Sindrom hiperimunoglobulina E

Posted on
Autor: Peter Berry
Datum Stvaranja: 14 Kolovoz 2021
Datum Ažuriranja: 1 Studeni 2024
Anonim
Síndrome de Hiper IgM - Deficiência de Imunoglobulinas com aumento de IgM
Video: Síndrome de Hiper IgM - Deficiência de Imunoglobulinas com aumento de IgM

Sadržaj

Sindrom hiperimunoglobulina E je rijetka, nasljedna bolest. To uzrokuje probleme s kožom, sinusima, plućima, kostima i zubima.


uzroci

Sindrom hiperimunoglobulina E se također naziva Job sindrom. Ime je dobila po biblijskom karakteru Jobu, čija je vjernost ispitana nevoljom s iscrpljenim ranama i pustulama kože. Osobe s ovim stanjem imaju dugotrajne, teške infekcije kože.

Simptomi su najčešće prisutni u djetinjstvu, ali zato što je bolest tako rijetka, često je potrebno nekoliko godina prije nego se postavi ispravna dijagnoza.

Nedavna istraživanja pokazuju da je bolest često uzrokovana genetskom promjenom (mutacijom) koja se događa u STAT3 genu na kromosomu 17. Kako ova genska abnormalnost uzrokuje simptome bolesti nije dobro shvaćena. Međutim, ljudi s tom bolešću imaju višu razinu od normalne razine protutijela zvanog IgE.

simptomi

Simptomi uključuju:

  • Nedostaci kostiju i zuba, uključujući prijelome i gubitak zubi kasno
  • Ekcem
  • Abscesi i infekcije kože
  • Ponovljene sinusne infekcije
  • Ponovljene infekcije pluća

Ispiti i testovi

Fizički pregled može prikazati:


  • Krivulja kralježnice (kifoskolioza)
  • osteomijelitis
  • Ponovite sinusne infekcije

Testovi koji se koriste za potvrdu dijagnoze uključuju:

  • Apsolutni broj eozinofila
  • CBC s razlikom u krvi
  • Elektroforeza serumskog globulina traži visoku razinu IgE u krvi

Pregled oka može otkriti znakove sindroma suhog oka.

Rendgenski snimak prsnog koša može otkriti apscese pluća.

Ostali testovi koji se mogu obaviti:

  • CT snimanja prsnog koša
  • Kulture zaraženog mjesta
  • Posebni testovi krvi za provjeru dijelova imunološkog sustava
  • Rendgenske snimke kostiju
  • CT snimanja sinusa

Sustav ocjenjivanja koji kombinira različite probleme sindroma hiper IgE koristi se za postavljanje dijagnoze.

liječenje

Nema poznatog lijeka za ovo stanje. Cilj liječenja je kontrolirati infekcije. Lijekovi uključuju:

  • antibiotici
  • Antifungalni i antivirusni lijekovi (po potrebi)

Ponekad je potrebna operacija kako bi se izlijevali apscesi.


Gama globulin koji se daje kroz venu (IV) može pomoći u izgradnji imunološkog sustava ako imate ozbiljne infekcije.

Outlook (Prognoza)

Hyper IgE sindrom je doživotno kronično stanje. Svaka nova infekcija zahtijeva liječenje.

Moguće komplikacije

Komplikacije mogu uključivati:

  • Ponovljene infekcije
  • Sepsa

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog liječnika ako imate simptome sindroma hiper IgE.

prevencija

Ne postoji dokazani način sprječavanja hiper IgE sindroma. Dobra opća higijena pomaže u sprečavanju infekcija kože.

Neki pružatelji usluga mogu preporučiti preventivne antibiotike za osobe koje se razviju kod mnogih infekcija, posebice s Staphylococcus aureus, Ovaj tretman ne mijenja stanje, ali može smanjiti njegove komplikacije.

Alternativna imena

Sindrom posla; Hyper IgE sindrom

Reference

Chong H, Green T, Larkin A. Alergija i imunologija. U: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli i Davisov atlas dječje fizičke dijagnoze, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 4.

Holland SM, Gallin JI. Procjena bolesnika sa sumnjom na imunodeficijenciju. U: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas i Bennettova načela i praksa zaraznih bolesti, ažurirano izdanje. 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015 .: Poglavlje 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomno dominantni hiper IgE sindrom. Gene Recenzije, 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Ažurirano 7. lipnja 2012. Pristupljeno 1. kolovoza 2015.

Datum pregleda 8/6/2017

Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.