Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 2/1/2017
Kongenitalni nedostatak fibrinogena je vrlo rijedak nasljedni poremećaj krvi u kojem se krv ne zgrušava normalno. Utječe na protein zvan fibrinogen. Ovaj protein je potreban da se krv zgruši.
uzroci
Ova bolest je posljedica abnormalnih gena. Fibrinogen je pogođen ovisno o tome kako su geni naslijeđeni:
- Kada se abnormalni gen prenosi s oba roditelja, osoba će imati potpuni nedostatak fibrinogena (afibrinogenemiju).
- Kada se abnormalni gen prenosi s jednog roditelja, osoba će imati ili smanjenu razinu fibrinogena (hipofibrinogenemiju) ili problem s funkcijom fibrinogena (disfibrinogenemija). Ponekad se ta dva fibrinogena mogu pojaviti kod iste osobe.
simptomi
Osobe s potpunim nedostatkom fibrinogena mogu imati bilo koji od sljedećih simptoma krvarenja:
- Lako se smrvi
- Krvarenje iz pupkovine odmah nakon rođenja
- Krvarenje u sluznicama
- Krvarenje u mozgu (vrlo rijetko)
- Krvarenje u zglobovima
- Jako krvarenje nakon ozljede ili operacije
- Krvarenje iz nosa koje se ne zaustavlja lako
Osobe s smanjenom razinom fibrinogena krvare rjeđe, a krvarenje nije tako ozbiljno. Oni koji imaju problem s funkcijom fibrinogena često nemaju simptome.
Ispiti i testovi
Ako vaš liječnik sumnja na ovaj problem, imat ćete laboratorijske testove kako biste potvrdili vrstu i težinu poremećaja.
Testovi uključuju:
- Vrijeme krvarenja
- Test fibrinogena i vrijeme reptilaze za provjeru razine i kvalitete fibrina
- Djelomično tromboplastinsko vrijeme (PTT)
- Protrombinsko vrijeme (PT)
- Trombinsko vrijeme
liječenje
Sljedeći tretmani mogu se koristiti za epizode krvarenja ili za pripremu za operaciju:
- Krioprecipitat (krvni proizvod koji sadrži koncentrirani fibrinogen i druge faktore zgrušavanja)
- Fibrinogen (RiaSTAP)
- Plazma (tekući dio krvi koji sadrži faktore zgrušavanja)
Osobe s ovim stanjem trebaju dobiti cjepivo protiv hepatitisa B. Mnoge transfuzije povećavaju rizik od dobivanja hepatitisa.
Outlook (Prognoza)
Prekomjerno krvarenje je uobičajeno kod ovog stanja. Ove epizode mogu biti teške ili čak smrtonosne. Krvarenje u mozgu je vodeći uzrok smrti kod ljudi s ovim poremećajem.
Moguće komplikacije
Komplikacije mogu uključivati:
- Krvni ugrušci uz liječenje
- Razvoj protutijela (inhibitora) u fibrinogen uz liječenje
- Krvarenje iz probavnog sustava
- Pobačaj
- Ruptura slezene
- Sporo zacjeljivanje rana
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog liječnika ili potražite hitnu pomoć ako imate pretjerano krvarenje.
Recite svom kirurgu prije operacije ako znate ili sumnjate da imate poremećaj krvarenja.
prevencija
Ovo je nasljedno stanje. Ne postoji poznata prevencija.
Alternativna imena
Afibrinogenemia; Hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia
Reference
Gailani D, Neff AT. Nedostaci rijetkih faktora zgrušavanja. U: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologija: osnovna načela i praksa, 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: Poglavlje 139.
Meeks SL. Kongenitalni poremećaji fibrinogena. U: Shaz BH, Hillyer CD, Roshal M, Abrams CS, eds. Transfuzijska medicina i hemostaza: Klinički i laboratorijski aspekti, 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: Poglavlje 108.
Ragni MV. Hemoragijski poremećaji: nedostaci faktora zgrušavanja. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 174.
Datum pregleda 2/1/2017
Ažurirao: Todd Gersten, MD, Hematologija / Onkologija, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.