Sadržaj
- Kako se izvodi test
- Kako se pripremiti za test
- Kako će se test osjetiti
- Zašto se izvodi test
- Normalni rezultati
- Što znače nenormalni rezultati
- rizici
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum objave 15.10.2018
Kariotipiranje je test za ispitivanje kromosoma u uzorku stanica. Ovaj test može pomoći identificirati genetske probleme kao uzrok poremećaja ili bolesti.
Kako se izvodi test
Test se može provesti na gotovo svakom tkivu, uključujući:
- Amnionska tekućina
- Krv
- Koštana srž
- Tkivo iz organa koji se razvija tijekom trudnoće kako bi hranio rastuću bebu (posteljicu)
Da bi se testirala amnionska tekućina, napravljena je amniocenteza.
Za uzimanje uzorka koštane srži potrebna je biopsija koštane srži.
Uzorak je stavljen u posebnu posudu ili epruvetu i ostavljen da raste u laboratoriju. Stanice su kasnije uzete iz novog uzorka i obojene. Laboratorijski stručnjak koristi mikroskop kako bi ispitao veličinu, oblik i broj kromosoma u uzorku stanica. Obojani uzorak se fotografira kako bi se prikazao raspored kromosoma. To se naziva kariotip.
Određeni problemi mogu se identificirati kroz broj ili raspored kromosoma. Kromosomi sadrže tisuće gena koji su pohranjeni u DNA, osnovni genetski materijal.
Kako se pripremiti za test
Slijedite upute liječnika kako se pripremiti za test.
Kako će se test osjetiti
Kako će se test osjetiti ovisi o tome je li postupak uzimanja uzorka krvi (venipunktura), amniocenteza ili biopsija koštane srži.
Zašto se izvodi test
Ovaj test može:
- Izbrojite broj kromosoma
- Potražite strukturne promjene u kromosomima
Ovaj test se može obaviti:
- Na par koji ima povijest pobačaja
- Ispitati svako dijete ili dijete koje ima neuobičajena obilježja ili razvojna kašnjenja
Test koštane srži ili krvi može se izvršiti kako bi se odredio Philadelphia kromosom, koji se nalazi u 85% osoba s kroničnom mijelogenom leukemijom (CML).
Test amnionske tekućine se provodi kako bi se provjerilo je li dijete u razvoju u problemima s kromosomima.
Vaš davatelj usluga može naručiti druge testove koji su zajedno s kariotipom:
- Microarray: Pogled na male promjene u kromosomima
- Fluorescentna in situ hibridizacija (FISH): traži male pogreške kao što su delecije u kromosomima
Normalni rezultati
Uobičajeni rezultati su:
- Ženke: 44 autosoma i 2 spolna kromosoma (XX), napisan kao 46, XX
- Mužjaci: 44 autosoma i 2 spolna kromosoma (XY), napisano kao 46, XY
Što znače nenormalni rezultati
Nenormalni rezultati mogu biti posljedica genetskog sindroma ili stanja, kao što su:
- Downov sindrom
- Klinefelterov sindrom
- Filadelfijski kromosom
- Trisomija 18
- Turner-ov sindrom
Kemoterapija može uzrokovati prekide kromosoma koji utječu na normalne rezultate kariotipizacije.
rizici
Rizici se odnose na postupak koji se koristi za dobivanje uzorka.
U nekim slučajevima može doći do problema s stanicama koje rastu u laboratorijskoj posudi. Testove kariotipa treba ponoviti kako bi se potvrdilo da je abnormalni problem kromosoma zapravo u tijelu osobe.
Alternativna imena
Analiza kromosoma
slike
Karyotyping
Reference
Bacino CA, Lee B. Citogenetika. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 81.
Stein CK. Primjena citogenetike u suvremenoj patologiji. U: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henryjeva klinička dijagnoza i upravljanje laboratorijskim metodama, 23. izd. St Louis, MO: Elsevier; 2017 .: Poglavlje 69.
Datum objave 15.10.2018
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.