Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Sadržaj

• Što je ALS?
• Što uzrokuje ALS?
• Koji su simptomi ALS-a?
• Kako se dijagnosticira ALS?
• Koje su komplikacije ALS-a?
• Kako se liječi ALS?
• Živjeti s ALS-om
• Kada bih trebao nazvati svog zdravstvenog radnika?
• Ključne točke
• Sljedeći koraci

Što je ALS?

Amiotrofična lateralna skleroza fatalna je vrsta bolesti motornih neurona. Karakterizira ga progresivna degeneracija živčanih stanica u leđnoj moždini i mozgu. Često se zove Lou Gehrigova bolest, nakon poznatog igrača bejzbola koji je umro od bolesti. ALS je jedan od najrazornijih poremećaja koji utječe na funkciju živaca i mišića.

ALS ne utječe na mentalno funkcioniranje ili osjetila (poput vida ili sluha) i nije zarazan. Trenutno ne postoji lijek za ovu bolest.

ALS najčešće pogađa ljude bilo koje rasne ili etničke skupine u dobi između 40 i 70 godina, iako se može javiti i u mlađoj dobi.

Postoje 2 glavne vrste ALS-a:

• Sporadično. Ovo je najčešći oblik ALS-a u SAD-u, koji čini 90% do 95% svih slučajeva. Ti se slučajevi javljaju nasumično, bez ikakvog poznatog uzroka, a nema obiteljske povijesti ALS-a.

• Obiteljski. Ovaj oblik ALS-a pogađa malu količinu ljudi i smatra se nasljednim.

  
  

Što uzrokuje ALS?

Stručnjaci ne znaju uzrok ALS-a. U nekoliko je slučajeva uključena genetika. Istraživanje ALS-a istražuje moguće uzroke ALS-a u okolišu.

Vožnja prema lijeku za ALS | Znanost: izvan okvira

Neurolog Johns Hopkins Jeffrey Rothstein objašnjava kako ljepljiva DNA uzrokuje ALS. Pokazuje kako jedan lijek koji je identificirao djeluje na uklanjanje DNA tako da više ne globa proteine ​​u stanici.

Koji su simptomi ALS-a?

S ALS-om možete prvo imati slabost u umu koja se razvija tijekom nekoliko dana ili, češće, nekoliko tjedana. Zatim, nekoliko tjedana do mjeseci kasnije, razvija se slabost u drugom udu. Ponekad početni problem može biti nejasan govor ili poteškoće s gutanjem.

Kako ALS napreduje, sve se više simptoma primjećuje. Ovo su najčešći simptomi ALS:

• Trzanje i grčenje mišića, posebno onih u rukama i nogama

• Gubitak kontrole motora u rukama i rukama

  
  

• Oštećenje upotrebe ruku i nogu

• Spoticanje i padanje

• Bacanje stvari

• Trajni umor

• Nekontrolirana razdoblja smijeha ili plača

• Nejasan ili gust govor i poteškoće u projiciranju glasa

Kako bolest napreduje, simptomi mogu uključivati:

• Problemi s disanjem

• Problemi s gutanjem

• Paraliza

Simptomi ALS-a mogu izgledati poput drugih stanja ili medicinskih problema. Uvijek se obratite svom liječniku radi dijagnoze.

Kako se dijagnosticira ALS?

Ne postoji poseban test za dijagnozu ALS-a. Vaš će zdravstveni radnik uzeti u obzir vašu medicinsku povijest i simptome i napravit će određene pretrage kako bi isključio druge uvjete, uključujući:

• Laboratorijski testovi. To uključuje studije krvi i urina i testove funkcioniranja štitnjače.

• Biopsija mišića ili živca. U ovom postupku liječnik uklanja uzorak tkiva ili stanica iz tijela i ispituje ga pod mikroskopom.

  
  

• Spinalna slavina (naziva se i lumbalna punkcija). U ovom testu liječnik stavlja posebnu iglu u donji dio leđa, u područje oko leđne moždine. Tamo može izmjeriti tlak u kralježničnom kanalu i mozgu. Vaš će liječnik ukloniti malu količinu cerebralne kičmene moždine (CSF) i testirati je na infekciju ili druge probleme. Likvor je tekućina koja kupa mozak i leđnu moždinu.

• RTG. Ovaj test koristi nevidljive zrake elektromagnetske energije za stvaranje slika unutarnjih tkiva, kostiju i organa na filmu.

• Snimanje magnetske rezonancije (MRI). Ovaj postupak koristi velike magnete, radiofrekvencije i računalo za izradu detaljnih slika organa i struktura u tijelu.

