Enciklopedija

Myotonia congenita

Posted on
Autor: Peter Berry
Datum Stvaranja: 15 Kolovoz 2021
Datum Ažuriranja: 17 Studeni 2024
Anonim
Myotonic dystrophy- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: Myotonic dystrophy- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Sadržaj

Myotonia congenita je nasljedno stanje koje utječe na opuštanje mišića. To je kongenitalno, što znači da je prisutno od rođenja. Pojavljuje se češće u sjevernoj Skandinaviji.


uzroci

Myotonia congenita uzrokovana je genetskom promjenom (mutacijom). Prenosi se s jednog ili oba roditelja na njihovu djecu (naslijeđene).

Myotonia congenita je uzrokovana problemom u dijelu mišićnih stanica koji su potrebni za opuštanje mišića. Abnormalni ponovljeni električni signali pojavljuju se u mišićima, uzrokujući ukočenost koja se naziva myotonia.

simptomi

Obilježje ovog stanja je miotonija. To znači da se mišići ne mogu brzo opustiti nakon ugovaranja. Primjerice, nakon rukovanja, osoba se vrlo sporo otvara i povlači ruku.

Rani simptomi mogu uključivati:

  • Teško gutanje
  • gušenje
  • Ukočeni pokreti koji se poboljšavaju kada se ponavljaju
  • Kratkoća daha ili stezanje prsa na početku vježbe
  • Česti padovi
  • Teškoće pri otvaranju očiju nakon što su ih prisilile zatvoriti ili plakati

Djeca s myotonia congenita često izgledaju mišićave i dobro razvijene. Oni možda neće imati simptome miotonije kongenita do 2 ili 3 godine.


Ispiti i testovi

Liječnik može pitati postoji li obiteljska povijest miotonije kongenita.

Testovi uključuju:

  • Elektromiografija (EMG, test električne aktivnosti mišića)
  • Genetsko testiranje
  • Biopsija mišića

liječenje

Meksiletin je lijek koji liječi simptome myotonia congenita. Ostali tretmani uključuju:

  • fenitoin
  • procainamid
  • Kinin (sada se rijetko koristi zbog nuspojava)
  • tokainid
  • karbamazepin

Grupe za podršku

Grupe za podršku

Sljedeći resursi mogu pružiti više informacija o myotonia congenita:

  • Udruga mišićne distrofije - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
  • Home Reference za genetiku NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Outlook (Prognoza)

Osobe s ovim stanjem mogu dobro proći. Simptomi se javljaju samo kada je pokret prvi put pokrenut. Nakon nekoliko ponavljanja, mišić se opušta i pokret postaje normalan.


Neki ljudi doživljavaju suprotan učinak (paradoksalna miotonija) i pogoršavaju se. Njihovi se simptomi mogu poboljšati kasnije u životu.

Moguće komplikacije

Komplikacije mogu uključivati:

  • Aspiracijska pneumonija uzrokovana poteškoćama u gutanju
  • Često gušenje, gagging, ili problema gutanja u novorođenče
  • Dugotrajni (kronični) problemi u zglobovima
  • Slabost trbušnih mišića

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog davatelja usluga ako vaše dijete ima simptome myotonia congenita.

prevencija

Parovi koji žele imati djecu i koji imaju obiteljsku povijest miotonije kongenita trebali bi razmotriti genetsko savjetovanje.

Alternativna imena

Thomsenova bolest; Becker-ova bolest

slike


  • Površne prednje mišiće


  • Duboki prednji mišići


  • Tetive i mišići


  • Mišići donjih nogu

Reference

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatije: epizodni i električni poremećaji živčanog sustava. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 99.

Sarnat HB. Mišićne distrofije. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 609.

Selcen D. Bolesti mišića. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 421.

Datum objave 27.2.2018

Ažurirao: Joseph V. Campellone, dr. Med., Odjel za neurologiju, Medicinski fakultet Cooper na Sveučilištu Rowan, Camden, NJ. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.