Sadržaj
Waardenburgov sindrom genetski je poremećaj kojeg karakteriziraju problemi koji mogu obuhvaćati mjestimična područja depigmentacije (albinizam) kože, očiju i kose, urođenu gluhoću (od rođenja) i specifičnu strukturu i razmak očiju i nosa.Ovaj sindrom pogađa i muškarce i žene i ljude svih etničkih skupina, a vjeruje se da ovaj poremećaj čini 2-5% svih slučajeva urođene gluhoće. Procjenjuje se da se javlja u 1 od 40 000 jedinki.
Simptomi i vrste
Waardenburgov sindrom podijeljen je u četiri vrste, na temelju fizičkih manifestacija stanja. Smatra se da pojedinci imaju Waardenburgov sindrom tip 1 ako imaju 2 glavna ili 1 glavni plus 2 sporedna kriterija. Waardenburgov sindrom tip 2 definira se kao da ima sve značajke tipa 1, osim dystopia canthorum.
Glavni kriteriji:
- Gluh ili nagluh od rođenja
- Blijedoplave oči ili dvije oči različite boje
- Gubitak boje kose ili bijeli pramen kose na čelu
- Barem jedan član uže obitelji s Waardenburgovim sindromom
- Dystopia canthorum: unutarnji kut očiju pomaknut u stranu
Manji kriteriji:
- Mrlje svijetle ili bijele kože (zvane leukoderma)
- Obrve se pružaju prema sredini lica
- Nenormalnosti nosa
- Prerano posijeđivanje kose (do 30. godine)
Waardenburgov sindrom tip 3, ili Klein-Waardenburgov sindrom, sličan je tipu 1, ali utječe na koštane mišiće, što može uključivati kontrakture ili nerazvijene mišiće. Waardenburgov sindrom tip 4, ili Waardenburg-Shahov sindrom, također je sličan tipu 2, ali uključuje Hirschsprungovu bolest (gastrointestinalna malformacija).
Dijagnoza
Bebe rođene s Waardenburgovim sindromom mogu imati gubitak sluha i mogu primjetno pokazivati karakteristične osobine kose i kože. Međutim, ako su simptomi blagi, Waardenburgov sindrom može ostati nedijagnosticiran ako se ne dijagnosticira drugi član obitelji i ne pregledaju svi članovi obitelji.
Formalni testovi sluha mogu se koristiti za procjenu gubitka sluha. Ako su prisutni gastrointestinalni simptomi, možda će biti potrebni slikovni testovi (poput CT abdomena) ili interventni testovi (poput endoskopije).
Liječenje
Čak i unutar iste obitelji, Waardenburgov sindrom može različito utjecati na ljude. Nekim osobama možda neće trebati liječenje, dok će drugima možda trebati fizikalna terapija, liječenje deficita sluha, dodatna zaštita kože kako bi se izbjegle opekline od sunca ili operacija. Waardenburgov sindrom obično ne uzrokuje kognitivne probleme (razmišljanje i učenje), raspoloženje ili psihijatrijske učinke.
Genetsko savjetovanje
U tipovima 1 i 2, Waardenburgov sindrom nasljeđuje se u autosomno dominantnom obrascu, što znači da pogođena osoba ima 50% šanse da će imati zahvaćeno dijete u svakoj trudnoći. Nasljeđivanje tipova 3 i 4 može slijediti složeniji obrazac.
Identificirano je nekoliko gena povezanih s ovim stanjem, uključujući mutacije u genima EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 i SOX10.
Kako se simptomi mogu razlikovati, ne postoji način da se predvidi hoće li pogođeno dijete imati blaže ili teže simptome od svog roditelja, ali genetsko savjetovanje može pomoći u procjeni rizika od prenošenja Waardenburgovog sindroma na dijete.