Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- Reference
- Datum pregleda 8/6/2017
Rubinstein-Taybijev sindrom (RTS) je genetska bolest. Uključuje široke palčeve i nožne prste, kratki rast, karakteristične crte lica i različite stupnjeve intelektualnog invaliditeta.
uzroci
RTS je rijetko stanje. Defekti u genima CREBBP i EP300 kod nekih ljudi s ovim stanjem.
Neki ljudi u potpunosti gube taj gen. To je tipičnije kod osoba s ozbiljnijim problemima.
Većina slučajeva je sporadična (ne prenosi se kroz obitelji). Oni su najvjerojatnije posljedica novog genetskog defekta koji se javlja u stanicama sperme ili jajašca, ili u vrijeme začeća.
simptomi
Simptomi uključuju:
- Širenje palaca i nožnih prstiju
- Zatvor
- Prekomjerna dlaka na tijelu (hirzutizam)
- Pogreške srca, koje vjerojatno zahtijevaju operaciju
- Intelektualni invaliditet
- napadaji
- Kratak rast koji je vidljiv nakon rođenja
- Spori razvoj kognitivnih sposobnosti
- Spori razvoj motoričkih sposobnosti praćen niskim tonusom mišića
Ostali znakovi i simptomi mogu uključivati:
- Ako nema bubrega ili bubrega ili drugih problema s bubrezima ili mjehura
- Nedovoljno razvijena kost u sredini
- Nestabilan ili krut hodni hod
- Ukošene oči
- Nisko postavljene uši ili oštećene uši
- Pokrovni kapak (ptoza)
- katarakta
- Coloboma (defekt u šarenici oka)
- Mikrocefalija (pretjerano mala glava)
- Uska, mala ili udubljena usta s prepunim zubima
- Istaknuti ili "kljunasti" nos
- Debele i zaobljene obrve s dugim trepavicama
- Nespušteni testis (kriptorhizam) ili drugi problemi s testisima
Ispiti i testovi
Liječnik će obaviti fizički pregled. Mogu se obaviti i krvne pretrage i x-zrake.
Genetski testovi mogu se provesti kako bi se utvrdilo da li geni uključeni u ovu bolest nedostaju ili su promijenjeni.
liječenje
Ne postoji poseban tretman za RTS. Međutim, sljedeći tretmani mogu se koristiti za upravljanje problemima koji su obično povezani s tim stanjem.
- Kirurgija za popravak kostiju palca ili prstiju ponekad može poboljšati uhvatiti ili ublažiti nelagodu.
- Programi rane intervencije i posebno obrazovanje za rješavanje razvojnih teškoća.
- Upućivanje na stručnjake za ponašanje i grupe za podršku članovima obitelji.
- Medicinski tretman za srčane mane, gubitak sluha i abnormalnosti oka.
- Liječenje zatvora i gastroezofagealnog refluksa (GERB).
Grupe za podršku
Grupa roditelja Rubinstein-Taybi SAD: www.rubinstein-taybi.com
Outlook (Prognoza)
Većina djece može naučiti čitati na osnovnoj razini. Većina ih je odgodila motorički razvoj, ali u prosjeku uče hodati 2 do 2 godine.
Moguće komplikacije
Komplikacije ovise o tome koji je dio tijela zahvaćen. Komplikacije mogu uključivati:
- Problemi s hranjenjem djece
- Ponovljene upale uha i gubitak sluha
- Problemi s oblikom srca
- Nenormalan otkucaji srca
- Ožiljci kože
Kada se obratiti liječniku
Preporučuje se termin kod genetičara ako davatelj usluga pronađe znakove RTS-a.
prevencija
Savjetuje se genetsko savjetovanje za parove s obiteljskom anamnezom ove bolesti koji planiraju trudnoću.
Alternativna imena
Rubinsteinov sindrom, RTS
Reference
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, i sur. Rubinstein-Taybijev sindrom: kliničke značajke, genetska osnova, dijagnoza i liječenje. Ital J Pediatr. 2015 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Develomentalna genetika i defekti rođenja. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetika u medicini, 8. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 14.
Stevens CA. Rubinstein-Taybijev sindrom. Gene Recenzije. 2014. 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Pristupljeno 23. kolovoza 2017.
Datum pregleda 8/6/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.