Obiteljska dysautonomia

Posted on
Autor: Peter Berry
Datum Stvaranja: 15 Kolovoz 2021
Datum Ažuriranja: 17 Studeni 2024
Anonim
Obiteljska dysautonomia - Enciklopedija
Obiteljska dysautonomia - Enciklopedija

Sadržaj

Obiteljska dysautonomia (FD) je nasljedni poremećaj koji utječe na živce u cijelom tijelu.


uzroci

FD se prenosi kroz obitelji (naslijeđene). Osoba mora naslijediti kopiju neispravnog gena od svakog roditelja kako bi razvila stanje.

FD se najčešće javlja kod ljudi istočnoeuropskog židovskog podrijetla (Ashkenazi Židovi). To je uzrokovano promjenom (mutacijom) gena. Rijetka je u općoj populaciji.

simptomi

FD utječe na živce u autonomnom (nevoljnom) živčanom sustavu. Ovi živci upravljaju dnevnim tjelesnim funkcijama kao što su krvni tlak, otkucaji srca, znojenje, pražnjenje crijeva i mjehura, probava i osjetila.

Simptomi FD-a su prisutni pri rođenju i mogu rasti s vremenom. Simptomi se razlikuju i mogu uključivati:

  • Problemi kod gutanja kod dojenčadi, što dovodi do aspiracijske pneumonije ili slabog rasta
  • Čarolije koje održavaju dah, što dovodi do nesvjestice
  • Zatvor ili proljev
  • Nemogućnost osjetiti bol i promjene temperature (može dovesti do ozljeda)
  • Suhe oči i nedostatak suza kada plačete
  • Loša koordinacija i nestabilna šetnja
  • napadaji
  • Neobično glatka, blijeda površina i nedostatak okusnih pupoljaka te smanjenje okusa

Nakon 3 godine, većina djece razvija autonomne krize. To su epizode povraćanja s vrlo visokim krvnim tlakom, trkaćim srcem, vrućicom i znojenjem.


Ispiti i testovi

Liječnik će napraviti fizički pregled kako bi potražio:

  • Odsutni ili smanjeni duboki refleksi tetiva
  • Nedostatak odgovora nakon primanja injekcije histamina (normalno crvenilo i oticanje)
  • Nedostatak suza s plačem
  • Nizak tonus mišića, najčešće kod beba
  • Jako zakrivljenost kralježnice (skolioza)
  • Sićušne zjenice nakon primanja određenih kapi za oči

Testovi krvi dostupni su za provjeru mutacije gena koja uzrokuje FD.

liječenje

FD se ne može izliječiti. Cilj je liječenja simptoma i može uključivati:

  • Lijekovi koji sprječavaju napade
  • Hranjenje u uspravnom položaju i davanje teksturirane formule kako bi se spriječio gastroezofagealni refluks (želučana kiselina i hrana koja se vraća gore, također nazvana GERD)
  • Mjere za sprječavanje niskog krvnog tlaka tijekom stajanja, kao što su povećanje unosa tekućine, soli i kofeina, te nošenje elastičnih čarapa
  • Lijekovi za kontrolu povraćanja
  • Lijekovi koji sprječavaju suhe oči
  • Fizikalna terapija prsnog koša
  • Mjere zaštite od ozljeda
  • Osiguravanje dovoljno prehrane i tekućine
  • Kirurgija ili spinalna fuzija za liječenje problema s kralježnicom
  • Liječenje aspiracijske pneumonije

Grupe za podršku

Te organizacije mogu pružiti podršku i više informacija:


  • Zaklada Dysautonomia - www.familialdysautonomia.org
  • Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org

Outlook (Prognoza)

Napredak u dijagnostici i liječenju povećava stopu preživljavanja. Oko polovice beba rođenih s FD će živjeti do 30 godina.

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog davatelja usluga ako se simptomi promijene ili se pogoršaju. Genetski savjetnik može vam pomoći u učenju o stanju i uputiti vas da podržite grupe u vašem području.

prevencija

Testiranje genetske DNA je vrlo precizno za FD. Može se koristiti za dijagnosticiranje osoba s tim stanjem ili onih koji nose gen. Također se može koristiti za prenatalnu dijagnostiku.

Ljudi istočnoeuropskog židovskog podrijetla i obitelji s poviješću FD-a možda žele tražiti genetsko savjetovanje ako misle da imaju djecu.

Alternativna imena

Riley-Day sindrom; F D; Nasljedna senzorna i autonomna neuropatija - tip III (HSAN III); Autonomne krize - obiteljska dysautonomia

slike


  • Kromosomi i DNA

Reference

Katirji B. Poremećaji perifernih živaca. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 107.

Sarnat HB. Autonomne neuropatije. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 .: poglavlje 615.

Wapner RJ. Prenatalna dijagnostika kongenitalnih poremećaja. U: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy i Resnikova majčina-fetalna medicina: načela i praksa, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014 .: Poglavlje 30.

Datum objave 30.10.2016

Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ih pregledali dr. David Zieve, dr.sc. MHA, dr. Sc. Isla Ogilvie i dipl. Urednički tim. 02-05-18: Uredničko ažuriranje.