Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- Reference
- Datum objave 20.5.2018
Prader-Willijev sindrom je bolest koja je prisutna od rođenja (prirođena). Utječe na mnoge dijelove tijela. Osobe s ovim stanjem osjećaju glad cijelo vrijeme i postaju pretile. Oni također imaju slab tonus mišića, smanjene mentalne sposobnosti i nerazvijene spolne organe.
uzroci
Prader-Willijev sindrom uzrokovan je nestalim genom na kromosomu 15. Obično roditelji prolaze kopiju ovog kromosoma. Kvar se može pojaviti na nekoliko načina:
- Očevi geni nedostaju na kromosomu 15
- Postoje kvarovi ili problemi s očevim genima na kromosomu 15
- Postoje dvije kopije majčinog kromosoma 15 i nitko od oca
Ove genetske promjene događaju se slučajno. Ljudi koji imaju ovaj sindrom obično nemaju obiteljsku povijest bolesti.
simptomi
Znakovi Prader-Willi sindroma mogu se vidjeti pri rođenju.
- Novorođenčad je često mala i disketa
- Muška djeca mogu imati neupušene testise
Ostali simptomi mogu uključivati:
- Problemi s hranjenjem kao dijete, sa slabim dobivanjem na težini
- Oči u obliku badema
- Odgođeni motorički razvoj
- Sužena glava na sljepoočnicama
- Brzo dobivanje na težini
- Kratki rast
- Spori mentalni razvoj
- Vrlo male ruke i noge u usporedbi s djetetovim tijelom
Djeca imaju intenzivnu žudnju za hranom. Učinit će gotovo sve kako bi dobili hranu, uključujući hording. To može dovesti do brzog debljanja i morbidne pretilosti. Morbidna pretilost može dovesti do:
- Dijabetes tipa 2
- Visoki krvni tlak
- Problemi sa zglobovima i plućima
Ispiti i testovi
Genetičko testiranje je dostupno za testiranje djece na Prader-Willijev sindrom.
Kako dijete stari, laboratorijski testovi mogu pokazivati znakove morbidne pretilosti, kao što su:
- Nenormalna tolerancija glukoze
- Visoka razina inzulina u krvi
- Niska razina kisika u krvi
Djeca s ovim sindromom možda neće reagirati na faktor oslobađanja luteinizirajućeg hormona. To je znak da njihovi spolni organi ne proizvode hormone. Također mogu postojati znakovi desnog stranog zatajenja srca i problema s koljenom i kukom.
liječenje
Pretilost je najveća prijetnja zdravlju. Ograničavanje kalorija će kontrolirati dobivanje na težini. Također je važno kontrolirati okruženje djeteta kako bi se spriječio pristup hrani. Djetetova obitelj, susjedi i škola moraju raditi zajedno, jer će dijete pokušati dobiti hranu gdje god je to moguće. Vježba može pomoći djetetu s mišićima Prader-Willi sindroma.
Hormon rasta koristi se za liječenje Prader-Willi sindroma. To može pomoći:
- Izgradite snagu i okretnost
- Poboljšajte visinu
- Povećajte mišićnu masu i smanjite masnoću tijela
- Poboljšajte raspodjelu težine
- Povećajte izdržljivost
- Povećajte gustoću kosti
Uzimanje terapije hormonom rasta može dovesti do apneje u snu. Dijete koje uzima hormonsku terapiju treba pratiti za apneju za vrijeme spavanja.
Niska razina spolnih hormona može se ispraviti u pubertetu s nadomjestkom hormona.
Mentalno zdravlje i savjetovanje o ponašanju također su važni. To može pomoći kod uobičajenih problema kao što su branje kože i kompulzivno ponašanje. Ponekad može biti potreban lijek.
Grupe za podršku
Sljedeće organizacije mogu pružiti resurse i podršku:
- Udruga Prader-Willi Syndrome - www.pwsausa.org
- Zaklada za istraživanje Prader-Willia - www.fpwr.org
Outlook (Prognoza)
Dijete će trebati pravo obrazovanje za svoju IQ razinu. Dijete će također trebati govornu, tjelesnu i radnu terapiju što je prije moguće. Kontroliranje težine omogućit će mnogo ugodniji i zdraviji život.
Moguće komplikacije
Komplikacije Prader-Willija mogu uključivati:
- Dijabetes tipa 2
- Desno obostrano zatajenje srca
- Koštani (ortopedski) problemi
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog liječnika ako vaše dijete ima simptome ovog stanja. Poremećaj se često posumnja pri rođenju.
Reference
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normalni i aberantni rast u djece. U: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams udžbenik za endokrinologiju, 13. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 24.
Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Pedijatrijska endokrinologija. U: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli i Davisov atlas dječje dijagnoze, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 9.
Datum objave 20.5.2018
Ažurirao: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klinički profesor pedijatrije, Medicinski fakultet Sveučilišta Washington, Seattle, WA. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.