Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- slike
- Reference
- Datum pregleda 5/2/2017
Xeroderma pigmentosum (XP) je rijetko stanje koje se prenosi kroz obitelji. XP uzrokuje da koža i tkivo koje pokriva oko budu iznimno osjetljivi na ultraljubičasto (UV) svjetlo. Neki ljudi također razvijaju probleme s živčanim sustavom.
uzroci
XP je autosomno recesivni nasljedni poremećaj. To znači da morate imati 2 kopije abnormalnog gena kako bi se bolest ili osobina razvila. Poremećaj je istovremeno naslijeđen i od tvoje majke i od oca. Abnormalni gen je rijedak, pa su šanse da oba roditelja imaju gen vrlo rijetke. Iz tog razloga, malo je vjerojatno da netko s uvjetom da ga preda sljedećoj generaciji, iako je to moguće.
UV svjetlo, poput sunčeve svjetlosti, oštećuje genetski materijal (DNA) u stanicama kože. Normalno, tijelo popravlja ovu štetu. No, u osoba s XP, tijelo ne popravlja štetu. Kao rezultat toga, koža postaje vrlo mršava i pojavljuju se mrlje različite boje (mrlje).
simptomi
Simptomi se obično pojavljuju u trenutku kada dijete ima dvije godine.
Simptomi kože uključuju:
- Opekline od sunca koje se ne liječe tek nakon izlaganja suncu
- Plikovi nakon samo malo izlaganja suncu
- Krvne žile poput pauka ispod kože
- Zakrpe boje kože koje se pogoršavaju, nalik na ozbiljno starenje
- Kršenje kože
- Skaliranje kože
- Curi sirova površina kože
- Nelagodnost pri jakom svjetlu (fotofobija)
- Rak kože u vrlo mladoj dobi (uključujući melanom, karcinom bazalnih stanica, karcinom skvamoznih stanica)
Simptomi oka uključuju:
- Suho oko
- Zamućenje rožnice
- Čirevi rožnice
- Oteklina ili upala kapaka
- Rak kapaka, rožnice ili bjeloočnice
Nervozni (neurološki) simptomi, koji se javljaju kod neke djece, uključuju:
- Intelektualni invaliditet
- Odgođeni rast
- Gubitak sluha
- Slabost mišića nogu i ruku
Ispiti i testovi
Liječnik će obaviti fizički pregled, s posebnim naglaskom na kožu i oči. Davatelj će također pitati o obiteljskoj povijesti XP-a.
Testovi koji se mogu obaviti uključuju:
- Biopsija kože u kojoj su stanice kože proučavane u laboratoriju
- Ispitivanje DNA za problemski gen
Sljedeći testovi mogu pomoći u dijagnosticiranju stanja kod bebe prije rođenja:
- Amniocenteza
- Uzorkovanje korionskih vila
- Kultura amnionskih stanica
liječenje
Osobe s XP-om trebaju potpunu zaštitu od sunčeve svjetlosti. Čak i svjetlost koja dolazi kroz prozore ili od fluorescentnih žarulja može biti opasna.
Kada se nalazi na suncu, mora se nositi zaštitna odjeća.
Za zaštitu kože i očiju od sunčeve svjetlosti:
- Koristite kremu za sunčanje sa SPF 15 ili višom.
- Nosite majice s dugim rukavima i duge hlače.
- Nosite sunčane naočale koje blokiraju UVA i UVB zrake. Podučite dijete da uvijek nosi sunčane naočale kad je vani.
Da bi se spriječio rak kože, liječnik može propisati lijekove, kao što je krema za retinoid, za nanošenje na kožu.
Ako se rak kože razvije, operacija ili druge metode će biti učinjene kako bi se uklonio rak.
Grupe za podršku
Ovi resursi mogu vam pomoći da saznate više o sustavu XP:
- Home Reference za genetiku NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Društvo Xeroderma Pigmentosum - www.xps.org
- Grupa za podršku obiteljima XP - www.xpfamilysupport.org
Outlook (Prognoza)
Više od polovice ljudi s ovim stanjem umire od raka kože rano u odrasloj dobi.
Kada se obratiti liječniku
Nazovite liječnika ako imate simptome XP-a.
prevencija
Stručnjaci preporučuju genetsko savjetovanje za osobe s obiteljskom anamnezom XP koji žele imati djecu.
slike
Kromosomi i DNA
Reference
Patterson JW. Poremećaji epidermalnog sazrijevanja i keratinizacije. U: Patterson JW, ed. Weedonova Patologija kože, 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: Poglavlje 9.
Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentosum. U: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Liječenje bolesti kože: sveobuhvatne terapijske strategije, 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014 .: poglavlje 249.
Datum pregleda 5/2/2017
Ažurirao: David L. Swanson, dr. Med., Dopredsjednik za medicinsku dermatologiju, izvanredni profesor dermatologije, Medicinski fakultet Mayo, Scottsdale, AZ. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.