Enciklopedija

Trisomija 13

Posted on
Autor: Randy Alexander
Datum Stvaranja: 27 Travanj 2021
Datum Ažuriranja: 3 Svibanj 2024
Anonim
(P)osebne zgodbe: Trisomija 13
Video: (P)osebne zgodbe: Trisomija 13

Sadržaj

Trisomija 13 (također nazvana Patau sindrom) je genetski poremećaj u kojem osoba ima 3 kopije genetskog materijala iz kromosoma 13, umjesto uobičajenih 2 primjerka. Rijetko, dodatni materijal može biti povezan s drugim kromosomom (translokacija).


uzroci

Trisomija 13 se javlja kada se dodatna DNA iz kromosoma 13 pojavi u nekim ili svim tjelesnim stanicama.

  • Trisomija 13: prisutnost dodatnog (trećeg) kromosoma 13 u svim stanicama.
  • Mozaička trisomija: prisutnost dodatnog kromosoma 13 u nekim stanicama.
  • Djelomična trisomija: prisutnost dijela ekstra kromosoma 13 u stanicama.

Dodatni materijal ometa normalan razvoj.

Trisomija 13 se javlja u oko 1 od svakih 10.000 novorođenčadi. Većina slučajeva se ne prenosi kroz obitelji (naslijeđene). Umjesto toga, događaji koji dovode do trisomije 13 javljaju se ili u spermi ili u jajašcu koje tvori fetus.

simptomi

Simptomi uključuju:

  • Rascjep usne ili nepca
  • Stisnute ruke (s vanjskim prstima na vrhu unutarnjih prstiju)
  • Usko postavljene oči - oči se zapravo mogu stopiti u jednu
  • Smanjen tonus mišića
  • Dodatni prsti ili nožni prsti (polydactyly)
  • Kile: pupčana kila, preponska kila
  • Rupa, rascjep ili rascjep u šarenici (koloboma)
  • Nisko postavljene uši
  • Intelektualni invaliditet, ozbiljan
  • Oštećenja vlasišta (nedostatak kože)
  • napadaji
  • Pojedinačna dlanasta nabora
  • Abnormalnosti skeleta (ekstremiteta)
  • Male oči
  • Mala glava (mikrocefalija)
  • Mala donja čeljust (mikrognatija)
  • Nesipirani testis (kriptorhizam)

Ispiti i testovi

Dijete može imati jednu umbilikalnu arteriju pri rođenju. Često postoje znakovi prirođene srčane bolesti, kao što su:


  • Nenormalan položaj srca prema desnoj strani prsnog koša umjesto lijevo
  • Atrijalni septalni defekt
  • Patentni ductus arteriosus
  • Ventrikularni septalni defekt

Gastrointestinalne x-zrake ili ultrazvuk mogu pokazati rotaciju unutarnjih organa.

MRI ili CT skeniranje glave može otkriti problem sa strukturom mozga. Problem se naziva holoprosencephaly. To je spajanje dvije strane mozga.

Studije kromosoma pokazuju trisomiju 13, mozaicizam trisomije 13 ili djelomičnu trisomiju.

liječenje

Nema specifičnog tretmana za trisomiju 13. Liječenje varira od djeteta do djeteta i ovisi o specifičnim simptomima.

Grupe za podršku

Grupe za podršku za trisomiju 13 uključuju:

  • Organizacija za podršku za trisomiju 18, 13 i povezane poremećaje (SOFT): trisomy.org
  • Nada za trisomiju 13 i 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Outlook (Prognoza)

Više od 90% djece s trisomijom 13 umire u prvoj godini.


Moguće komplikacije

Komplikacije počinju gotovo odmah. Većina djece s trisomijom 13 ima urođenu srčanu bolest.

Komplikacije mogu uključivati:

  • Teškoće s disanjem ili nedostatak disanja (apneja)
  • Gluhoća
  • Problemi s hranjenjem
  • Zastoj srca
  • napadaji
  • Problemi s vidom

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog liječnika ako ste imali dijete s trisomijom 13 i planirate imati još jedno dijete. Genetsko savjetovanje može pomoći obiteljima da razumiju stanje, rizik od nasljeđivanja i kako se brinuti za osobu.

prevencija

Trisomija 13 može se dijagnosticirati prije rođenja amniocentezom s kromosomskim studijama amnionskih stanica.

Roditelji djece s trisomijom 13 koja je uzrokovana translokacijom trebaju imati genetsko testiranje i savjetovanje. To im može pomoći da izbjegnu drugo dijete s tim stanjem.

Alternativna imena

Patau sindrom

slike


  • Polydactyly - dječja ruka


  • Syndactyly

Reference

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Shor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 81.

Madan-Khetapal S, Arnold G. Genetski poremećaji i dismorfna stanja. U: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli i Davisov atlas dječje fizičke dijagnoze, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 1.

Datum pregleda 8/6/2017

Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.