E mogu usporiti bolest, iako nijedan tretman nije uspio spriječiti da fatalna. Nedavno je FDA odobrila lijek nazvan cerliponase alfa (Brineura), koji se nudi određenoj vrsti Battenove bolesti. Brineura je sposoban usporiti gubitak sposobnosti hodanja kod neke djece. Odnedavno se vjeruje da je lijek antisense oligonukleotid (milasen) prvi prilagođeni tretman genetske bolesti.
Skupine za podršku poput Udruge za podršku i istraživanje bolesti Batten pružaju podršku i informacije o liječenju i istraživanju. Upoznavanje drugih obitelji koje su prošle istu stvar ili prolaze iste faze može biti velika podrška tijekom suočavanja s Battenovom bolešću. Medicinska istraživanja nastavljaju proučavati poremećaj kako bi se nadala da će identificirati učinkovite tretmane u budućnosti.