Sadržaj
- Što je amiloidoza?
- Što uzrokuje amiloidozu?
- Vrste amiloidoze
- Simptomi amiloidoze
- Dijagnoza amiloidoze
- Liječenje amiloidoze
Što je amiloidoza?
Amiloidoza je rijetka bolest koju karakterizira nakupljanje abnormalnih naslaga amiloida u tijelu. Naslage amiloida mogu se nakupiti u srcu, mozgu, bubrezima, slezeni i drugim dijelovima tijela. Osoba može imati amiloidozu u jednom ili više organa.
Što uzrokuje amiloidozu?
Amiloidoza može biti sekundarna u odnosu na različito zdravstveno stanje ili se može razviti kao primarno stanje. Ponekad je to posljedica mutacije gena, ali drugi puta uzrok amiloidoze ostaje nepoznat.
Vrste amiloidoze
Amiloidoza lakog lanca (AL) može utjecati na bubrege, slezenu, srce i druge organe.Ljudi s oboljenjima poput multiplog mijeloma ili bolesti koštane srži zvane Wadenströmova makroglobulinemija vjerojatnije imaju AL amiloidozu.
AL započinje u plazma stanicama unutar koštane srži. Stanice plazme stvaraju antitijela i s proteinima teškog lanca i lakim lancima. Ako se plazma stanice podvrgnu abnormalnim promjenama, proizvode višak proteina lakog lanca koji mogu završiti u krvotoku. Ovi oštećeni bjelančevinasti komadići mogu se nakupiti u tjelesnim tkivima i oštetiti vitalne organe kao što je srce.
AA amiloidoza uzrokuju fragmenti proteina amiloida A, a utječe na bubrege u oko 80 posto slučajeva. Može zakomplicirati kronične bolesti koje karakteriziraju upale, poput reumatoidnog artritisa (RA) ili upalne bolesti crijeva (IBS).
Transtiretin amiloidoza (ATTR) može se naslijediti od člana obitelji (obiteljska amiloidoza). Ljudi afričkog podrijetla mogu vjerojatnije nositi gen koji uzrokuje ovu vrstu amiloidoze. Transtyretin je protein koji je poznat i kao prealbumin. Stvara se u jetri. Prekomjerni normalni (divlji tip ATTR) ili mutirani transtiretin mogu uzrokovati naslage amiloida.
Postoje i drugi oblici amiloidoze, uključujući APOA1, gelsolin, fibrinogen i lizozim.
Simptomi amiloidoze
Znakovi i simptomi amiloidoze uključuju:
- Osjećaj vrlo slabosti ili umora
- Gubljenje kilograma bez pokušaja
- Oticanje u trbuhu, nogama, gležnjevima ili stopalima
- Utrnulost, bol ili trnci u rukama ili nogama
- Koža koja lako podljeva
- Ljubičaste mrlje (purpura) ili područja kože oko očiju s modricama
- Krvarenje više nego obično nakon ozljede
- Povećana veličina jezika
- Kratkoća daha
Kako amiloidoza napreduje, naslage amiloida mogu naštetiti srcu, jetri, slezeni, bubrezima, probavnom traktu, mozgu ili živcima.
Problemi s bubrezima mogu rezultirati previše bjelančevina u mokraći. Ako naslage amiloida blokiraju filtre u bubregu, možete osjetiti oticanje ili čak zatajenje bubrega.
Dijagnoza amiloidoze
Da biste vidjeli imate li amiloidozu, liječnik će vjerojatno naručiti pretrage. Test urina i test krvi mogu biti praćeni jednim ili više slikovnih postupaka radi pregleda unutarnjih organa vašeg tijela, poput ehokardiograma, nuklearnog testa srca ili ultrazvuka jetre. Možda će biti potreban genetski test da biste utvrdili imate li obiteljski oblik amiloidoze.
Mogli biste se podvrgnuti biopsiji, gdje liječnik uzima mali uzorak vaše koštane srži ili drugog organa da bi se pregledao pod mikroskopom.
Liječenje amiloidoze
Ciljevi liječenja amiloidozom su usporiti napredovanje, smanjiti učinak simptoma i produžiti život. Stvarna terapija ovisi o tome koji oblik amiloidoze imate. Vaš liječnik može razgovarati o:
Kemoterapija : Neki lijekovi koji se koriste za ubijanje stanica raka ili zaustavljanje njihovog rasta također mogu zaustaviti rast stanica koje stvaraju abnormalne proteine kod ljudi s AL amiloidozom.
Transplantacija koštane srži : Ovaj postupak naziva se i "transplantacijom matičnih stanica", a koristi zdrave matične stanice iz vašeg tijela. Matične stanice uklanjaju se iz krvi, a zatim dobivate kemoterapiju kako biste ubili abnormalne stanice u koštanoj srži. Nakon toga, matične stanice unose se natrag u vaše tijelo gdje putuju do koštane srži i zamjenjuju nezdrave stanice uništene kemoterapijom. Ako imate AL amiloidozu, liječnik će s vama razgovarati o ovom liječenju.
Lijekovi: FDA je nedavno odobrila više lijekova za transtiretin amiloidozu. Ti lijekovi djeluju ili "utišavanjem" gena TTR ili stabiliziranjem proteina TTR. Kao rezultat toga, daljnji amiloidni plak ne bi se trebao taložiti u organima. Za koji lijek ispunjavate uvjete ovisit će o vašim simptomima i imate li nasljedni oblik TTR amiloidoze.
Kliničko ispitivanje : Vaš liječnik ili medicinska sestra možda će vam moći pružiti informacije o istraživanjima koja koriste dobrovoljce za testiranje novih lijekova i postupaka.
Liječnik će vas možda nastaviti testirati kako bi osigurao pad abnormalnih razina proteina u vašem tijelu i provjeriti funkciju vaših tjelesnih organa.