Sadržaj
Sotosov sindrom rijetko je genetsko stanje koje uzrokuje pretjerani tjelesni rast tijekom prva dva desetljeća života, počevši od djetinjstva i ulazeći u tinejdžerske godine. Sotos ponekad prate autizam, oštećenja govora i intelektualna, socijalna i motorička kašnjenja. Iako stanje djeluje na djecu u školskim godinama i može i dalje stvarati probleme u odrasloj dobi, ono nije životno opasno i većina ljudi sa Sotosom ima normalno očekivano trajanje života.Prema referentnoj stranici Genetics Home National Institutes of Health, vjeruje se da se Sotosov sindrom javlja na svakih 10.000 do 14.000 poroda. Istraživači pretpostavljaju da bi istinska učestalost mogla biti bliža jednom na svakih 5000 rođenja, jer drugi uvjeti uzrokuju slične simptome i moguće su pogrešne dijagnoze.
Simptomi
Sotosov sindrom karakterizira prekomjerni rast, posebno u kostima. Oboljele osobe imaju abnormalnosti lica koje su posebno značajne u djetinjstvu. To uključuje glavu koja je duža i šira od uobičajene te šiljastu bradu.
Oboljela dojenčad i djeca sa Sotosom rastu brže od ostale djece njihove dobi. Bit će viši od svoje braće i sestara i vršnjaka.
Dodatne fizičke karakteristike i simptomi mogu uključivati:
- Velike ruke i stopala
- Visoko čelo
- Slab tonus mišića
- Zajapurenih obraza
- Kose oči dolje i velika udaljenost između očiju
- Neugodan hod (šetnja)
- Skolioza, bočna krivulja okretanja
- Napadaji koji su rezultat abnormalne moždane aktivnosti
- Gubitak sluha
- Problemi s vidom
- Prerane nicanje zuba
- Bubrežni problemi, uključujući hipoplastične bubrege i hidronefrozu
- Problemi sa srcem, uključujući patentni duktus arteriosus (PDA) i defekt pretkomorske pregrade (ASD)
Pojedinci mogu imati intelektualna oštećenja i probleme u ponašanju, uključujući:
- Poremećaj hiperaktivnosti s deficitom pažnje (ADHD)
- Opsesivno-kompulzivni poremećaj (OCD)
- Impulzivna kontrolna ponašanja
- Fobije
- Agresivnost i razdražljivost
Razvojni i intelektualni problemi kod djece mogu obuhvaćati:
- Govorni i jezični problemi, uključujući mucanje
- Poteškoće u učenju
- Nespretnost
- Problemi s motoričkim sposobnostima
Sotos u odrasloj dobi
Visina i težina odraslih stabilizirat će se i biti donekle normalni, premda postoji jedan slučaj 21-godišnjaka sa Sotosom koji je trenutno visok 7 stopa i 8 centimetara i težak oko 500 kilograma. Mnoge odrasle osobe s ovim stanjem imat će normalan intelekt. Međutim, ostat će svaki intelektualni invaliditet iz djetinjstva. Odrasli sa Sotosom i dalje će imati problema s koordinacijom i motoričkim sposobnostima.
Uzroci
Sotosov sindrom genetski je poremećaj uzrokovan mutiranim genom NSD1. Prema Informacijskom centru za genetske i rijetke bolesti (GARD), 95% slučajeva Sotosa nije naslijeđeno. Međutim, šansa da roditelj sa Sotosom prenese stanje je 50%.
Ne postoje drugi poznati čimbenici rizika ili uzroci Sotosovog sindroma. Nadalje, istraživači ne znaju što uzrokuje genetsku mutaciju niti kako je spriječiti.
Razumijevanje nasljeđivanja genetskih poremećaja
Dijagnoza
Dijagnoza Sotosovog sindroma postavlja se rano u životu, bilo u dojenačkoj dobi ili u prvih nekoliko godina života. Testiranje novorođenčadi ne uključuje testiranje na Sotos, ali liječnici će ga testirati kada se primijete simptomi. Mogli bi proći mjeseci ili godine da bi se pojavilo testiranje i da bi simptomi bili izraženi.
Testiranje na Sotos započinje fizičkim pregledom i povijesti bolesti, uključujući simptome. X-zrake, CT snimke i MRI mogu pomoći u dijagnozi i u isključivanju drugih problema. Napredno koštano doba često je scena. Snimanje mozga pokazuje proširene klijetke i povećanu cerebrospinalnu tekućinu (likvor). Genetsko testiranje također se može obaviti radi provjere mutacija u genu NSD1.
Mnoga djeca sa Sotosom mogu također dobiti dijagnozu autizma. Autizam je razvojni poremećaj koji utječe na komunikaciju i ponašanje. Općenito se njime upravlja s različitim terapijama, uključujući bihevioralne i govorne terapije, prema potrebi.
Kako se liječi autizamLiječenje
Ne postoji lijek za Sotosov sindrom. Nadalje, ne postoji poseban tretman za Sotos. Liječenje obično uključuje upravljanje simptomima i ispravljanje problema koji se mogu ispraviti.
Liječenje može uključivati:
- Govorna terapija
- Radna terapija
- Bihevioralna terapija
- Lijekovi za liječenje poremećaja hiperaktivnosti s deficitom pažnje (ADHD), poremećaja mozga obilježenog nepažnjom i hiperaktivnošću-impulzivnošću. Ova ponašanja ometaju funkcioniranje i razvoj, posebno u djetinjstvu.
- Savjetovanje
- Slušni aparati za ispravljanje gubitka sluha
- Naočale za rješavanje problema s vidom
Po potrebi će se liječiti i druga medicinska stanja.
Za ljude s Sotosom važno je redovito provoditi testiranje srca i bubrega. Nadalje, rizik od karcinoma i tumora veći je za ljude sa Sotosovim sindromom, pa je redovita pretraga dobra ideja. Međutim, sam Sotos nije životno ugrožen i većina ljudi s Sotosom ima normalno očekivano trajanje života.
Riječ iz vrlo dobrog
Sotosov sindrom genetski je poremećaj uzrokovan mutacijom gena NSD1. Dva glavna simptoma Sotosovog sindroma su prekomjerni rast i intelektualna invalidnost. Često se dijagnosticira u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu. Jednom kad se rast zaustavi, odrasli sa Sotosom mogu održavati normalnu visinu i težinu, pa čak i intelekt. Nadalje, mnoge odrasle osobe sa Sotosom mogu voditi dug i ispunjen život.
- Udio
- Flip
- Tekst