• Elektrodijagnostički testovi, poput elektromiografije (EMG) i studije provođenja živca (NCS). Ove studije procjenjuju i dijagnosticiraju poremećaje mišića i motornih neurona. Vaš liječnik uvodi elektrode u mišić ili ih postavlja na kožu iznad mišića ili mišićne skupine kako bi zabilježio električnu aktivnost i mišićne reakcije.

Koje su komplikacije ALS-a?

Ne postoji lijek za ALS. Tijekom razdoblja od 3 do 5 godina bolest će napredovati, čineći nemogućim dobrovoljne pokrete ruku i nogu. S vremenom će vam trebati pomoć oko osobne njege, prehrane i mobilnosti. Pokretanje dijafragme za disanje je također oštećeno. Možda će vam trebati ventilator za disanje. Većina ljudi s ALS-om umire od zatajenja dišnog sustava.

Kako se liječi ALS?

Za većinu ljudi s ALS-om glavni tretman može uključivati ​​upravljanje simptomima. To može uključivati ​​fizikalne, profesionalne, govorne, respiratorne i nutritivne terapije. Neki lijekovi i toplotna ili hidromasažna terapija mogu pomoći u ublažavanju grčeva u mišićima. Vježbanje, umjereno, može pomoći u održavanju mišićne snage i funkcije.

Ne postoji lijek i dokazano liječenje ALS-a. Međutim, FDA je odobrila lijek riluzol. Ovo je prvi lijek koji je produljio preživljavanje osoba s ALS-om.

Upravljanje simptomima ALS-a postupak je koji predstavlja izazov za vas, vaše njegovatelje i vaš medicinski tim. Međutim, važno je znati da postoje mnogi resursi zajednice za podršku i pomoć.

Istraživači provode studije kako bi poboljšali svoje razumijevanje gena koji mogu uzrokovati bolest, mehanizme koji mogu potaknuti degeneraciju motornih neurona u ALS-u i pristupe za zaustavljanje napretka koji dovodi do stanične smrti.

Živjeti s ALS-om

ALS će na kraju dovesti do invaliditeta i smrti. Iako će to utjecati na vašu sposobnost samostalnog kretanja i disanja, vaša inteligencija i sposobnost razmišljanja nisu. Vi i vaša obitelj usko ćete surađivati ​​sa svojim liječnikom kako biste upravljali simptomima kako se oni razvijaju. Korištenje lijeka može vam produžiti život za nekoliko mjeseci, posebno ako imate problema s gutanjem. Razgovarajte o načinima kako životni prostor učiniti dostupnijim i upotrebi uređaja za kretanje i invalidskih kolica. Vrlo je važno s voljenima razgovarati o odlukama o kraju života.

Kada bih trebao nazvati svog zdravstvenog radnika?

Važno je da svog liječnika informirate o novim simptomima kako bi mogao preporučiti terapije i resurse zajednice na odgovarajući način. Što je najvažnije, nazovite svog liječnika ako imate poteškoća s disanjem.

Ključne točke

• ALS je fatalna bolest motornog neurona.Karakterizira ga progresivna degeneracija živčanih stanica u leđnoj moždini i mozgu.

• ALS utječe na dobrovoljnu kontrolu ruku i nogu i dovodi do problema s disanjem.

• ALS ne utječe na inteligenciju, razmišljanje, viđenje ili sluh.

• Ne postoji poznati lijek za ALS.

• Liječenje ALS-a usredotočeno je na upravljanje ili ublažavanje simptoma što je više moguće.

Sljedeći koraci

Savjeti koji će vam pomoći da postignete maksimum iz posjete liječniku:

• Znajte razlog svog posjeta i ono što želite da se dogodi.

• Prije posjeta zapišite pitanja na koja želite odgovoriti.

• Povedite nekoga sa sobom da vam pomogne postavljati pitanja i sjetite se onoga što vam davatelj usluga govori.

• Tijekom posjeta zapišite naziv nove dijagnoze i sve nove lijekove, tretmane ili testove. Također zapišite sve nove upute koje vam daje vaš davatelj usluga.

• Znajte zašto je propisan novi lijek ili način liječenja i kako će vam pomoći. Također znajte koje su nuspojave.

• Pitajte može li se vaše stanje liječiti na druge načine.

• Znajte zašto se preporučuje test ili postupak i što bi rezultati mogli značiti.

• Znajte što možete očekivati ​​ako ne uzimate lijek ili ne napravite test ili postupak.

• Ako imate dodatni sastanak, zapišite datum, vrijeme i svrhu tog posjeta.

• Znajte kako možete kontaktirati svog davatelja usluga ako imate pitanja.