Enciklopedija

Neurodegeneracija s akumulacijom željeza u mozgu (NBIA)

Posted on
Autor: Laura McKinney
Datum Stvaranja: 1 Travanj 2021
Datum Ažuriranja: 1 Svibanj 2024
Anonim
Neurodegeneracija s akumulacijom željeza u mozgu (NBIA) - Enciklopedija
Neurodegeneracija s akumulacijom željeza u mozgu (NBIA) - Enciklopedija

Sadržaj

Neurodegeneracija s akumulacijom željeza u mozgu (NBIA) skupina je vrlo rijetkih poremećaja živčanog sustava. One se prenose kroz obitelji (naslijeđene). NBIA uključuje probleme s kretanjem, demenciju i druge simptome živčanog sustava.


uzroci

Simptomi NBIA počinju u djetinjstvu ili odrasloj dobi.

Postoji 10 vrsta NBIA. Svaki tip je uzrokovan drugačijim oštećenjem gena. Najčešći defekt gena uzrokuje poremećaj zvan PKAN (neurodegeneracija povezana s pantotenat kinazom).

Ljudi sa svim oblicima NBIA imaju nakupljanje željeza u bazalnim ganglijima. Ovo je područje duboko u mozgu. Pomaže u kontroli kretanja.

simptomi

NBIA uglavnom uzrokuje probleme s kretanjem. Ostali simptomi mogu uključivati:

  • Demencija
  • Teško govoriti
  • Teško gutanje
  • Problemi s mišićima poput rigidnosti ili nevoljnih kontrakcija mišića (distonija)
  • napadaji
  • Tremor
  • Gubitak vida, kao na primjer od pigmentoze retinitisa
  • Slabost
  • Krvni pokreti
  • Šetnja prstima

Ispiti i testovi

Liječnik će obaviti fizički pregled i raspitati se o simptomima i povijesti bolesti.

Genetski testovi mogu tražiti neispravan gen koji uzrokuje bolest. Međutim, ti testovi nisu široko dostupni.


Testovi poput MRI skeniranja mogu pomoći u isključivanju drugih poremećaja kretanja i bolesti. MRI obično pokazuje naslage željeza u bazalnim ganglijima, a nazivaju se znakom "oka tigra" zbog načina na koji naslage izgledaju u skeniranju. Ovaj znak upućuje na dijagnozu PKAN-a.

liječenje

Nema specifičnog tretmana za NBIA. Lijekovi koji vežu željezo mogu usporiti bolest. Liječenje se uglavnom fokusira na kontrolu simptoma.

Grupe za podršku

Sljedeći resursi mogu pružiti više informacija o NBIA:

  • Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumulation-InformationPage
  • Udruga za poremećaje NBIA - www.nbiadisorders.org
  • Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein- related -neurodegeneration

Outlook (Prognoza)

NBIA se pogoršava i oštećuje živce tijekom vremena. To dovodi do nedostatka pokreta, a često i smrti u ranoj odrasloj dobi.


Moguće komplikacije

Lijekovi koji se koriste za liječenje simptoma mogu uzrokovati komplikacije. Nemogućnost premještanja s bolesti može dovesti do:

  • Krvni ugrušci
  • Infekcije dišnog sustava
  • Kvar kože

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog davatelja usluga ako se vaše dijete razvije:

  • Povećana ukočenost u rukama ili nogama
  • Sve veći problemi u školi
  • Neobični pokreti

prevencija

Genetsko savjetovanje može se preporučiti obiteljima pogođenim ovom bolešću. Nema poznatog načina da se to spriječi.

Alternativna imena

Hallervorden-Spatzova bolest; Neurodegeneracija povezana s pantotenat kinazom; PKAN; NBIA

Reference

Gregory A, Hayflick S. Pregled neurodegeneracije s poremećajima nakupljanja željeza u mozgu. U: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, i sur., Eds. GeneReviews, Seattle (WA): Sveučilište Washington, Seattle; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Ažurirano 24. travnja 2014. Pristupljeno 5. rujna 2018.

Janković J. Parkinsonova bolest i drugi poremećaji kretanja. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 96.

Udruga za poremećaje NBIA. Pregled NBIA poremećaja. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Pristupljeno 5. rujna 2018.

Datum pregleda 29.7.2018

Ažurirano: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, pohađa neurolog i docent kliničke neurologije, Medicinski fakultet Sveučilišta Stony Brook, Stony Brook, NY. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.