Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 5/1/2017
Menkesova bolest je nasljedni poremećaj u kojem tijelo ima problem apsorbiranja bakra. Bolest utječe na razvoj, i mentalnu i fizičku.
uzroci
Bolest Menkesa uzrokovana je defektom u ATP7A gen. Zbog nedostatka tijela teško je pravilno rasporediti (transportirati) bakar u cijelom tijelu. Kao rezultat toga, mozak i drugi dijelovi tijela ne dobivaju dovoljno bakra, dok se nakupljaju u tankom crijevu i bubrezima. Niska razina bakra može utjecati na strukturu kostiju, kože, kose i krvnih žila te utjecati na funkciju živaca.
Menkerov sindrom se obično nasljeđuje, što znači da se odvija u obiteljima. Gen je na X-kromosomu, tako da ako majka nosi defektni gen, svaki njezin sin ima 50% (1 od 2) šanse za razvoj bolesti, a 50% njezinih kćeri bit će nositelj bolesti. , Ova vrsta nasljeđivanja gena naziva se X-vezana recesivna.
Kod nekih ljudi bolest se ne nasljeđuje. Umjesto toga, defekt gena se javlja nakon rođenja.
simptomi
Uobičajeni simptomi Menkesove bolesti u dojenčadi su:
- Krhka, uvrnuta, čvrsta, oskudna ili zamršena kosa
- Debeli, ružičasti obrazi, opuštena koža lica
- Teškoće s hranjenjem
- Razdražljivost
- Nedostatak tonusa mišića, nestašica
- Niska tjelesna temperatura
- Intelektualni invaliditet i kašnjenje u razvoju
- napadaji
- Skeletne promjene
Ispiti i testovi
Kada se sumnja na Menkesovu bolest, testovi koji se mogu obaviti uključuju:
- Ispitivanje krvi Ceruloplasmin (supstanca koja prenosi bakar u krvi)
- Bakreni test krvi
- Kultura stanica kože
- Rendgenski snimak kostura ili rendgenske snimke lubanje
- Ispitivanje gena za provjeru nedostatka ATP7A gen
liječenje
Liječenje obično pomaže samo kada se započne vrlo rano u tijeku bolesti. Injekcije bakra u venu ili pod kožu korištene su s mješovitim rezultatima i ovise o tome je li ATP7A gen još uvijek ima neku aktivnost.
Grupe za podršku
Ti resursi mogu pružiti više informacija o Menkesovom sindromu:
- Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- NIH / NLM Genetics Početna referenca - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Outlook (Prognoza)
Većina djece s ovom bolešću umire u prvih nekoliko godina života.
Kada se obratiti liječniku
Razgovarajte sa svojim liječnikom ako imate obiteljsku povijest Menkesovog sindroma i planirate imati djecu. Beba s ovim stanjem često će pokazivati simptome u ranom djetinjstvu.
prevencija
Pogledajte genetskog savjetnika ako želite imati djecu i imate obiteljsku povijest Menkes sindroma. Rodbinu majke (rođaci na majčinoj strani obitelji) dječaka s ovim sindromom treba vidjeti genetičar kako bi saznali jesu li oni nositelji.
Alternativna imena
Bolest kose od čelika; Menkes kinky hair sindrom; Kinky bolest kose; Bolest u transportu bakra; Trichopoliodystrophy; X-vezani nedostatak bakra
slike
hipotonija
Reference
Kaler SG, Packman S. Naslijeđeni poremećaji metabolizma bakra u ljudi. U: Rimoin D, Korf B, ur. Emery i Rimoinova načela i praksa medicinske genetike, 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: Poglavlje 100.
Kwon JM. Neurodegenerativni poremećaji djetinjstva. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 599.
Datum pregleda 5/1/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.