Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum pregleda 8/6/2017
Bolest Charcot-Marie-Tooth je skupina poremećaja koji se prenose kroz obitelji koje utječu na živce izvan mozga i kralježnice. To se naziva perifernim živcima.
uzroci
Charcot-Marie-Tooth je jedan od najčešćih poremećaja povezanih s živcima koji se prenosi kroz obitelji (naslijeđene). Promjene u najmanje 40 gena uzrokuju različite oblike ove bolesti.
Bolest dovodi do oštećenja ili razaranja pokrova (mijelinska ovojnica) oko živčanih vlakana.
simptomi
Živci koji stimuliraju kretanje (koji se nazivaju motorni živci) su najteže pogođeni. Živci u nogama su pogođeni prvi i najteže.
Simptomi najčešće počinju između sredine djetinjstva i rane odrasle dobi. Mogu uključivati:
- Deformacija stopala (vrlo visok luk do stopala)
- Pad papučice (nemogućnost držanja stopala vodoravno)
- Gubitak mišića potkoljenice, što dovodi do mršavih teladi
- Utrnulost stopala ili noge
- Hod "šamaranje" (noge udaraju o pod tvrdo pri hodu)
- Slabost kukova, nogu ili stopala
Kasnije se slični simptomi mogu pojaviti u rukama i rukama. To može uključivati ruku sličnu kandžama.
Ispiti i testovi
Fizički pregled može prikazati:
- Poteškoće pri podizanju stopala i kretanje po nogama (pad stopala)
- Nedostatak rastezanja refleksa u nogama
- Gubitak kontrole mišića i atrofija (smanjivanje mišića) u stopalu ili nozi
- Ukočeni živčani snopovi ispod kože nogu
Testovi provodljivosti živaca često se provode kako bi se identificirali različiti oblici poremećaja. Biopsija živaca može potvrditi dijagnozu.
Genetičko testiranje je također dostupno za većinu oblika bolesti.
liječenje
Nema poznatog lijeka. Ortopedska kirurgija ili oprema (kao što su ortopedske cipele) mogu olakšati hod.
Fizikalna i radna terapija može pomoći u održavanju mišićne snage i poboljšanju neovisnog funkcioniranja.
Outlook (Prognoza)
Bolest Charcot-Marie-Tooth polako se pogoršava. Neki dijelovi tijela mogu postati ukočeni, a bol može biti u rasponu od blage do teške. Na kraju bolest može uzrokovati invaliditet.
Moguće komplikacije
Komplikacije mogu uključivati:
- Progresivna nesposobnost hodanja
- Progresivna slabost
- Povreda dijelova tijela koja imaju smanjen osjećaj
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog liječnika ako je u tijeku slabost ili smanjen osjećaj u nogama ili nogama.
prevencija
Savjetuje se genetsko savjetovanje i testiranje ako postoji jaka obiteljska anamneza poremećaja.
Alternativna imena
Progresivna neuropatska (peronealna) mišićna atrofija; Nasljedna disfunkcija peronealnog živca; Neuropatija - peronealna (nasljedna); Nasljedna motorička i senzorna neuropatija
slike
Središnji živčani sustav i periferni živčani sustav
Reference
Katirji B. Poremećaji perifernih živaca. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 107.
Sarnat HB. Nasljedna motorno-osjetilna neuropatija. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 .: poglavlje 613.
Datum pregleda 8/6/2017
Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.