Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum objave 15.10.2018
Akrodizostoza je izuzetno rijedak poremećaj koji je prisutan pri rođenju (prirođenom). To dovodi do problema s kostima ruku, stopala, nosa i intelektualnih poteškoća.
uzroci
Većina ljudi s acrodizostozom nema obiteljsku povijest bolesti. Međutim, ponekad se stanje prenosi s roditelja na dijete. Roditelji s takvim stanjem imaju šansu 1: 2 da prenesu poremećaj svojoj djeci.
Postoji nešto veći rizik kod starijih očeva.
simptomi
Simptomi ovog poremećaja uključuju:
- Česte infekcije srednjeg uha
- Problemi rasta, kratke ruke i noge
- Problemi sa sluhom
- Intelektualni invaliditet
- Tijelo ne reagira na određene hormone, iako su razine hormona normalne
- Različite crte lica
Ispiti i testovi
Liječnik obično može dijagnosticirati ovo stanje uz fizički pregled. To može pokazati bilo što od sljedećeg:
- Napredna starost kostiju
- Deformacije kostiju u rukama i nogama
- Kašnjenja u rastu
- Problemi s kožom, genitalijama, zubima i kosturom
- Kratke ruke i noge s malim rukama i nogama
- Kratka glava, mjereno naprijed prema natrag
- Kratka visina
- Mali, prevrnuti široki nos s ravnim mostom
- Različita obilježja lica (kratak nos, otvorena usta, vilica koja ističe)
- Neobična glava
- Široko razmaknute oči, ponekad s dodatnim naborima kože na uglu oka
U prvim mjesecima života, rendgenski zraci mogu pokazivati točkaste naslage kalcija, koje se nazivaju "hrapavim", u kostima (osobito nosu). Dojenčad također može imati:
- Nenormalno kratki prsti na rukama i nogama
- Rani rast kostiju u rukama i nogama
- Kratke kosti
- Skraćivanje kosti podlaktice uz zapešće
Dva gena povezana su s ovim stanjem, a genetsko testiranje se može obaviti.
liječenje
Liječenje ovisi o simptomima.
Mogu se dati hormoni, kao što je hormon rasta. Može se obaviti kirurgija za liječenje problema s kostima.
Grupe za podršku
Ove grupe mogu pružiti više informacija o acrodizostozi:
- Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
Outlook (Prognoza)
Problemi ovise o stupnju uključenosti skeleta i intelektualnog invaliditeta. Općenito, ljudi dobro prolaze.
Moguće komplikacije
Akrodizostoza može dovesti do:
- Poteškoće u učenju
- Artritis
- Sindrom karpalnog tunela
- Pogoršanje raspona pokreta u kralježnici, laktovima i rukama
Kada se obratiti liječniku
Ako se razviju znakovi acrodistoze, nazovite djeteta. Pobrinite se da se visina i težina vašeg djeteta mjere tijekom svakog posjeta djetetu. Davatelj vas može uputiti na:
- Genetski stručnjak za potpunu procjenu i studije kromosoma
- Pedijatrijski endokrinolog za upravljanje problemima rasta vašeg djeteta
Alternativna imena
Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut
slike
Prednja anemija skeleta
Reference
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Ostale skeletne displazije. U: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smithovi prepoznatljivi obrasci ljudske malformacije, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.
Internetska stranica Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Ažurirano 2014. Pristupljeno 12. studenog 2018.
Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res, 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.
Datum objave 15.10.2018
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.