Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum objave 30.10.2016
Tay-Sachsova bolest je po život opasna bolest živčanog sustava koja se prenosi kroz obitelji.
uzroci
Tay-Sachsova bolest nastaje kada tijelu nedostaje heksosaminidaza A. To je protein koji pomaže razbiti skupinu kemikalija koje se nalaze u živčanom tkivu zvanom gangliozidi. Bez ovog proteina, gangliozidi, osobito gangliozid GM2, nakupljaju se u stanicama, često u živčanim stanicama mozga.
Tay-Sachsova bolest je uzrokovana neispravnim genom na kromosomu 15. Kada oba roditelja nose defektni gen Tay-Sachs, dijete ima 25% šanse za razvoj bolesti. Dijete mora primiti dvije kopije neispravnog gena, jednu od svakog roditelja, kako bi se razboljela. Ako samo jedan roditelj djetetu preda neispravan gen, dijete se naziva nositeljem. Neće biti bolesni, ali mogu prenijeti bolest vlastitoj djeci.
Svatko može biti nositelj Tay-Sachsa. No, bolest je najčešća među jevrejskim stanovništvom Aškenaza. Jedan od 27 članova populacije nosi gen Tay-Sachs.
Tay-Sachs je podijeljen na infantilne, maloljetne i odrasle oblike, ovisno o simptomima i kada se prvi put pojave. Većina ljudi s Tay-Sachsom ima infantilni oblik. U ovom obliku, oštećenje živaca obično počinje dok je beba još u maternici. Simptomi se obično pojavljuju kada je dijete staro 3 do 6 mjeseci. Bolest se vrlo brzo pogoršava, a dijete obično umire do dobi od 4 ili 5 godina.
Tay-Sachsova bolest, koja pogađa odrasle osobe, vrlo je rijetka pojava.
simptomi
Simptomi mogu uključivati sljedeće:
- Gluhoća
- Smanjen kontakt očima, sljepoća
- Smanjen mišićni tonus (gubitak mišićne snage), gubitak motoričkih sposobnosti, paraliza
- Spori rast i odgođene mentalne i socijalne vještine
- Demencija (gubitak funkcije mozga)
- Povećana reakcija iznenađenja
- Razdražljivost
- Tromost
- napadaji
Ispiti i testovi
Liječnik će pregledati bebu i pitati za povijest vaše obitelji. Testovi koji se mogu obaviti su:
- Enzimski pregled krvi ili tjelesnog tkiva za razinu heksosaminidaze
- Oko pregled (otkriva trešnje-crvenu točku u makuli)
liječenje
Tay-Sachsova bolest se ne liječi samo na način da se osoba učini udobnijom.
Grupe za podršku
Stres bolesti može se ublažiti pridruživanjem grupama za podršku čiji članovi dijele zajednička iskustva i probleme.
- Zaklada Cure Tay Sachs - www.curetay-sachs.org
- Nacionalno udruženje Tay-Sachs i savezničke bolesti - www.ntsad.org
- Genetički savez - www.geneticalliance.org
- March of Dimes - www.marchofdimes.org
Outlook (Prognoza)
Djeca s ovom bolešću imaju simptome koji se s vremenom pogoršavaju. Obično umiru u dobi od 4 ili 5 godina.
Moguće komplikacije
Simptomi se pojavljuju tijekom prvih 3 do 10 mjeseci života i napreduju do spastičnosti, napadaja i gubitka svih dobrovoljnih pokreta.
Kada se obratiti liječniku
Idite na hitnu pomoć ili nazovite lokalni broj za hitne slučajeve (npr. 911) ako:
- Vaše dijete ima napad nepoznatog uzroka
- Napad se razlikuje od prethodnih napadaja
- Dijete teško diše
- Konvulzija traje dulje od 2 do 3 minute
Nazovite svog liječnika za sastanak ako vaše dijete ima druge zamjetne promjene u ponašanju.
prevencija
Nema poznatog načina da se spriječi ovaj poremećaj. Genetsko testiranje može otkriti jeste li nositelj gena za ovaj poremećaj. Ako ste vi ili vaš partner iz rizične populacije, možda ćete poželjeti potražiti genetsko savjetovanje prije osnivanja obitelji.
Ako ste već trudni, testiranje amnionske tekućine može dijagnosticirati Tay-Sachsovu bolest u maternici.
Alternativna imena
GM2 gangliosidoza - Tay-Sachs; Lizosomska bolest - Tay-Sachsova bolest
slike
Središnji živčani sustav i periferni živčani sustav
Reference
Kwon JM. Neurodegenerativni poremećaji djetinjstva. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 599.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Molekularna, biokemijska i stanična osnova genetske bolesti. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson i Thompson Genetics in Medicine, 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 .: Poglavlje 12.
Wapner RJ. Prenatalna dijagnostika kongenitalnih poremećaja. U: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy i Resnikova majčina-fetalna medicina: načela i praksa, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014 .: Poglavlje 30.
Datum objave 30.10.2016
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ih pregledali dr. David Zieve, dr.sc. MHA, dr. Sc. Isla Ogilvie i dipl. Urednički tim.