Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum revizije 25.7.2017
Ektodermalna displazija je skupina stanja u kojima postoji abnormalan razvoj kože, kose, noktiju, zuba ili žlijezda znoja.
uzroci
Postoji mnogo različitih vrsta ektodermalnih displazija. Svaka vrsta displazije uzrokovana je specifičnim mutacijama u određenim genima. Displazija znači abnormalni razvoj stanica ili tkiva. Najčešći oblik ektodermalne displazije obično pogađa muškarce. Drugi oblici bolesti jednako pogađaju muškarce i žene.
simptomi
Osobe s ektodermalnom displazijom ne mogu se znojiti ili se mogu smanjiti znojenje zbog nedostatka znojnih žlijezda.
Kod djece s tom bolešću, njihova tijela mogu imati problem u kontroli groznice. Čak i blaga bolest može proizvesti izuzetno visoku temperaturu, jer koža ne može znojiti i kontrolirati temperaturu.
Pogođene odrasle osobe ne mogu tolerirati toplo okruženje i trebaju posebne mjere kako bi održale normalnu tjelesnu temperaturu.
Ovisno o tome koji su geni zahvaćeni, drugi simptomi mogu uključivati:
- Nenormalni nokti
- Nenormalni ili nestali zubi ili manje od normalnog broja zuba
- Napuknuta usna
- Smanjena boja kože (pigment)
- Veliko čelo
- Niski nosni most
- Tanka, rijetka kosa
- Poteškoće u učenju
- Loše slušanje
- Loša vizija sa smanjenom proizvodnjom suza
- Oslabljeni imunološki sustav
Ispiti i testovi
Testovi koji se mogu obaviti uključuju:
- Biopsija sluznice
- Biopsija kože
- Genetsko testiranje (dostupno za neke vrste ovog poremećaja)
- X-zrake zuba ili kostiju mogu biti učinjene
liječenje
Ne postoji specifičan tretman za ovaj poremećaj. Umjesto toga, simptomi se tretiraju prema potrebi.
Neke stvari koje možete učiniti su:
- Nosite periku i proteze kako biste poboljšali izgled.
- Koristite umjetne suze kako biste zamijenili normalno trganje i spriječili isušivanje očiju.
- Nozdrve poprskajte slanim nosnim sprejem često kako biste uklonili ostatke i spriječili infekciju.
- Uzmite kupke za hlađenje ili upotrijebite sprejeve za vodu kako biste održali normalnu tjelesnu temperaturu (voda koja isparava s kože zamjenjuje funkciju hlađenja znoja koji se isparava iz kože).
Grupe za podršku
Ovi resursi mogu pružiti više informacija o ektodermalnim displazijama:
- Društvo za ektodermalnu displaziju - www.ectodermaldysplasia.org
- Nacionalna zaklada za ektodermalne displazije - www.nfed.org
- Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-sysplasia
Outlook (Prognoza)
Imati uobičajenu varijantu ektodermalne displazije neće skratiti vaš životni vijek, ali morate stalno obratiti pozornost na regulaciju temperature i druge probleme povezane s ovim stanjem.
Moguće komplikacije
Zdravstveni problemi iz ovog stanja mogu uključivati:
- Oštećenje mozga uzrokovano povišenom tjelesnom temperaturom
- Napadaji uzrokovani visokom temperaturom (febrilni napadaji)
Kada se obratiti liječniku
Ako vaše dijete pokazuje simptome ovog poremećaja, zatražite sastanak sa svojim liječnikom.
prevencija
Ako imate obiteljsku anamnezu ektodermalne displazije i planirate imati djecu, preporučuje se genetsko savjetovanje. U mnogim slučajevima moguće je dijagnosticirati ektodermalnu displaziju dok je beba još u maternici.
Alternativna imena
Anhidrotička ektodermalna displazija; Christ-Siemens-Touraine sindrom; Anondontia; Incontinentia pigmenti
slike
Slojevi kože
Reference
Grange DK. Ektodermalna displazija. U: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, eds. Emery i Rimoinova načela i praksa medicinske genetike, 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: Poglavlje 148.
Martin KL. Ektodermalna displazija. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Shor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 649.
Datum revizije 25.7.2017
Ažurirao: David L. Swanson, dr. Med., Dopredsjednik za medicinsku dermatologiju, izvanredni profesor dermatologije, Medicinski fakultet Mayo, Scottsdale, AZ. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.