Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Grupe za podršku
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 26.7.2018
Neurofibromatoza-1 (NF1) je nasljedni poremećaj u kojem se tumori živčanog tkiva (neurofibromi) oblikuju u:
- Donji sloj kože (potkožno tkivo)
- Živci iz mozga (kranijalni živci) i kičmena moždina (živci korijena kralježnice)
uzroci
NF1 je nasljedna bolest. Ako bilo koji od roditelja ima NF1, svaka njihova djeca imaju 50% šanse za bolest.
NF1 se pojavljuje iu obiteljima bez povijesti bolesti. U tim slučajevima, ona je uzrokovana novom promjenom gena (mutacija) u spermi ili jajašcu. NF1 je uzrokovan problemima s genom za protein zvan neurofibromin.
simptomi
NF uzrokuje nekontrolirano rast tkiva duž živaca. Ovaj rast može staviti pritisak na pogođene živce.
Ako su izrasline u koži, mogu postojati kozmetički problemi. Ako su izrasline u drugim živcima ili dijelovima tijela, mogu uzrokovati bol, teška oštećenja živaca i gubitak funkcije u području na koje živac utječe. Mogu se pojaviti problemi s osjećajem ili pokretom, ovisno o tome koji su živci pogođeni.
Stanje može biti vrlo različito od osobe do osobe, čak i među ljudima u istoj obitelji koji imaju istu promjenu NF1 gena.
"Kava-s-mlijekom" (café-au-lait) mjesta su zaštitni znak NF-a. Mnogi zdravi ljudi imaju jedno ili dva mala mjesta za kafić. Međutim, odrasle osobe koje imaju šest ili više mjesta koje su veće od 1,5 cm u promjeru (0,5 cm u djece) mogu imati NF. Kod nekih osoba koje imaju takvo stanje, ta mjesta mogu biti jedini simptom.
Ostali simptomi mogu uključivati:
- Tumori oka, poput optičkog glioma
- napadaji
- Pjege u pazuha ili preponama
- Veliki, meki tumori koji se nazivaju pleksiformni neurofibromi, koji mogu imati tamnu boju i mogu se proširiti ispod površine kože
- Bol (iz zahvaćenih živaca)
- Mali, gumasti tumori kože koji se nazivaju nodularni neurofibromi
Ispiti i testovi
Liječnik koji liječi NF1 dijagnosticira ovo stanje. Davatelj usluga može biti:
- Dermatolog
- Razvojni pedijatar
- Genetičar
- Neurolog
Dijagnoza će se najvjerojatnije temeljiti na jedinstvenim simptomima i znakovima NF-a.
Znakovi uključuju:
- Obojene, povišene mrlje (Lischovi čvorići) na obojenom dijelu (iris) oka
- Naklonost potkoljenice u ranom djetinjstvu koja može dovesti do prijeloma
- Pjege u pazuhima, preponama ili ispod dojki kod žena
- Veliki tumori ispod kože (pleksiformni neurofibromi), koji mogu utjecati na izgled i vršiti pritisak na obližnje živce ili organe
- Mnogi meki tumori na koži ili dublje u tijelu
- Blago kognitivno oštećenje, poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD), poremećaji učenja
Testovi mogu uključivati:
- Očni pregled kod oftalmologa koji poznaje NF1
- Genetski testovi za pronalaženje promjene (mutacije) u genu neurofibromina
- MRI mozga ili drugih pogođenih mjesta
- Ostali testovi za komplikacije
liječenje
Nema specifičnog tretmana za NF. Tumori koji uzrokuju bol ili gubitak funkcije mogu biti uklonjeni. Tumori koji su brzo rasli treba odmah ukloniti jer mogu postati kancerogeni (maligni). Eksperimentalni tretmani za teške tumore su pod istragom.
Neka djeca s poremećajima u učenju možda trebaju posebno školovanje.
Grupe za podršku
Za više informacija i sredstava obratite se Zakladi za dječje tumore na www.ctf.org/.
Outlook (Prognoza)
Ako nema komplikacija, očekivano trajanje života osoba s NF gotovo je normalno. Uz pravo obrazovanje ljudi s NF-om mogu živjeti normalnim životom.
Iako je mentalno oštećenje općenito blago, NF1 je poznat uzrok poremećaja hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje. Teškoće u učenju su čest problem.
Neki se ljudi tretiraju različito jer imaju stotine tumora na koži.
Osobe s NF imaju povećanu vjerojatnost razvoja teških tumora. U rijetkim slučajevima to može skratiti životni vijek osobe.
Moguće komplikacije
Komplikacije mogu uključivati:
- Poremećaj hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD)
- Sljepoća uzrokovana tumorom u vidnom živcu (optički gliom)
- Prekid kostiju nogu koji se ne liječi dobro
- Kancerozni tumori
- Gubitak funkcije u živcima koji je neurofibrom potaknuo dugoročno
- Visoki krvni tlak zbog feokromocitoma ili stenoze renalne arterije
- Ponovni rast NF tumora
- Skolioza ili zakrivljenost kralježnice
- Tumori lica, kože i drugih izloženih područja
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog davatelja usluga ako:
- Na koži vašeg djeteta primijetite mrlje boje kave s mlijekom ili neke druge simptome ovog stanja.
- Imate obiteljsku povijest NF-a i planirate imati djecu, ili biste željeli da se vaše dijete pregleda.
prevencija
Genetsko savjetovanje preporučuje se svima koji imaju obiteljsku povijest NF-a.
Godišnji pregled treba obaviti za:
- Oči
- Koža
- leđa
- Živčani sustav
- Nadzor krvnog tlaka
Alternativna imena
NF1; Von Recklinghausen neurofibromatoza
slike
neurofibrom
Neurofibromatoza, divovski cafe-au-lait mjesto
Reference
Friedman JM. Neurofibromatoza 1. GeneReviews, Seattle, WA. Sveučilište Washington. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Ažurirano 17. svibnja 2018. godine. Pristupljeno 11. listopada 2018. godine.
Islam MP, Roach ES. Neurokutani sindromi. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 100.
Sahin M. Neurokutani sindromi. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 596.
Tsao H, Luo S. Neurofibromatoza i kompleks tubularne skleroze. U: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. dermatologija, 4. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 61.
Datum pregleda 26.7.2018
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.