Sadržaj
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), koja se naziva i Lou Gehrigova bolest, bolest je koja napada živčane stanice (motoričke neurone) koje kontroliraju mišiće. ALS se s vremenom pogoršava (progresivan je). Motorni neuroni prenose poruke o kretanju od mozga do mišića, ali u ALS-u motorički neuroni degeneriraju i umiru; stoga poruke više ne dolaze do mišića. Kada se mišići ne koriste dulje vrijeme, oni slabe, troše se (atrofija) i trzaju ispod kože (fascikuliraju).Na kraju su pogođeni svi mišići koje osoba može kontrolirati (dobrovoljni mišići). Osobe s ALS-om gube sposobnost kretanja rukama, nogama, ustima i tijelom. Može doći do točke da su pogođeni mišići koji se koriste za disanje, a osobi će možda trebati respirator (ventilator) kako bi mogla disati.
Dugo se vjerovalo da ALS utječe samo na mišiće. Sada je poznato da neke osobe s ALS-om doživljavaju promjene u razmišljanju (kogniciji), poput problema s pamćenjem i odlučivanjem. Bolest također može uzrokovati promjene u osobnosti i ponašanju, poput depresije. ALS ne utječe na um ili inteligenciju, niti na sposobnost gledanja ili čuvanja.
Što uzrokuje ALS?
Točan uzrok ALS-a nije poznat. 1991. istraživači su identificirali vezu između ALS i kromosoma 21. Dvije godine kasnije, gen koji kontrolira enzim SOD1 utvrđen je kao povezan s oko 20% naslijeđenih slučajeva u obiteljima. SOD1 razgrađuje slobodne radikale, štetne čestice koje napadaju stanice iznutra i uzrokuju njihovu smrt. Budući da nisu svi naslijeđeni slučajevi povezani s ovim genom, a neki su ljudi jedini u svojoj obitelji s ALS-om, mogu postojati drugi genetski uzroci.
Tko dobiva ALS?
Ljudima se najčešće dijagnosticira ALS u dobi između 40 i 70 godina, ali mogu ga razviti i mlađi ljudi. ALS utječe na ljude širom svijeta i svih nacionalnosti. Muškarci su pogođeni češće od žena. Otprilike 90% do 95% slučajeva ALS-a pojavi se slučajno, što znači da nitko u obitelji osobe nema taj poremećaj. U oko 5% do 10% slučajeva član obitelji također ima poremećaj.
Simptomi ALS-a
Obično se ALS polako javlja, započinjući kao slabost jednog ili više mišića. Može biti zahvaćena samo jedna noga ili ruka. Ostali simptomi uključuju:
- trzanje, grčenje ili ukočenost mišića
- spoticanje, spoticanje ili poteškoće u hodu
- poteškoće s dizanjem stvari
- poteškoće u korištenju ruku
Kako bolest napreduje, osoba s ALS-om neće moći stajati ili hodati; imat će problema s kretanjem, razgovorom i gutanjem.
Dijagnoza ALS
Dijagnoza ALS temelji se na simptomima i znakovima koje liječnik promatra, kao i rezultatima testova koji eliminiraju sve ostale mogućnosti, poput multiple skleroze, post-polio sindroma, mišićne atrofije kralježnice ili određenih zaraznih bolesti. Obično se ispitivanje provodi, a dijagnozu postavlja liječnik specijaliziran za živčani sustav (neurolog).
Liječenje ALS-a
Još uvijek nema lijeka za ALS. Tretmani su namijenjeni ublažavanju simptoma i poboljšanju kvalitete života osoba s poremećajem. Lijekovi mogu pomoći u smanjenju umora, ublažavanju grčeva u mišićima i smanjenju boli. Postoji i specifični lijek za ALS, nazvan Rilutek (riluzol). Ne popravlja već nanesenu štetu na tijelu, ali čini se da je umjereno učinkovit u produljenju preživljavanja ljudi s ALS-om.
Kroz fizikalnu terapiju, posebnu opremu i logopedsku terapiju, osobe s ALS-om mogu ostati pokretne i sposobne komunicirati što je dulje moguće.
Većina ljudi s ALS-om umire od respiratornog zatajenja, obično u roku od 3 do 5 godina od dijagnoze, ali oko 10% ljudi kojima je dijagnosticiran ALS preživi 10 ili više godina.
Buduća istraživanja
Istraživači ispituju mnoge moguće uzroke ALS-a, poput autoimunog odgovora (u kojem tijelo napada vlastite stanice) i okolišnih uzroka, poput izloženosti otrovnim ili zaraznim tvarima. Znanstvenici su otkrili da ljudi s ALS-om imaju višu razinu kemijske glutamatne kiseline u tijelu, pa istraživanja promatraju vezu između glutamata i ALS-a. Uz to, znanstvenici traže neke biokemijske abnormalnosti koje dijele svi ljudi s ALS-om, kako bi se mogli razviti testovi za otkrivanje i dijagnosticiranje poremećaja.
"Činjenično stanje o amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi." Poremećaji A-Z. Travnja 2003. Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar. 13. svibnja 2009
- Udio
- Flip