Sadržaj
Mukopolisaharidoze (MPS) su skupina rijetkih bolesti u kojima tijelo nedostaje ili nema dovoljno enzima potrebnih za razgradnju dugih lanaca molekula šećera. Ovi lanci molekula nazivaju se glikozaminoglikani (ranije poznati kao mukopolisaharidi). Kao rezultat, molekule se nakupljaju u različitim dijelovima tijela i uzrokuju razne zdravstvene probleme. Postoji još nekoliko vrsta MPS-ova, uključujući:
- MPS I (Hurlerov sindrom; Hurler-Scheie sindrom; Scheie sindrom)
- MPS II (Hunter sindrom)
- MPS III (Sanfilippo sindrom)
- MPS IV (Morquio sindrom)
Alternativna imena
MPS; Lizosomska bolest skladištenja - mukopolisaharidoza
Reference
Pyeritz RE. Naslijeđene bolesti vezivnog tkiva. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016 .: poglavlje 260.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 88.
Wraith JE. Mukopolisaharidoze i oligosaharidoze. U: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Urođene metaboličke bolesti: Dijagnoza i liječenje, 5. izd. New York, NY: Springer; 2013 .: Poglavlje 40.
Datum pregleda 5/1/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.